腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良為遺傳性疾病，包括少枝膠質(zhì)細(xì)胞的功能以及髓鞘形成的障礙，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘破壞或形成的慢性進(jìn)行性疾病，以代謝障礙而導(dǎo)致的神經(jīng)結(jié)構(gòu)的喪失為特征。其病程為漸進(jìn)性，包括智力低下、錐體系統(tǒng)癥狀以及小腦功能障礙等。

（一）異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是遺傳代謝性腦白質(zhì)病中最常見的，由于嚴(yán)重缺乏芳基硫酸酯酶A而導(dǎo)致髓鞘內(nèi)硫酸苷脂的累積。少枝膠質(zhì)細(xì)胞功能受影響，從而發(fā)生脫髓鞘。受累的組織呈異染性，即用甲苯胺藍(lán)染色見橘紅色或棕色的異染顆粒。根據(jù)發(fā)病早晚分為嬰兒型、晚發(fā)嬰兒型及青少年型或成人型。在嬰兒型中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進(jìn)展很快。發(fā)病晚者，其開始的癥狀常為精神型，且不典型，以后逐漸成為癡呆。

圖1－9－1　異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的MRI表現(xiàn)

T2WI可見雙側(cè)頂葉半卵圓中心呈對(duì)稱性長(zhǎng)T2異常信號(hào)，但皮質(zhì)下弓狀纖維未受累

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1．CT　兩側(cè)大腦半球腦白質(zhì)見廣泛對(duì)稱性低密度斑片影，呈扇貝狀，有彌漫性腦萎縮，兩側(cè)腦室對(duì)稱性擴(kuò)大，增強(qiáng)掃描時(shí)病變區(qū)無強(qiáng)化效應(yīng)。

2．MRI　大腦白質(zhì)區(qū)呈廣泛對(duì)稱性脫髓鞘性改變，即呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，呈扇貝狀。MRI比CT更易顯示胼胝體受累，但皮質(zhì)下弓狀纖維多不受累（圖1－9－1）。尚有彌漫性腦萎縮及腦室擴(kuò)大。一般情況側(cè)腦室前角、體部及后部旁腦白質(zhì)受累程度相近為其特征。

【鑒別診斷】

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良雖具有一定的影像學(xué)特征，但與其他腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良比較，仍有其相似之處，單純依據(jù)影像檢查很難將其與其他疾病鑒別開，最終的診斷需生化學(xué)檢查。與其相鑒別的疾病主要包括彌漫性硬化及球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。其中彌漫性硬化常不對(duì)稱，并常伴有囊性變及占位效應(yīng)，二者一般不難鑒別；而球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良影像表現(xiàn)與異染質(zhì)腦白質(zhì)不良基本相似，需經(jīng)生化學(xué)檢查最終加以鑒別。

1．彌漫性硬化　彌漫性硬化也是大腦白質(zhì)的彌漫性脫髓鞘病變，但與異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良不同的是前者常不對(duì)稱，有囊變和占位效應(yīng)，且病灶有融合性，在短期內(nèi)可隨病情的發(fā)展和緩解而發(fā)生相應(yīng)的變化。

2．球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良　CT上見雙頂葉對(duì)稱性低密度區(qū)。MRI上為半卵圓形中心區(qū)與側(cè)腦室周圍對(duì)稱分布的長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)。以上改變與異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良很相似，但本病主要由于β－半乳糖苷酶的缺乏所致，確診則依靠白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)β－半乳糖苷酶的測(cè)定。

（二）腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于一種或多種過氧化酶缺乏所致的疾病。該酶的缺乏最終導(dǎo)致脫髓鞘。典型者是X－連鎖隱性遺傳，男性患病，多于5～10歲時(shí)發(fā)病。最常見的癥狀是聽力及視力障礙、行為異常、情緒不穩(wěn)定、癡呆等。有的病例腎上腺功能不全的癥狀（如皮膚色素沉著）先于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，然而有的則一直沒有腎上腺功能不全的癥狀。新生兒型腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳，在嬰兒期發(fā)病，有嚴(yán)重智力低下并伴抽搐，視神經(jīng)萎縮，病情發(fā)展迅速，常早期夭折，此型較典型X－連鎖隱性遺傳的腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良少見。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1．CT　頂枕葉、兩側(cè)腦室三角區(qū)周圍白質(zhì)對(duì)稱性大片低密度改變，呈蝶翼狀，增強(qiáng)后有環(huán)形強(qiáng)化。

2．MRI　MRI比CT能更精確的顯示病變的部位，枕葉白質(zhì)內(nèi)廣泛病變，可累及胼胝體壓部，枕葉部位的弓形纖維可免于受累。在T1WI上顯示為雙側(cè)腦室后角旁白質(zhì)區(qū)對(duì)稱性斑片狀低信號(hào)，典型者呈“蝶翼狀”改變；T2WI上為高信號(hào)（圖1－9－2）。MRI掃描過程中加掃液體翻轉(zhuǎn)恢復(fù)（FLAIR）序列可使本征象顯示得更為清晰。嚴(yán)重者病變可從后向前發(fā)展，可擴(kuò)展到上下丘，內(nèi)外側(cè)膝狀體。

圖1－9－2（A、B、C）　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的MRI表現(xiàn)

T2WI（A、B）及FLAIR序列（C）可見雙側(cè)腦室后角旁白質(zhì)區(qū)對(duì)稱性斑片狀高信號(hào)灶，呈“蝶翼狀”改變

【鑒別診斷】

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可伴有腎上腺功能不全的癥狀，根據(jù)其臨床癥狀可以與其他類型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別。影像上主要與異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良及亞歷山大病相鑒別。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良先累及枕葉并從后向前發(fā)展；異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是對(duì)稱性累及額、頂、枕葉腦白質(zhì)，即前、中、后同時(shí)對(duì)稱性受累；而亞歷山大病是首先累及額葉腦白質(zhì)并從前向后發(fā)展。

1．異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良　為腦白質(zhì)彌漫性脫髓鞘病變，病灶分布較均勻，與腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良以側(cè)腦室后角周圍為主從后向前發(fā)展明顯不同，但最主要的特點(diǎn)是實(shí)驗(yàn)室生化檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞和尿中硫酸脂酶A缺乏。

2．亞歷山大病　是一種較罕見的遺傳疾病，為腦脊髓內(nèi)玻璃樣嗜伊紅性物質(zhì)沉積導(dǎo)致廣泛脫髓鞘改變及巨腦形成。于生后數(shù)周即可發(fā)病，最常見的癥狀是大頭，發(fā)育遲緩，逐漸形成痙攣性四肢癱，智力低下，常于嬰兒或兒童期夭折。CT上雙側(cè)額葉白質(zhì)內(nèi)有對(duì)稱性斑片狀低密度病灶，以后逐漸向后擴(kuò)展到頂葉及內(nèi)囊區(qū)及外囊。MRI上述病變呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，F(xiàn)LAIR序列可使白質(zhì)區(qū)病變顯示得更為清晰（圖1－9－3）。早期增強(qiáng)掃描，側(cè)腦室前角旁可出現(xiàn)明顯的強(qiáng)化效應(yīng)。病變從前向后發(fā)展，晚期額葉病變可有囊性變，胼胝體明顯萎縮，尤以膝部和體部更為突出。

（三）海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良又稱Canavan病。是常染色體隱性遺傳。分三種亞型：嬰兒型，青少年型及成人型，以嬰兒型最常見，多于生后6個(gè)月發(fā)病。此病開始發(fā)生于皮質(zhì)下白質(zhì)的弓形纖維，以后累及兩側(cè)大腦半球的深部白質(zhì)，最后擴(kuò)展到小腦、脊髓。在皮質(zhì)下的白質(zhì)內(nèi)有空泡，并伸展到附近皮質(zhì)，使之如同海綿狀改變，因而得名。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1．CT　CT可見嬰兒頭顱巨大，視丘、放射冠及尾狀核呈明顯對(duì)稱性低密度。

圖1－9－3　亞歷山大病MRI表現(xiàn)

T2WI顯示雙側(cè)額葉白質(zhì)內(nèi)對(duì)稱性斑片狀高信號(hào)灶，F(xiàn)LAIR序列可使白質(zhì)區(qū)病變顯示得更為清晰

2．MRI　T2WI上述部位呈明顯的低信號(hào)，可能與順磁性物質(zhì)沉積有關(guān)。本病另一主要特征為主要累及皮質(zhì)下白質(zhì)周圍弓形纖維，呈明顯的長(zhǎng)T2信號(hào)，這與其他類型的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良明顯不同。以后可擴(kuò)展至灰白質(zhì)交界處，呈彌漫性長(zhǎng)T2高信號(hào)。一般枕葉受累程度最重，而顳葉受累程度最輕。常伴有小腦萎縮。此病伴有N－天門冬氨酸的形成，故在質(zhì)子MRI頻譜上可見N－天門冬氨酸波峰異常升高，此乃特征性改變（圖1－9－4）。

【鑒別診斷】

海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良以主要累及皮質(zhì)下白質(zhì)的弓形纖維以及視丘、放射冠等順磁性物質(zhì)沉積為影像特征。與異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、亞歷山大病及腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良較易鑒別。本病早期表現(xiàn)具有特征性，但嚴(yán)重者與另一種腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良佩－梅病較難鑒別，往往需生化學(xué)及磁共振波譜來最終加以鑒別。

圖1－9－4　海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的MRI表現(xiàn)

橫斷面T2WI可見視丘、放射冠呈明顯的低信號(hào)，可能與順磁性物質(zhì)沉積有關(guān)。皮質(zhì)下白質(zhì)周圍弓形纖維及灰白質(zhì)交界處呈彌漫性長(zhǎng)T2高信號(hào)

佩－梅?。菏且环N進(jìn)行性髓鞘發(fā)育不良綜合征，男性患病。最常見有兩種類型：典型型及新生兒型。前者在生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病，是X－連鎖隱性遺傳，后者則為常染色體隱性遺傳。臨床癥狀以眼震顫、視神經(jīng)萎縮、進(jìn)行性錐體束及小腦功能障礙為特點(diǎn)。CT上腦白質(zhì)呈彌漫性低密度改變，晚期出現(xiàn)明顯的腦萎縮。MRI比CT上的表現(xiàn)更明顯，腦白質(zhì)完全沒有或很少髓鞘形成。在T2WI上腦白質(zhì)呈廣泛對(duì)稱性高信號(hào)。有時(shí)兩側(cè)殼核及丘腦呈低信號(hào)，可能是由于鐵質(zhì)增多所致?？捎忻黠@的腦萎縮。