1958年，盧克·康布斯（Luke Combs）去肯塔基大學(xué)醫(yī)院看望他懷孕的妻子，但比起他的妻子，一些醫(yī)護(hù)人員對(duì)他卻更加關(guān)注。查理·貝倫醫(yī)生后來(lái)評(píng)論說(shuō)，這名男子的皮膚“就像是涼爽夏日里的路易斯湖”。于是一系列調(diào)查由此展開(kāi)——一種導(dǎo)致白種人皮膚變藍(lán)的遺傳血液病因而被發(fā)現(xiàn)。

根據(jù)印第安納大學(xué)作家凱西·特羅斯特（Cathy Trost）感性而引人入勝的報(bào)告，早在19世紀(jì)初期，“藍(lán)精靈”就已經(jīng)在肯塔基東部的山區(qū)為人所熟知。馬丁·福格特（Martin Fugate）是一名來(lái)自法國(guó)的移民，他在惱人溪（Troublesome Creek）定居后，愛(ài)上了一位名叫伊麗莎白·史密斯（Elizabeth Smith）的女人。巧合的是，他們都攜帶一種罕見(jiàn)的隱性基因，而馬丁與伊麗莎白所生的7個(gè)孩子中，有4個(gè)天生就是藍(lán)色皮膚，他們的很多后代也是如此。

1975年，當(dāng)本杰明·斯特西（Benjamin Stacy）在哈澤德縣出生時(shí)，助產(chǎn)護(hù)士被他皮膚的顏色驚到了。因?yàn)閾?dān)心他可能患有某種類(lèi)似藍(lán)嬰綜合征的疾病，醫(yī)護(hù)人員迅速將他轉(zhuǎn)院到列克星敦的大醫(yī)院進(jìn)行輸血。轉(zhuǎn)院手續(xù)辦理之前，他的奶奶攔住了醫(yī)生，問(wèn)道：“你聽(tīng)說(shuō)過(guò)惱人溪的藍(lán)色福格特家族嗎？”最近，斯特西先生告訴英國(guó)每日郵報(bào)網(wǎng)站，他的皮膚已經(jīng)有好幾周不再是藍(lán)色了。盡管多年以來(lái)，當(dāng)他感覺(jué)冷或生氣時(shí)，嘴唇和指甲還是會(huì)變藍(lán)。

“福格特藍(lán)”的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)是由血液學(xué)家麥迪遜·卡維因（Madison Cawein）在20世紀(jì)60年代構(gòu)建的，他同時(shí)還設(shè)計(jì)出了一種有效而安全的治療方法?？ňS因于1985年過(guò)世，他生前告訴特羅斯特，他曾花了整個(gè)夏天，“翻越了整個(gè)山區(qū)尋找藍(lán)人”，但一直沒(méi)有成功，直到帕特里克（Patrick）與瑞秋·里奇（Rachel Ritchie）走進(jìn)了他的診所。

“他們都是藍(lán)人，而且非常絕望，”卡維因特別提到這是一個(gè)膚色意識(shí)強(qiáng)烈的社會(huì)，“他們因?yàn)槠つw是藍(lán)色，確實(shí)感覺(jué)到很尷尬。”盡管福格特家族中藍(lán)人與一般人的健康狀況無(wú)異，但他們的外貌，以及他人對(duì)山民近親繁殖的刻板印象，給他們帶來(lái)的恥辱感不亞于疾病的痛苦。

后來(lái)，卡維因的研究發(fā)表在《內(nèi)科醫(yī)學(xué)學(xué)報(bào)》上，肯定了有關(guān)北美阿拉斯加原住民血液狀況分析的早期研究，即藍(lán)色皮膚跟血液中一種含鐵的血紅蛋白有關(guān)。

血紅蛋白一般呈鮮紅色，當(dāng)其中攜帶的鐵元素失去電子時(shí)，它就會(huì)變成土褐色，這種形式被稱(chēng)作高鐵血紅蛋白或met-H，而失去顏色的分子也同時(shí)失去了有效攜帶氧氣的能力，除非電子重新恢復(fù)平衡。肯塔基的藍(lán)人缺少一種功能基因，以致不能產(chǎn)生用于恢復(fù)電子平衡的酶，故而血液中比平常人含有更多的met-H。

對(duì)于那些父母都攜帶致病基因的人來(lái)說(shuō)，情況會(huì)變得更加嚴(yán)重，血液的顏色會(huì)從櫻桃色變?yōu)槁燥@紫色的巧克力色。在本杰明·斯特西的案例中，他最初的膚色之所以會(huì)褪去，是因?yàn)樗€攜帶了正常的基因，在他成長(zhǎng)期間，這部分基因足以減弱他的酶缺乏癥癥狀。而這種皮膚的藍(lán)色，與其說(shuō)是來(lái)自血液，不如說(shuō)是來(lái)自輸送血液的血管。

透過(guò)灰白色的皮膚觀察，我們常?？吹窖鼙诔尸F(xiàn)藍(lán)色，因此會(huì)讓人誤以為脫氧的血液也是藍(lán)色的。深埋于皮膚下的紅色或棕色會(huì)轉(zhuǎn)變成藍(lán)色，這一點(diǎn)在所謂的“蒙古斑”中也得到了“證實(shí)”——在亞裔、美洲原住民及東非的人群中，九成的新生兒會(huì)在臀部或下背出現(xiàn)這種斑。這種藍(lán)斑很像是瘀傷，有時(shí)會(huì)讓不熟悉情況的人（白種人幾乎不會(huì)出現(xiàn)這種情況）誤以為這是虐待兒童的跡象。但實(shí)際上，這是聚集在皮膚深層的黑色素顆粒，在過(guò)了嬰兒階段之后就會(huì)逐漸褪去。

如果你的皮膚顏色較淺，那么你可以在下一次獻(xiàn)血或是做血樣檢查時(shí)，親自去擊碎這種靜脈血管錯(cuò)覺(jué)。當(dāng)針頭刺入藍(lán)色靜脈時(shí)，流入樣品瓶的血液是紅色的。根據(jù)一些學(xué)者研究，同樣的錯(cuò)覺(jué)也曾發(fā)生在歐洲貴族的身上，他們認(rèn)為自己的血是藍(lán)色，因此發(fā)明了“藍(lán)血貴族”的概念。其實(shí)，這不過(guò)是因?yàn)樗麄兊钠つw呈半透明的奶油色，又不會(huì)因?yàn)樵谌展庀聞趧?dòng)或是與有色人種通婚而變成深色。

卡維因?qū)Α案８裉厮{(lán)”的治療方法很簡(jiǎn)單，需要做的不過(guò)是給血液中的鐵提供一種電子給體——一種無(wú)害的染料就可以起到這種作用。在帕特里克和瑞秋·里奇的家里，他給兩人分別注入了100毫克名為“亞甲基藍(lán)”的生物染色劑——這名字頗有些諷刺性。他告訴特羅斯特：“幾分鐘內(nèi)，他們皮膚的藍(lán)色便消失了，他們?nèi)松械谝淮巫兂闪朔凵Ｋ麄兎浅ｉ_(kāi)心。”

皮膚與染料的顏色相似，這純粹是一種巧合，但這卻引起了病人們的注意。染料通常會(huì)通過(guò)尿液排出體外，據(jù)說(shuō)有一位山民曾告訴卡維因：“我可以親眼看到原來(lái)的藍(lán)色從我的皮膚中出來(lái)了?！笨ňS因后來(lái)采用藥物治療替代了注射，因?yàn)檫@種治療效果只是暫時(shí)的。