Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良是一種雙側(cè)、進(jìn)展緩慢、以角膜內(nèi)皮贅疣和內(nèi)皮細(xì)胞進(jìn)行性損害為特征的角膜營(yíng)養(yǎng)不良。常染色體顯性遺傳,部分為散發(fā)病例。

1.主要臨床表現(xiàn)　本病常于中年后開(kāi)始發(fā)病,女性較多,常雙眼發(fā)病,但雙側(cè)常不對(duì)稱。裂隙燈顯微鏡檢查按Hussain Elhalis分期,分為4期。

1期(角膜小滴期):患者無(wú)任何癥狀,裂隙燈顯微鏡下可偶見(jiàn)角膜小滴。

2期(癥狀初發(fā)期):角膜小滴增多融合,基質(zhì)水腫,視力受影響。

3期(進(jìn)展期):眼痛、磨,視力明顯下降,角膜上皮水腫或大皰形成。

4期(瘢痕期):角膜瘢痕形成,新生血管長(zhǎng)入。

2.組織病理改變　角膜內(nèi)皮細(xì)胞數(shù)量減少、變大,失去正常多角形態(tài),滴狀贅疣可突向前房,亦可埋于后彈力層后部,后彈力層彌漫性增厚。

3.共聚焦顯微鏡下改變　角膜內(nèi)皮細(xì)胞層可見(jiàn)大小不一、高反光圓點(diǎn)狀贅疣,其周?chē)鸀榘祬^(qū),晚期贅疣可融合,早期內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)正常,隨病情進(jìn)展,內(nèi)皮細(xì)胞增大、腫脹,失去多邊形結(jié)構(gòu),終至結(jié)構(gòu)不清(圖6-15)。

圖6-15　Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良
A.角膜中央?yún)^(qū)后表面可見(jiàn)多個(gè)細(xì)小、突起的滴狀贅疣,后彈力層呈金箔樣反光;B.角膜內(nèi)皮細(xì)胞間可見(jiàn)大小不一、圓點(diǎn)狀高反光贅疣,周?chē)头垂獍祬^(qū)(箭頭所示);C.角膜內(nèi)皮細(xì)胞間多量大小不一、高反光贅疣,部分融合,內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)不清;D.角膜內(nèi)皮細(xì)胞間大量高反光贅疣,部分融合,角膜內(nèi)皮細(xì)胞增大;E.角膜內(nèi)皮細(xì)胞間大量高反光贅疣,部分融合,內(nèi)皮細(xì)胞結(jié)構(gòu)不清