新生兒消化道畸形可以發(fā)生在食道、胃、小腸及結(jié)腸等部位，表現(xiàn)為消化道梗阻，嘔吐、腹脹便秘。嚴重影響了孩子的營養(yǎng)吸收和排泄。發(fā)生畸形的原因不清，在妊娠2～4月時發(fā)育畸形，可能與妊娠早期病毒感染、藥物、放射線及遺傳有關(guān)。常見的畸形有以下幾種。

（1）先天性食管閉鎖和氣管食道瘺。該病的特點多在首次喂奶時出現(xiàn)嗆咳、青紫，奶汁從口鼻溢出，小兒伴有明顯的呼吸困難，口周及面色青紫，當用吸引器吸引出奶汁及分泌物后，發(fā)紺好轉(zhuǎn)，再次喂奶之后又出現(xiàn)嗆咳，嗆奶，引起吸人性肺炎。拍攝胸腹立位X光片，可以有助于診斷。確診之后對病人進行嚴格的呼吸管理，定時翻身排背，吸痰，同時給予靜脈高營養(yǎng)，及早手術(shù)治療。

（2）先天性肥大性幽門狹窄。這是比較常見的一種消化道畸形，由于幽門環(huán)形肌肉肥厚增生，使幽門管狹窄所致。臨床特點是噴射性嘔吐、右上腹部腫塊和胃蠕動波。小兒出生之后多無癥狀，吃奶及大小便均正常。生后2～3周出現(xiàn)嘔吐，食后即吐，上腹部可見胃蠕動波，右季肋下腹直肌外緣可以摸到棗核大小的腫物，表面光滑。進行鋇餐X線檢查有助于確診，應(yīng)盡早做幽門環(huán)狀肌切開術(shù)。

（3）先天性巨結(jié)腸。占胃腸道畸形的第二位。由于一段結(jié)腸壁肌間的神經(jīng)節(jié)細胞缺乏，這一段腸管沒有推進式的正常蠕動，只能是收縮，常常處于痙攣狀態(tài)，痙攣上段的腸管由于長期腸內(nèi)容物的淤積，逐漸擴張肥厚，形成巨結(jié)腸。孩子出現(xiàn)高度腹脹，嘔吐，腸型。經(jīng)過灌腸之后才能緩解，鋇灌腸X線檢查發(fā)現(xiàn)在24小時之后結(jié)腸內(nèi)仍有鋇劑潴留，確診之后可以進行根治手術(shù)。

（4）先天性肛門直腸閉鎖。分為有瘺管和無瘺管兩種情況。約50%病人合并有各種瘺管，男孩合并直腸膀胱瘺、尿道瘺及會陰瘺，女孩有直腸陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺。完全性肛門閉鎖出生之后不能排胎便，出現(xiàn)低位腸梗阻，合并瘺管者，排便延遲，在尿布、尿道口有少量的胎便痕跡，腹部膨脹，嘔吐。典型病例診斷不困難，可排倒立側(cè)位X光片以協(xié)助診斷，早期行肛門成形術(shù)。