男性特有的病也會(huì)發(fā)生在女子身上

世界上的疾病數(shù)以千萬計(jì)、五花八門。絕大多數(shù)疾病不論男女都可發(fā)生。當(dāng)然男子不會(huì)發(fā)生婦科疾病，婦女不會(huì)生男性特有的疾病，這是由于兩性的性器官不同的緣故?？墒情L期以來，人們發(fā)現(xiàn)有些病總發(fā)生在男性而不發(fā)生在女性，而且這些病與男性生殖系統(tǒng)毫無關(guān)系。這是什么原因呢？其中，最有名的一個(gè)病就是血友病——一種缺少某個(gè)凝血因子而發(fā)生出血不止的疾病。

在公元2世紀(jì)，猶太教的法典中就有這么一條教規(guī)：“凡因行‘割禮’（男子包皮環(huán)切術(shù)）而出血不止引起死亡的男孩，他的弟弟可免除這種儀式，其姨表兄弟（即母親姐妹的兒子）也可免除這種儀式，而他的同父異母兄弟則仍應(yīng)行‘割禮’。”這個(gè)法規(guī)清楚地點(diǎn)明了女性是這種病的攜帶者，這種病只在男性發(fā)病。雖然當(dāng)時(shí)并無遺傳學(xué)這門學(xué)科，人們也不懂得血友病這種疾病，但此病與性別的關(guān)系已被明確地認(rèn)識了。

血友病又是19世紀(jì)到20世紀(jì)名揚(yáng)一時(shí)的歐洲皇室病，通過皇帝女兒——公主的遠(yuǎn)嫁而帶到了歐洲各國，在一個(gè)個(gè)國家釣皇室的男子中發(fā)生。使這些男子都莫明其妙地得了出血不容易止住的疾病。

除了血友病以外，紅綠色盲、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、先天性無丙種球蛋白血癥、蠶豆病和伯氨檉啉溶血性貧血癥、X-—連鎖性耳聾、自毀容貌綜合征、Ⅱ型粘多糖病、遲發(fā)型脊柱骺骨發(fā)育不良癥、眼型白化病、先天性無汗外胚層發(fā)育不良癥等250多種疾病，都屬于這類女性帶致病因素（但不發(fā)?。?、男性發(fā)病的情況。這類病可以說是“唯男是病”。1820年德國醫(yī)生納塞通過對血友病家系的分析，提出了遺傳病伴隨性別發(fā)生的看法。但一直到20世紀(jì)發(fā)現(xiàn)性染色體，并認(rèn)識到它們是性連鎖基因的載體后，才將這類病稱之為X-—連鎖性疾病。

X-—連鎖疾病的致病基因在X染色體上。女性具有兩條X染色體，當(dāng)一條X染色體上具有致病基因、另一條為正常X染色體時(shí)，這個(gè)致病基因可被另一條X染色體上的正?；蛩把谏w”，所以這些女子本身并不會(huì)發(fā)病，但是這種致病基因卻可通過生殖細(xì)胞——卵子，傳給了一代。這時(shí)又會(huì)產(chǎn)生兩種不同的情況，如她的下一代是女性，那么這個(gè)女兒因只是一條X染色體上有致病基因，而另一條來自父親的X染色體是正常的。所以這個(gè)女兒只是致病基因的攜帶者，而不會(huì)發(fā)病。當(dāng)她的下一代是男性時(shí)，這個(gè)兒子就逃脫不了發(fā)病的命運(yùn)。因?yàn)閷τ谶@個(gè)兒子來說，他的性染色體是XY，其中一條帶致病基因的X染色體來自母親，而另一條Y染色體來自父親。由于短小的Y染色體沒有與X染色體相同的基因，因此不能“掩蓋”這個(gè)致病基因，就會(huì)造成發(fā)病。這就是為什么這些疾病總是在男性發(fā)病的原因。

可是是否女性絕對不會(huì)發(fā)生這些病呢？實(shí)際上并非如此，少數(shù)女子也會(huì)發(fā)生這種X連鎖疾病。這種少數(shù)例外X是怎么發(fā)生的呢？從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的角度來看，女性發(fā)生這種X連鎖疾病，必須是兩條X染色體上都帶有共同的致病基因，但這種機(jī)會(huì)實(shí)在太少見了。1975年，美國紐約國立大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的德納博士在《青少年內(nèi)分泌與遺傳疾病》一書中指出，1951年默斯基醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)女性血友病人。通過家系調(diào)查了解到，這個(gè)女病人的父親是個(gè)血友病患者，他傳給女兒的唯一的一條X染色體上是帶致病基因的；而她的母親又恰好是一個(gè)血友病致病基因的攜帶者，即她母親的兩條X染色體中的一條是正常的，而另一條則是帶致病基因的。在這個(gè)女孩出生前，正好是母親這條帶致病因的X染色體與父親提供的一條帶致病基因的X染色體相結(jié)合，這樣這個(gè)女孩的兩條X染色體都帶了致病基因，于是她成了十分罕見的女性血友病人。

此后，世界各國又相繼發(fā)現(xiàn)了10多個(gè)女性血友病人。

1960年布朗和斯托勒兩位醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了一個(gè)更為奇特的現(xiàn)象。一個(gè)沒有血友病家族史的家庭中竟然生出了一個(gè)血友病女孩。這簡直不可思議，人們根本無法用上述有病父親和帶致病基因母親的結(jié)合來加以解釋。對這種例外中的例外，目前還缺少有力的科學(xué)論點(diǎn)來作妥善的解答，科學(xué)又一次為人們出了難題。看來，這要留待以后去進(jìn)一步研究，探討新的理論了。