1　苯丙酮尿癥

一句話解答

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，它會嚴重影響寶寶的身體健康和智力發(fā)育。

專家解析

該病是由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多，可阻止腦細胞攝入其他重要的氨基酸：如酪氨酸，色氨酸，亮氨酸和異亮氨酸等，使神經(jīng)發(fā)育受到影響，導致患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

寶寶確診為苯丙酮尿癥以后，就要給予低(或無)苯丙氨酸的配方奶粉(國內(nèi)有苯酮安1號和2號)，控制血液中苯丙氨的濃度達到正常后，可以添加天然的低苯丙氨酸的食物。母乳喂養(yǎng)的嬰兒每天可喂母乳2～3次。人工喂養(yǎng)的嬰兒在1個月內(nèi)仍以低苯丙氨酸配方奶為主。自4個月開始，可與正常嬰兒一樣逐漸添加輔食，但要注意各種食物中的苯丙氨酸的含量。一般情況下，患兒在1歲以內(nèi)吃低苯丙氨酸的配方奶粉，1歲以后吃無苯丙氨酸的配方奶粉，再添加一些低苯丙氨酸的輔食。如蔬菜、水果等?？傊?，通過對各種食物的選擇和攝入，使小兒血中苯丙氨酸的濃度應(yīng)控制在2～10毫克/升，飲食療法要堅持到青春期以后。

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診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。