在人的基因組中不僅有類似細(xì)菌基因的序列存在，而且還有很多能動(dòng)、能跳的稱為轉(zhuǎn)座子（transposon）的基因。轉(zhuǎn)座子系美國(guó)女細(xì)胞遺傳學(xué)家麥克林托克（B.McClintock，1902—1992）在1940年代研究玉米斑點(diǎn)遺傳時(shí)發(fā)現(xiàn)的。1960年代后在多種生物上發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座子基因。1983年麥克林托克獲諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。轉(zhuǎn)座子基因序列在玉米基因組中占近90%，而在人的基因組中大約占44%，這其中的8%是具有長(zhǎng)末端重復(fù)序列（LTR）的逆轉(zhuǎn)座子（LTR-retroposon），33%是不具有長(zhǎng)末端重復(fù)序列的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retrotransposon），其中又分長(zhǎng)散在重復(fù)序列（又稱長(zhǎng)散在核元件，long interspersed nuclear elements，LINE）和短散在重復(fù)序列（又稱短散在核元件，short interspersed nuclear elements，SINE）。Alu序列屬于短散在重復(fù)序列，在人的基因組中有7 000個(gè)之多。發(fā)現(xiàn)Alu具有改變基因表達(dá)，破壞或形成基因的功能。不過要著重指出的是，這些轉(zhuǎn)座子如今在人的基因組中幾乎都不能動(dòng)不能跳了，成為基因組中的“垃圾”（junk），傳到后代也不會(huì)產(chǎn)生可怖的變異。余下的3%則包括轉(zhuǎn)座酶（transposase）基因或其碎片。真正決定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的結(jié)構(gòu)基因在人基因組中不足2%。大量“垃圾”DNA存在于人的基因組中，其生物學(xué)意義為何，乃是當(dāng)前與今后科學(xué)研究的重要課題。