大綱要求

1．掌握苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)和護理。

2．熟悉唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)。

3．了解唐氏綜合征的病因、發(fā)病機制、輔助檢查、處理原則和護理。

4．了解苯丙酮尿癥的病因、發(fā)病機制和處理原則。

5．了解苯丙酮尿癥的輔助檢查。

重要知識點

一、唐氏綜合征的護理

（一）病因及發(fā)病機制

此病與孕母年齡過大、致畸變物質(zhì)及疾病的影響、遺傳等因素有關(guān)。

發(fā)病機制為第21號染色體呈三體征，為常染色體畸變引起。

（二）臨床表現(xiàn)

主要特征為特殊面容，體格和智能發(fā)育遲緩，有特殊的皮紋特征及伴有多種畸形。

（三）輔助檢查

可進行染色體核型分析及分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

（四）處理原則

尚無特殊有效的治療方法。

（五）護理措施

1．培養(yǎng)自理能力?、偌?xì)心照顧；②保持皮膚清潔：注意下頜部和頸部皮膚護理；③訓(xùn)練自理能力。

2．預(yù)防感染。

3．家庭支持。

4．遺傳咨詢及健康教育　對35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查；30歲以下的母親，有家族遺傳史者，應(yīng)及早檢查子親代染色體核型；孕期避免接受X線照射，勿濫用藥物，預(yù)防病毒感染。

二、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常見的代謝病，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的遺傳性氨基酸代謝缺陷病，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而稱之，屬常染色體隱性遺傳。

（一）病因及發(fā)病機制

1．典型苯丙酮尿癥　主要是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致。

2．非典型苯丙酮尿癥　由于四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致。

（二）臨床表現(xiàn)

患兒出生時正常，3～6個月時出現(xiàn)癥狀，以后逐漸加重，1歲時癥狀明顯。

1．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)　智能和生長發(fā)育落后，部分伴行為異常和抽搐等。

2．外觀　生后數(shù)月毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺。

3．其他　可有嘔吐、喂養(yǎng)困難；有的伴濕疹；尿及汗液有鼠尿樣臭味。

（三）輔助檢查

1．新生兒篩查　采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗法。

2．尿三氯化鐵試驗和二硝基苯肼試驗　一般用于較大嬰兒和兒童的篩查。

3．血游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。

4．DNA分析　用于診斷、雜合子檢出和產(chǎn)前診斷。

（四）處理原則

典型者：立即給予低苯丙氨酸飲食；非典型者：除飲食控制外，再給予四氫生物蝶呤（BH4）、5－羥色胺酸和左旋多巴（L－DOPA）等藥物。

（五）護理措施

1．飲食控制。主要是供給低苯丙氨酸飲食。

2．皮膚護理。

3．家庭支持。

練習(xí)題

一、選　擇　題

A1型題（1～6題）

1．關(guān)于唐氏綜合征患兒的護理，錯誤的是（?。?。

A．長期耐心教育　　　　　　B．預(yù)防感染　　　　　C．藥物治療為主

D．保持皮膚干燥E．加強生活護理

2．苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏（　）。

A．苯丙氨酸羥化酶　　　　　B．葡萄糖－6－磷酸酶

C．酪氨酸羥化酶　　　　　D．谷氨酸脫氫酶

E．苯丙氨酸氧化酶

3．苯丙酮尿癥患兒必須盡早開始治療，否則造成終身不可逆轉(zhuǎn)的損害是（　）。

A．抽搐B．驚厥C．腱反射亢進

D．智力低下E．肌張力低下

4．苯丙酮尿癥治療主要是（?。?/p>

A．補充苯丙氨酸羥化酶B．補充酪氨酸C．給予低苯丙氨酸飲食

D．給予四氫生物蝶呤E．補充酪氨酸羥化酶

5．新生兒做篩查苯丙酮尿癥，一般選擇的檢查是（　）。

A．尿三氯化鐵試驗　　　B．二硝基苯肼試驗

C．尿液有機酸分析　　　D．DNA檢查

E．Guthrie試驗

6．保證1型糖原累積病患兒正常生長發(fā)育，最有效的治療措施是（?。?。

A．糾正酸中毒B．糾正高血脂C．防止感染

D．治療骨質(zhì)疏松E．食用生玉米淀粉

A2型題（7～8題）

7．一對夫婦，妻子39歲，現(xiàn)妊娠21周，要求指導(dǎo)，錯誤的是（?。?。

A．羊水細(xì)胞檢查B．終止妊娠C．避免X線照射

D．勿濫用藥E．預(yù)防病毒感染

8．小兒2歲，智力發(fā)育落后，曾有驚厥發(fā)作6次，皮膚白皙，頭發(fā)色淺，汗液有鼠尿臭味，此患兒最可能的診斷是（　）。

A．結(jié)核性腦膜炎B．苯丙酮尿癥C．唐氏綜合征

D．手足搐搦癥　E．特發(fā)性癲?

A3／A4型題（9～11題）

（9～11題共同題干）

6個月男嬰，生后易激惹。因1h前抽搐1次入院。查體：表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味，腦電圖異常。確診為苯丙酮尿癥。

9．屬于本病特征性的實驗室檢查是（　）。

A．染色體核型分析　　　　　　B．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

C．血清T3、T4測定　　　　　　D．尿三氯化鐵試驗

E．血電解質(zhì)檢查

10．住院后若再次抽搐，應(yīng)采取的措施是（?。?/p>

A．靜脈推注10%葡萄糖酸鈣　　　B．口服甲狀腺干粉片

C．靜脈補充大量電解液　　　D．口服碘化鉀

E．限制苯丙氨酸攝入量

11．對此患兒的飲食治療，正確的是（?。?/p>

A．低苯丙氨酸飲食B．正常飲食C．可選擇蔬菜類

D．高蛋白飲食E．持續(xù)到學(xué)齡期

B1型題（12～13題）

（12～13題共用備選答案）

A．糖代謝缺陷病B．氨基酸代謝缺陷病C．脂類代謝缺陷病

D．金屬代謝病E．微量元素缺乏病

12．苯丙酮尿癥屬于（?。?。

13．糖原累積病屬于（?。?。

X型題（14～16題）

14．符合唐氏綜合征臨床表現(xiàn)的是（　）。

A．四肢短B．手指短粗C．通貫手

D．肌張力低E．低體溫

15．符合苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)的是（?。?。

A．智力低下B．毛發(fā)黃褐色C．皮膚白皙

D．汗液有鼠臭味E．濕疹

16．造成智力低下的疾病有（?。?。

A．生長激素缺乏癥B．中樞性尿崩癥C．唐氏綜合征

D．苯丙酮尿癥E．先天性甲狀腺功能減低癥

二、名詞解釋

1．唐氏綜合征

2．苯丙酮尿癥

三、簡　答　題

1．簡述唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)。

2．試述苯丙酮尿癥的飲食管理。

參考答案

一、選　擇　題

1．C　2．A　3．D　4．C　5．E　6．E

7．B　8．B　9．D　10．E　11．C　12．B

13．A　14．ABCD　15．ABCDE　16．CDE

二、名詞解釋

1．唐氏綜合征又稱21－三體綜合征、先天愚型，屬于人類常染色體畸變疾病，是兒科最常見的染色體疾病。主要臨床表現(xiàn)是特殊面容、身體和智力發(fā)育差，并可伴發(fā)多發(fā)畸形。發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加，發(fā)生率占活產(chǎn)嬰兒的0．5‰～0．6‰。

2．苯丙酮尿癥是一種常見的代謝病，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的遺傳性氨基酸代謝缺陷病，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而稱之，屬常染色體隱性遺傳。

三、簡　答　題

1．（1）特殊面容：表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平；眼裂小，眼外眥上斜，內(nèi)眥贅皮；耳小異形；唇厚舌大，張口伸舌，流涎不止。

（2）智力低下。

（3）體格發(fā)育異常：身材矮小，四肢短，肌張力低，關(guān)節(jié)過度彎曲，手指粗短，通貫手，皮紋異常。

（4）合并其他畸形如先天性心臟病、胃腸道畸形等。

2．（1）限制苯丙氨酸飲食攝入：給予母乳或低苯丙氨酸蛋白飲食（母乳中的苯丙氨酸的含量低于牛奶含量），從而減少患兒體內(nèi)苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸濃度維持在0．12～0．61mmol／L（2～10mg／dl），避免腦損害。

（2）食物選擇：嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食應(yīng)以淀粉類（大米、小米）、蔬菜（白菜、菠菜）和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物。

（3）治療開始愈早，對智力損害愈小，低苯丙氨酸飲食至少持續(xù)到青春期以后。

（4）監(jiān)測：飲食控制期間應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪血中苯丙氨酸的濃度，同時注意生長發(fā)育情況。

（鄭亞光）