糖原貯積癥（glycogen storage disease，GSD）是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病，主要侵犯肝臟和橫紋肌。臨床表現(xiàn)為生長遲緩、低血糖癥、乳酸性酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥等。

營養(yǎng)治療原則

1．糖原貯積癥-Ⅰ型 一般采用多餐膳食，每2～3h進食1次，食品含高糖、低脂和高蛋白。可選擇全腸外營養(yǎng)療法、日間多次少量進食和夜間持續(xù)鼻胃管內滴入高糖類。目前最常用的治療是每4～6h口服生玉米淀粉混懸液（約2g／kg）替代以上治療，以維持血糖水平在65mg／dl左右為宜。以上治療均可改善GSD-Ⅰ型的臨床表現(xiàn)，如生長發(fā)育、回縮肝臟、穩(wěn)定病情等。

2．糖原貯積癥-Ⅱ型 本病血糖、血脂正常，無酸中毒，無特殊禁忌，保證營養(yǎng)充足。研究發(fā)現(xiàn)，胃管內注入高蛋白膳食、通過氣管造口進行機械通氣和理療，可明顯改善肌力、患者的營養(yǎng)狀態(tài)和呼吸肌功能。

3．糖原貯積癥-Ⅲ型 由于GSD-Ⅲ型患者的糖異生正常，故給予高蛋白膳食可使血糖升高，如日間高蛋白膳食和夜間胃腸內注入蛋白，可以有效地預防低血糖。最近也有研究認為高淀粉、標準蛋白膳食效果較高蛋白好。

如果GSD-Ⅲ型患者有低血糖發(fā)生，可給予富含高糖類的多餐膳食、生玉米淀粉加餐和（或）晝夜胃管內滴入食物療效肯定。但是過度的治療可引起低胰島素血癥，低胰島素血癥可導致癥狀性低血糖。

治療上應用生玉米淀粉和高蛋白膳食，可以改善GSD-Ⅲ型患者的大部分臨床和生化表現(xiàn)。

4．糖原貯積癥-Ⅳ型 無特效療法。保持血糖正常和營養(yǎng)充足可以使一些GSD-Ⅳ型患者的肝功和肌力改善，生長發(fā)育期延長。研究發(fā)現(xiàn)，加食玉米油未能阻止肝硬化進程，用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果，曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。

5．糖原貯積病-Ⅴ型和Ⅶ型 患者要避免劇烈運動。運動前給葡萄糖或果糖以備利用，可防止肌肉中缺乏葡萄糖而發(fā)病。

6．糖原貯積病-Ⅵ型 預后較好，可以不予治療。為防止低血糖發(fā)生治療應少吃多餐，以進高蛋白、中等量糖類為宜，避免饑餓。

7．糖原貯積病-Ⅸ型 研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)腸道營養(yǎng)，即日間高糖類膳食、多餐、夜間經(jīng)鼻胃管的持續(xù)進食，可以得到最佳的生長曲線和臨床療效。