識(shí)別致病基因

有關(guān)機(jī)構(gòu)的官員宣布，為加速識(shí)別致病基因，研究人員將啟動(dòng)一項(xiàng)耗資1億美元的工程，以查明人體基因結(jié)構(gòu)中那些含有常見(jiàn)變體的基因塊。

這個(gè)項(xiàng)目估計(jì)將耗時(shí)三年，參與者包括五個(gè)國(guó)家的九支基因研究隊(duì)伍。該項(xiàng)目將對(duì)取自尼日利亞人、日本人、中國(guó)人以及祖先在北歐和西歐的美國(guó)人的血樣進(jìn)行基因模式分析。研究的目標(biāo)是確定人體基因組（或遺傳結(jié)構(gòu)）中的30億個(gè)片斷是如何組織成不同序列（單倍體型塊）的。

美國(guó)全國(guó)人類(lèi)基因組研究所所長(zhǎng)弗朗西斯·柯林斯博士說(shuō)，一旦畫(huà)出這些單倍體型的圖譜，我們就能找到“精確高效的捷徑”，以識(shí)別與糖尿病、心臟病和癌癥等疾病有關(guān)的遺傳基因序列。

柯林斯在宣布這一計(jì)劃的記者招待會(huì)上說(shuō)：“這項(xiàng)工作將對(duì)未來(lái)醫(yī)藥產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響?！彼堰@個(gè)項(xiàng)目稱(chēng)作國(guó)際單倍體型圖譜計(jì)劃。

參與本計(jì)劃的將包括國(guó)家實(shí)驗(yàn)室和私人實(shí)驗(yàn)室，其中許多研究人員曾在2001年幫助完成人類(lèi)基因組排序。

人類(lèi)基因組大約包括30億對(duì)脫氧核糖核酸（以下簡(jiǎn)稱(chēng)DNA）。構(gòu)成每對(duì)DNA的化學(xué)物質(zhì)通常用字母A、T、C和C表示。每個(gè)人身上的字母順序幾乎都是一樣的，但據(jù)估算有1000萬(wàn)個(gè)“拼寫(xiě)”差別，包括某個(gè)DNA字母被另一個(gè)DNA字母代替這樣單一的變化。這稱(chēng)作核苷酸多態(tài)性（以下簡(jiǎn)稱(chēng)SNP）。據(jù)認(rèn)為，某些SNP與疾病有關(guān)。

最近的研究已經(jīng)表明，SNP被組織成不同的DNA“地段”，稱(chēng)作單倍體型塊，含有大約1萬(wàn)個(gè)或1萬(wàn)個(gè)以上的堿基對(duì)。許多人都擁有同樣的單倍體型塊，而且在各種人身上幾乎都能發(fā)現(xiàn)某些常見(jiàn)的變體。因此，我們也許不用檢查所有1萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)而只找到一個(gè)SNP就能識(shí)別單倍體型塊。事實(shí)上，單倍體型圖譜計(jì)劃的目的就是找到確定許多人共有的特定DNA序列的DNA“界標(biāo)”。此后的研究將從這些序列內(nèi)部找出致病基因。