運動員基因文庫的建設(shè)_運動員科學(xué)選材

4　基因選材

4．1　基因選材的背景

遺傳和變異是一對矛盾，是辯證統(tǒng)一的，遺傳是相對穩(wěn)定的，而變異是絕對的。顯然，遺傳不是一成不變的重復(fù)，通過遺傳選材進行的某些特性的預(yù)測必須通過育才才可能得以檢驗，才能認清“廬山真面貌”。如:遺傳的連續(xù)性特征表明，親代中運動能力的遺傳特征，約有50%以上能在子代中表現(xiàn)出來，說明優(yōu)秀運動員的后代并不一定具有超常的運動天賦，只有通過一定時間的觀察、訓(xùn)練、比賽或測試等形式的育才，才能準確檢驗出這種遺傳的連續(xù)性。

同理，運動能力性狀遺傳的相關(guān)性認為，一個基因有多種效應(yīng)，多個基因也可以完成同一效應(yīng)。這就決定了人體運動能力的高低，均受到人體形態(tài)、心肺功能、神經(jīng)系統(tǒng)、肌纖維等各因素的影響，這些因素之間既可能相互促進，又可能相互制約，到底是起到促進作用還是制約作用，不同的個體表現(xiàn)出的結(jié)果絕不會完全相同。只有結(jié)合育才，才可能發(fā)現(xiàn)這些作用的共性與個性。如對某個項目來說，一個形態(tài)素質(zhì)很好的少年，是否有較好的功能素質(zhì)，他的肌肉纖維的類型是否與從事的項目特征相符合，其神經(jīng)過程的強度、均衡性、靈活性等方面表現(xiàn)出的神經(jīng)類型是否適合所從事的項目。

運動能力性狀遺傳的階段性表明:人類運動能力的性狀遺傳是先天的，受遺傳基因控制的。但它絕不意味著一出生即刻就能表現(xiàn)出來，它有以下特點:①由于遺傳有顯性和隱性之分，某些遺傳性狀可能隔代表現(xiàn);②即使是顯性遺傳，往往也要到生長發(fā)育的一定年齡階段才能表現(xiàn)出它的優(yōu)勢;③由于個體發(fā)育的差異性存在，同類性狀在不同個體中的表現(xiàn)，不僅在時間上和強度上有差異，而且存在個體階段性變化的特點。(123shoppingwar.com)

育才是對這些遺傳因素的“促進”與“誘發(fā)”，只有通過這種合理“促進”與“誘發(fā)”，運動能力各因素才可能充分表現(xiàn)出來。值得注意的是，如果是過度的“促進”或“誘發(fā)”(如運動負荷過大)，可能會推遲甚至抑制這些性狀遺傳的表現(xiàn):一方面，如果“促進”的力度不夠(如負荷過小)，那么錯過了誘發(fā)敏感期，則性狀遺傳優(yōu)勢可能得不到充分表現(xiàn)。這種階段性特點，決定了運動員的選材是在生長發(fā)育過程中，在科學(xué)、合理的運動訓(xùn)練等育才因素的作用下不斷發(fā)掘、不斷篩選，最終將運動天才篩選出來。另一方面，變異是絕對的?？蛇z傳的變異發(fā)生的主要原因是遺傳物質(zhì)發(fā)生了變異;不能遺傳的變異是沒有引起遺傳物質(zhì)改變的變異，主要由環(huán)境影響所致。由新基因出現(xiàn)引起的基因突變，指的是某個基因在特殊情況下在結(jié)構(gòu)上或排列順序上發(fā)生改變，而出現(xiàn)新的基因。如果基因發(fā)生突變，必然會直接影響它所控制性狀的表達，它既可能帶來良性轉(zhuǎn)變，也可能為子代帶來劣性轉(zhuǎn)變。由遺傳物質(zhì)重新組合引起的重組變異，又稱混合變異，它是指在受精過程中，遺傳物質(zhì)重新組合引起子代個體性狀的變異。所以，受精后的染色體必然產(chǎn)生變異，使子代的性狀既似父親，又似母親，但又不完全似父母。它既能重組成運動天才，又可能重組成運動才能低劣者。這就是世界冠軍的家庭不一定能出冠軍，不是冠軍的家庭并不意味著不能出世界冠軍的原因所在。彷徨變異是指由于環(huán)境因素引起的人體性狀或運動能力的變異，這種變異與遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)無關(guān)，是不易遺傳的。

從三種變異的角度來看，變異具有不確定性，在基因選材還未能確實應(yīng)用于選材和訓(xùn)練的時代，只有通過合理的育才才可能逐漸確定到底有沒有發(fā)生變異，發(fā)生的是能遺傳的還是不能遺傳的變異，屬于哪一種變異。這就決定了育才在選材階段的重要作用。人體性狀或運動能力(除個別質(zhì)量性狀外，如血型、皮紋等)，均受到遺傳基因的控制和環(huán)境因素的制約。所有的數(shù)量性狀，如人體形態(tài)、運動素質(zhì)、生理功能等，都不同程度地受到環(huán)境和訓(xùn)練的影響而發(fā)生變異。許多人類遺傳學(xué)家認為，遺傳只能為運動能力的形成和發(fā)展提供生理、生化和組織器官的物質(zhì)基礎(chǔ)，而環(huán)境和科學(xué)訓(xùn)練對人體運動能力的開發(fā)起著巨大的“誘發(fā)”和促進作用。

4．2　基因選材研究現(xiàn)狀

利用某些生理、生化指標對運動員進行高效精確的科學(xué)選材是競技體育中的重要環(huán)節(jié)。近年來，分子生物學(xué)理論與技術(shù)的飛速發(fā)展，DNA重組技術(shù)被廣泛應(yīng)用，科學(xué)家已有能力尋找決定人類運動能力的基因信息。目前，生命研究已深入到分子水平和基因?qū)哟?，遺傳基因圖譜的成功繪制，揭開了人類生存的奧秘，也揭示了影響人類運動能力的本質(zhì)原因:基因決定著人體許多組織結(jié)構(gòu)和功能性狀的發(fā)展?jié)摿?，為競技體育的發(fā)展開拓了另一片天地?；蜻x材應(yīng)運而生。人們可以對優(yōu)秀素質(zhì)運動員的DNA多態(tài)性進行檢測，找出基因組之間的差別和特異性基因，經(jīng)克隆制備成基因探針，利用探針雜交檢測運動員的身體素質(zhì)特性，同時建立優(yōu)秀運動員的基因庫，從而進行運動員科學(xué)選材。

2004年日本押田教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組研究發(fā)現(xiàn)，在日本各種田徑大賽中名列前茅的31名長跑選手中，約20人有“持久型基因”，女子長跑一流選手中約50%擁有“持久型基因”。而108名一般選手中有“持久型基因”者只占9%，12名優(yōu)秀短跑選手均沒有“持久型基因”。另有研究報道，科學(xué)家已標記出白、黑、黃三個人種基因組中單一核苷酸變異的位點，并于2005年初步繪成不同人種的基因組的差異圖。相信不久就能解釋為什么在短跑、籃球和拳擊等速度力量型運動項目上，美國黑人運動員屢有杰出表現(xiàn)，長跑項目上非洲黑人運動員獨具天賦，而在游泳和體操等項目上少有作為。上述的研究提示我們，未來找出決定運動能力的基因、建立優(yōu)秀運動員基因庫，根據(jù)基因特性發(fā)掘運動員苗子，選擇適合運動員的競技項目，進行有效訓(xùn)練，可以大幅提高運動成績，實現(xiàn)基因選材不再遙不可及。面對國外同行的率先行動，我國運動員科學(xué)選材工作也瞄準了基因領(lǐng)域，國內(nèi)的研究也已經(jīng)起步。國外雖然有一定的研究基礎(chǔ)，但因為人種的不同，不能直接套用國外的研究成果。另外，畢竟這個領(lǐng)域在全世界范圍內(nèi)剛剛起步，也沒有太多的可借鑒之處。對于我國的體育科學(xué)工作者來說，率先掌握先進的科學(xué)選材方法不但有利于提高我國的運動成績，而且可為國家節(jié)約大量的人力、物力和財力。

4．3　基因與基因選材

基因是DNA分子的組成部分——染色體上的遺傳單位，存在于機體的每個細胞中，它攜帶遺傳信息，指導(dǎo)特定氨基酸鏈的合成，形成特定的蛋白質(zhì)，使人體表現(xiàn)出不同的性狀?；驔Q定人體組織結(jié)構(gòu)和功能性狀的發(fā)展?jié)摿?，影響某一基因表型的表達、對外界刺激的反應(yīng)能力，而這些對運動能力至關(guān)重要。因此，借助于基因，選擇有先天優(yōu)勢、對運動訓(xùn)練敏感的人進行訓(xùn)練，可以有效提高培養(yǎng)成功率，這就是基因選材。

研究表明，一個人能否成為冠軍與四個因素有關(guān):①訓(xùn)練前各種基因表型的原始狀況;②適當?shù)挠?xùn)練、休息和營養(yǎng);③這些基因表型對訓(xùn)練、休息、營養(yǎng)的適應(yīng)變化能力;④所掌握的運動技、戰(zhàn)術(shù)水平。

其中，基因表型是指一個人在某個特定時期所表現(xiàn)的人體結(jié)構(gòu)、生理、生化和行為的性狀，如體重的具體數(shù)值受基因調(diào)控。目前，科學(xué)家已發(fā)現(xiàn)控制長跑耐力水平、女性力量增長速率等的基因。

運動實踐證明，很多遺傳因素會限制或阻礙運動成績的提高，其中遺傳度越高的指標，限制后天運動水平再提高的程度越明顯。憑經(jīng)驗選材、形態(tài)觀察、競賽淘汰等方法已遠遠落后于運動員科學(xué)選材的發(fā)展要求。國際高水平的體育科研已經(jīng)進入分子研究領(lǐng)域，并推動競技運動水平不斷提高，運動員科學(xué)選材領(lǐng)域已出現(xiàn)了利用基因選材的理念。明確基因和運動能力的密切關(guān)系，進而從基因水平選材，將成為未來運動員選材的主導(dǎo)方式之一。

基因選材是采用基因原理和技術(shù)，通過相關(guān)基因指標的芯片檢測，依據(jù)優(yōu)秀運動員項目特征，把先天條件優(yōu)越、適合從事某項運動的人才從小初篩出來，配合系統(tǒng)訓(xùn)練的一個過程?；蜻x材賦予科學(xué)選材新的內(nèi)涵，以人類遺傳學(xué)為根據(jù)，以測試為方法，通過預(yù)測來完成選拔具有潛在運動才能者的過程。廣大體育科技人員、教練員、管理人員都對基因選材保持著極大的熱情和期盼，希望有一項比較成熟的技術(shù)，適齡診斷，把具有運動天賦、適合某種運動項目的兒少從小選拔出來，從事體育運動。

4．4　基因選材所關(guān)注的基因

目前的運動員選材指標主要是身體形態(tài)和身體素質(zhì)類，如身高、軀干、四肢長，速度、耐力、力量、柔韌、靈敏等，從基因控制的角度看，身體形態(tài)類指標受基因控制程度高，完全可以從上代指標推斷出下代指標的大致范圍，身體素質(zhì)指標卻與后天的訓(xùn)練和發(fā)展關(guān)系更為密切，因此，以它們作為選材的指標有科學(xué)性，但科學(xué)性不夠強。例如，從基因角度看，基因決定骨骼肌大小及結(jié)構(gòu)(主要是快、慢肌纖維的比例)，從而決定了肌力大小，因此力量素質(zhì)中的肌力指標應(yīng)作為選材指標予以重視，但目前運動員選材并沒有“肌力”這一指標。

競技體育訓(xùn)練目的是通過對人體施加刺激，激發(fā)應(yīng)激性，而“天生”(即基因決定)對運動訓(xùn)練適應(yīng)能力強、訓(xùn)練效果好的運動員很可能會快速走向成功，在比賽中取得優(yōu)異成績。因此從基因角度出發(fā)，選擇和設(shè)定選材指標就顯得迫切而必需了。但現(xiàn)階段，基因選材還屬于一個新興門類，沒有明確、統(tǒng)一、成系列的選材指標，同時基因測試程序較煩瑣、費用高，因此選擇指標時不能貪多、過全，必須有目的地選擇對訓(xùn)練影響大、可靠性高的指標。根據(jù)斯金納博士(James S．Skinner)的研究，目前已知、受基因控制、與人體運動能力相關(guān)的因素如表4－1所示。

表4－1　人體運動能力與受控基因的相關(guān)因素

續(xù)表4－1　

引自James S．Skinner :《冠軍由基因決定嗎》，《體育科學(xué)》，2003年第3期

因此，基因選材理應(yīng)以“影響運動潛力的指標”為主要內(nèi)容，包括以下幾個方面。

(1)最大肺通氣量、最大攝氧量。由于基因?qū)Ψ稳~大小(結(jié)構(gòu)指標)影響較大，肺葉大小、肺泡開放數(shù)量直接影響攝氧能力，而欠氧則是導(dǎo)致運動能力下降的主要原因，因此最大攝氧量直接影響運動能力，而最大肺通氣量又決定著最大攝氧量的極限。

(2)最大心率、心血管系統(tǒng)的耐受性。運動訓(xùn)練需要不停地給運動員施加刺激，激發(fā)機體的適應(yīng)，以使運動能力持續(xù)加強，而最大心率是保證訓(xùn)練強度的前提。研究表明，心血管系統(tǒng)的耐受性(如工作90 min的做功總量)比最大攝氧量更容易受到基因遺傳的影響，它也決定著運動員的運動訓(xùn)練潛力。

(3)肌纖維的組成比例、肌肉力量和肌肉耐力。所有的運動都是靠肌肉收縮完成的，因此肌肉在運動訓(xùn)練中的地位不可動搖，同時，不同運動項目對肌纖維的類型和比例的要求不同，競爭比拼的也不外乎是持久工作能力和短時間的最大工作能力，因此，應(yīng)該給予這些受基因影響程度大、決定運動員運動潛力的指標更多重視。

此外，還應(yīng)與長期以來被證明有效的、在運動員選材中現(xiàn)行的指標體系相結(jié)合，才能選擇出適宜某項運動的、更易成功的運動苗子。

4．5　基因選材的操作

利用基因芯片技術(shù)，建立優(yōu)秀運動員身體素質(zhì)功能基因診斷和基因選材的芯片系統(tǒng)，對科學(xué)選材具有重要的意義。迄今為止，雖然基因選材還沒有固定的標準可遵循，但仍有基本可行的操作程序。

4．5．1　相關(guān)基因的篩選

篩選出與身體素質(zhì)相關(guān)的基因是基因選材的前提條件。利用基因芯片技術(shù)可以篩選并確立運動員身體素質(zhì)基因的遺傳與變異規(guī)律，探討不同項目運動員身體素質(zhì)功能基因組表達譜的特點，以及與運動能力相關(guān)的身體素質(zhì)基因的遺傳與變化規(guī)律，進行身體素質(zhì)功能基因組的多態(tài)性分析。

基因芯片是生物芯片中應(yīng)用最廣泛、技術(shù)最成熟的分支。它是利用點樣機等機械裝置，在玻璃等支持物表面整齊地點上高密度的、成千上萬個“點”，每個“點”含有可與一種基因雜交的一條DNA探針。在芯片上滴加樣品后，在合適的條件下，樣品中含有的各種核酸片段(cDNA或cRNA)與相應(yīng)的探針雜交。由于核酸片段上已標記有熒光素，激發(fā)后產(chǎn)生的熒光強度就與樣品中所含有的相應(yīng)核酸片段的量成正比，代表該基因的表達量。經(jīng)激光共聚焦掃描儀等裝置掃描后，獲得的信息經(jīng)專用軟件分析處理，即可獲得成千上萬種基因的表達情況?；蛱结樋捎糜诤Y選優(yōu)秀運動員運動能力相關(guān)基因，但這方面的研究還很匱乏。

4．5．2　運動員基因文庫的建設(shè)

從普通正常人的基因組中分離出DNA，與基因芯片雜交，可得到標準圖譜。從優(yōu)秀運動員的基因組中分離出DNA與基因芯片雜交，可得到優(yōu)秀運動員的身體素質(zhì)圖譜。通過比較分析這兩種圖譜，就可找出DNA的差異表達。對身體素質(zhì)功能基因組進行多態(tài)性分析，可得出優(yōu)秀運動員身體素質(zhì)功能基因圖譜，并建立優(yōu)秀運動員身體素質(zhì)基因選材的芯片系統(tǒng)。這一系統(tǒng)的建立，能更加科學(xué)準確地評估個體的身體素質(zhì)和運動能力。目前，這些研究仍在探索階段。如果擁有優(yōu)秀運動員的基因圖譜，與候選運動員的基因圖譜相對照，可以了解候選運動員的基因適合從事何種運動項目。

4．5．3　基因芯片的研究開發(fā)

基因芯片技術(shù)的發(fā)展將使優(yōu)秀運動員的選材發(fā)生根本性的變化?；蛐酒凑仗结樀牟煌梢苑譃閮深悺押塑账嵝酒捅磉_譜芯片，寡核苷酸芯片用于檢測人類單核苷酸多態(tài)性。國內(nèi)學(xué)者已開始對優(yōu)秀的力量、速度和耐力運動員的DNA多態(tài)性進行檢測，以找出基因組之間的差別和特異性基因，然后進行克隆，制備成探針，最終利用探針雜交來檢測被測對象所具有的身體素質(zhì)特性，檢測被測試者是否具有與優(yōu)秀運動員相同的與素質(zhì)有關(guān)的特異性基因，從而選擇有發(fā)展?jié)摿Φ倪\動員人才。在現(xiàn)有的基因庫工作的基礎(chǔ)上，再篩選大量優(yōu)秀運動員樣本，即可初步建立我國運動員基因選材的芯片診斷系統(tǒng)。期望在不久的將來，能夠在運動能力相關(guān)的基因診斷、運動員的基因選材方面有所突破，為我國優(yōu)秀運動員的選拔和培養(yǎng)提供有效的手段。

4．6　正確認識基因選材

基因選材相對于傳統(tǒng)科學(xué)選材有很多新的優(yōu)勢:①一生只須進行一次，可以在胚胎開始后的任何時刻進行基因分析，基因非常穩(wěn)定，一般情況下一生不變;②結(jié)合了分子和表觀遺傳學(xué)，并結(jié)合了環(huán)境因素，建立復(fù)雜變量的數(shù)學(xué)模型，更為準確，應(yīng)用年齡更廣;③分析檢測過程簡便，只要提供含有基因組的細胞即可，包括脫落細胞、毛囊細胞等;④能更加有針對性地提出科學(xué)訓(xùn)練措施，幫助運動員更好地成長;⑤隨著基因研究的深入，基因運動能力關(guān)系數(shù)據(jù)庫也能不斷的改進，具有良好的發(fā)展前景。

基因選材有其科學(xué)性，但不能完全左右運動員的成才，原因有:①人體運動時，機體的許多系統(tǒng)都會參與，如耐力跑過程中，心血管、呼吸、神經(jīng)、肌肉、代謝、激素、溫度調(diào)節(jié)等系統(tǒng)都參與工作，每種系統(tǒng)都可能受到一些基因或基因組的調(diào)控，同時，基因間及基因與外界因素間存在各種相互作用，這種過程很復(fù)雜，目前為止還無法全部知曉、理解，因此，通過基因工程將基因遺傳特性重組、改變，產(chǎn)生運動天才的可能性微乎其微，而且目前來說，這種研究還涉及倫理道德問題，為社會所不容;②運動訓(xùn)練能造成明顯的變異，科學(xué)家實驗發(fā)現(xiàn)，如果經(jīng)過12周常規(guī)運動訓(xùn)練，所有參與者的最大攝氧量都增加了14%～16%;③每個人都有基因遺傳的限制點，許多運動員，當其水平達到某一點時，必須加倍努力訓(xùn)練，才能得到一丁點兒的提高，而且這個限制點在什么時候、什么水平上出現(xiàn)無法預(yù)料;④基因只表明運動潛力，興趣才是最好的老師，通過實踐選擇自己喜愛的項目，加上運動潛力，才容易出成績;⑤對于運動項目中的某些方面，如技戰(zhàn)術(shù)，對運動成績的影響巨大，在每個體育項目中，都有“奇兵制勝”的戰(zhàn)例，對于這種“經(jīng)驗+智慧”才能駕馭的制勝因素，遺傳基因無法控制?；?qū)刂迫梭w形態(tài)和運動能力有重要作用，依靠基因可以有效提高運動員的培養(yǎng)成功率，但同時基因只表明運動潛力，而運動員成才的影響因素很多，因此應(yīng)正確認識遺傳基因的地位和作用，將其與傳統(tǒng)選材體系、指標相互搭配，才能達到科學(xué)選材、提高運動員成才率的目的。

另外，基因選材的技術(shù)難度較大，整體研究進展比較緩慢。特別是對于基因選材關(guān)注的基因，諸如身體素質(zhì)相關(guān)基因、肌纖維類型基因、生長發(fā)育的啟動基因、影響發(fā)育期高潮持續(xù)時間的基因、決定終級身高的基因，以及基因選材的操作、關(guān)鍵基因的篩選、運動員基因文庫的建設(shè)、基因芯片的研發(fā)，都需要進一步探索。實現(xiàn)基因選材不是一蹴而就的事，國內(nèi)外體育科研工作者既要積極開展基因選材的基礎(chǔ)研究，同時要不斷拓展現(xiàn)有的科學(xué)選材技術(shù)和方法。

人體的運動能力是由基因控制的，這些基因決定了人類運動能力的起點。因此，尋找決定人體運動能力的相關(guān)基因，研究這些基因決定人體運動能力的分子機制及生理機制，并應(yīng)用于選材領(lǐng)域，不僅可以提高選材的成功率，最大限度地挖掘人體運動潛力，創(chuàng)造優(yōu)異成績，還能夠減少訓(xùn)練經(jīng)費的投入，提高體育訓(xùn)練的投入產(chǎn)出比。人體運動能力不是單基因作用的結(jié)果，而是多基因相互作用的結(jié)果，找到基因的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)并應(yīng)用于基因選材領(lǐng)域，不但具有重要的理論意義，而且具有重要的現(xiàn)實意義。

基因選材可以把一些優(yōu)秀運動員年輕時的各個器官的基因表達特征收集起來，建立基因表達庫。在此基礎(chǔ)上，對其進行分析綜合，得出能取得優(yōu)異成績的基因的平均表達水平。對參加篩選的青少年運動員的各個器官基因的表達情況進行分析，選出適合的運動員，是人類基因組研究的又一新領(lǐng)域。通過研究了解國內(nèi)外優(yōu)秀運動員相關(guān)身體素質(zhì)基因的結(jié)構(gòu)和功能，對預(yù)測和評定運動員的各種身體素質(zhì)、建立科學(xué)選材體系，有著十分重要的意義和作用。