先天性禿發(fā)是指由于先天因素使患者完全或部分無頭發(fā),或者頭發(fā)發(fā)育不良、稀少,缺少正常頭發(fā)所具有的長度、強(qiáng)度和色澤。

先天性禿發(fā)可發(fā)生在出生時,也可發(fā)生在出生后的一段時間內(nèi)。有的患兒出生后即完全無頭發(fā),且眉毛、睫毛、體毛以至以后的腋毛、陰毛均無,是一種先天性全身脫毛癥。有的生后無毛發(fā),3歲以后漸長出不規(guī)則扭曲狀發(fā),稀疏而纖細(xì),干燥且質(zhì)脆,長度不超過10厘米,到青春期后又逐漸脫落,特別在頭頂和發(fā)際部更為明顯,也可呈斑狀脫落,眉毛、睫毛、毳毛均稀少或無,這是一種遺傳性稀毛癥。

有的病例出生后即有境界清楚的皮膚缺陷,好發(fā)于頭皮中線,這種缺陷表現(xiàn)為橢圓形或環(huán)形的紅色基底上的1～2厘米大小的水皰性損害,愈后遺留萎縮或增生性瘢痕,局部無毛發(fā),這是一種先天性皮膚發(fā)育不良或稱先天性皮膚缺陷病。有的病例出生后頭皮多處局限性毛發(fā)稀少,周圍頭發(fā)細(xì)而短,呈淡茶色。

先天性禿發(fā)中不少病例并不是生后即禿發(fā)或生后即有毛發(fā)發(fā)育不良、稀少等癥狀。這些患者表現(xiàn)為出生后頭發(fā)、眉毛、睫毛完全正常,但其中有的病例在嬰兒期(1-6個月齡)即開始發(fā)生頭發(fā)及眉毛逐漸無明顯誘因的脫落。毛發(fā)顏色淡,頭發(fā)細(xì)而短,有的脫發(fā)呈進(jìn)行性發(fā)展,2歲時即完全脫光,殘留的毛發(fā)黃、短、細(xì)、柔;隨著頭發(fā)、眉毛脫落,睫毛亦逐漸減少以至完全脫落;此后毛發(fā)一直稀少,甚至全無。有的病例至青春期可長出少數(shù)的胡須、腋毛、陰毛。有的病例則表現(xiàn)為嬰兒期可正常,但隨著年齡增大至青春期,頭發(fā)即逐漸稀少,以至全脫光,眉毛亦如此;特別在眉外2/3部分,睫毛幾乎沒有,腋毛,陰毛亦很少或全無。