（一）EFE的歸屬于與分類問題

EFE是小兒時期最常見，診斷最容易明確，治療效果最好的心肌病，因此是最重要的心肌病。但在國際心肌病分類中的地位很不明確。1995年WHO／ISFC的心肌病分類中將其列入未分類心肌病之一。2006年AHA心肌病分類中將其列入小兒時期的OCM。2008年ESC心肌病分類中未直接列出EFE，但在RCM一節(jié)中提出EFE主要見于嬰幼兒，其特點是心內(nèi)膜增厚（以左心室為主）。這樣一個小兒時期最重要的心肌病，上述分類中都未足夠重視，是嚴重的缺陷。因此本分類方案將其列于原發(fā)性心肌病中的重要位置，以引起廣大醫(yī)師的重視。

EFE多年來對單獨存在者稱為原發(fā)性（PEFE），與其他先天性心臟?。–HD）同時存在者稱為繼發(fā)性（SEFE）。EFE與合并存在的CHD之間的關系很難確定，1965年，熊治權報道92例EFE中有4例合并VSD，顯著高于正常兒童VSD的發(fā)病率。2005年，鐘家蓉報道CHD　3　166例并發(fā)EFE　21例，遠高于正常兒童EFE的發(fā)生率。因此，不能認為CHD發(fā)生EFE是巧合，但也無證據(jù)證明EFE是CHD所繼發(fā)的。CHD和EFE都可能與胎兒時期病毒感染有關，因此，可能由于胎兒時期的病毒感染同時影響了心臟發(fā)育和心內(nèi)膜。但是CHD發(fā)生在妊娠3個月以內(nèi)的胎兒，而EFE發(fā)生在孕婦后期胎兒的心臟，所以上述解釋也有疑問。總之CHD與EFE之前的關系不明，不同于其他繼發(fā)性心肌病，不是說心內(nèi)膜增厚是繼發(fā)于CHD。由于多年來對EFE并發(fā)CHD稱為繼發(fā)性EFE，因此本分類方案中把EFE合并CHD列入繼發(fā)性EFE。

（二）繼發(fā)性ARVC

ARVC多數(shù)是遺傳性的，其主要病理改變是右心室為主（有時左心室也可受累）的進行性心肌細胞缺失和心肌細胞由脂肪組織或纖維脂肪所代替，但在有些病例心肌間質有炎癥細胞浸潤，在有些病例可分離出腸道病毒或腺病毒。因此，病毒性心肌炎也可能是有些ARVC的病因。2008年ESC心肌病分類中，心肌炎癥（inflammatory）作為非家族性ARVC。根據(jù)上述原因，本分類中把心肌炎列入繼發(fā)性ARVC。

（三）克山病與缺硒

由于克山病主要發(fā)生在中國，因此，1995年WHO／ISFC，2006年AHA，2008年ESC心肌病分類中均未提到。2007年Miller介紹地方性低硒引起克山病。2007年Colan在心肌病分類中提到克山病，但兩者均錯誤地把克山病等同于缺硒所致心臟病。雖然缺硒是克山病誘發(fā)因素之一，但近年來研究發(fā)現(xiàn)更多的證據(jù)證明克山病并非直接由缺硒所引起，主要證據(jù)有3個：①克山病流行地區(qū)普遍低硒，但克山病患者的血硒并不都降低，未患病者血硒并不都較高；②在克山病流行地區(qū)補硒只有預防效果，但無治療效果；③低硒所引起的心肌病變是輕微的，有的只有超微結構改變，而克山病心肌病變是嚴重的，常有大片壞死、出血、變性和瘢痕，并且我國所有克山病研究機構都把克山病與缺硒的心肌病變列為2個不同疾病。因此本分類方案把克山病與缺硒所致心肌病分別列出。

（四）結締組織病與風濕性心肌病

結締組織?。ㄒ卜Q為風濕性疾病）較為常見，結締組織所引起的心肌病較多。1995年WHO／ISFC，2006年AHA，2008年ESC心肌病分類中都把結締組織心肌病列為繼發(fā)性心肌病。但結締組織病中較常見的風濕性心肌病都未列入。這可能由于過去風濕性心肌病較為嚴重，常影響心內(nèi)膜、心瓣膜、心肌和心包。由于過去以心瓣膜病變最為嚴重并且常形成后遺癥，因而多年來將其列入心瓣膜病而不列入心肌病。近年來風濕病已顯著減少，并且病情減輕，心臟病變只影響到心肌，心瓣膜、心內(nèi)膜、心包很少受累，后遺心瓣膜病變的更少見。風濕性心肌病雖顯著減少，但仍遠多于類風濕和紅斑狼瘡等病所引起的心肌病變，本分類方案把風濕性心肌病列為結締組織病所致心肌病首位。2006年，于維漢主編的《心肌病學》也把風濕性心肌病列入結締組織病的首位。

（五）有些心肌病分類中有重復

有很多繼發(fā)性心肌病分類中有重復，這是由于有些繼發(fā)性心肌病可有2種不同的解剖改變，如黏多糖貯積癥Ⅰ型、Barth綜合征、呼吸鏈復合物（Ⅰ～Ⅳ型）、Refsum病、神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、原發(fā)性肉堿缺陷、長鏈3羥?；o酶A脫氫酶缺陷等既可能發(fā)生DCM，也可能發(fā)生HCM。還有些心肌病如草酸鹽沉積癥、Gaucher病、可引起HCM，也可引起RCM。因此，上述繼發(fā)性心肌病分類中有重復。

（六）心肌蛋白的分子改變與遺傳

以目前心肌病的病因來看，今后以分子水平來研究心肌病的病因將是發(fā)展方向。2004年，Thiene提出現(xiàn)在已經(jīng)到了從心肌分子改變作為分類的依據(jù)。2008年，ESC心肌病分類中引入了心肌蛋白分子異常。2010年，杜軍保提出分子遺傳學已經(jīng)成為該領域的發(fā)展趨勢。由于目前心肌蛋白分子改變的檢測還未普遍開展，在國內(nèi)基層醫(yī)院近期內(nèi)不可能普遍開展和應用，目前如果把分子改變引入心肌病分類將很煩瑣且不實用。因此，將其籠統(tǒng)歸屬于原發(fā)性遺傳性的心肌病。如果有些從事小兒心血管專業(yè)的醫(yī)師，對此有興趣，可參閱本書第2章第一節(jié)現(xiàn)代心肌病分類的簡介中2008年ESC心肌病分類方案。

（七）左心室輕微擴大型心肌病

國外心肌病分類中把上述情況列入未分類心肌病中，國內(nèi)對這一問題尚未充分注意。至今國內(nèi)文獻和全國兒科心血管學術會議也從未有過報道。因此，這次也未單獨列出。這種病例筆者常遇到，對左心室輕微擴大但心功能正常者可定期復查，不用藥物治療，如有心功能降低，應按DCM治療。

（馬沛然）

參考文獻

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