軟骨發(fā)育不全（achondroplasty，chondralloplasia）為先天性全身軟骨發(fā)育障礙性疾病，是遺傳性矮身材疾病中最常見的疾病，嬰兒本病發(fā)生率為1/（2.5萬～4.0萬），無性別及種族差異。本病以四肢短小侏儒狀態(tài)、智力正常、生育能力正常為特征。

【典型病例】

病例1：女孩，6月齡，步態(tài)蹣跚，鞏膜藍色，牙齒灰黃（圖4-1）。

圖4-1　軟骨發(fā)育不全（1）

影像所見

A.左手腕部正位片，示手掌指骨短粗，掌指骨及尺橈骨干骺端膨大，邊緣不規(guī)則呈喇叭口狀，掌指部軟組織增多，手指分開呈車輻狀；B.脊柱及骨盆正位片，示腰椎椎弓根間距呈等寬（L1與L5之比約為1.0），骨盆變扁，髖骨呈方形，下部短小，坐骨大切跡變小呈“魚嘴狀”，髖臼角變小，呈水平狀；C.脊柱側位片，示胸腰段脊柱后突，椎體前份上下徑稍變短，形態(tài)變化不明顯。

病例2：男孩，1歲6個月，因生長發(fā)育遲緩、步態(tài)不穩(wěn)而就診（圖4-2）。

圖4-2　軟骨發(fā)育不全（2）

影像所見

A.脊柱及骨盆正位片，示腰椎椎弓根間距由上至下變窄（L1與L5之比＞1.0），髂骨相對增大，短而寬，呈方形，坐骨切跡變小，呈典型“魚嘴狀”，髖臼角變小，呈水平狀；股骨頭較小，股骨頸短而寬，干骺端明顯增寬；B.腰椎側位片，示腰椎椎體前部呈楔形，椎體緣不光整，部分后緣凹陷，椎弓根變短。C.雙膝及脛腓骨正位片，示脛腓骨短粗，腓骨長于脛骨，股骨、脛腓骨干骺端膨大，呈“喇叭口狀”，邊緣不規(guī)則，骺核小，密度低，邊界不清，可見核骺包埋征象，膝關節(jié)軟組織豐富。

【影像與病理】

軟骨發(fā)育不全有家族史，以常染色體顯性遺傳為特征，也有特發(fā)性者。本病發(fā)病機制尚不明了，利用分子遺傳學的方法，可以發(fā)現(xiàn)99%的患者第四條染色體上的纖維母細胞生長因子受體3（FGFR3）的基因突變。

由于患兒胚胎期骨骺板內(nèi)軟骨細胞生長紊亂，主要病理改變?yōu)楣趋堪宓脑鲋硨榆浌羌毎麑訑?shù)減少，軟骨柱失去正常排列，長短不一，并缺少軟骨基質(zhì)，影響了軟骨內(nèi)成骨的正常進程，導致骨骼長軸方向的生長受限，而骨膜下成骨不受影響。管狀骨粗短，骨端增寬，呈“喇叭口狀”，中心凹陷；骨骺核因骨化不全，骨化延遲或變小，并可見骨骺核包埋征象。頭顱顱板為膜內(nèi)成骨因而頭顱穹隆部發(fā)育正常，顱底部為軟骨內(nèi)成骨，因而顱底短縮，枕骨大孔變小、且不規(guī)則，斜坡增深。

【影像診斷要點及比較影像學】

軟骨發(fā)育不全的典型X線表現(xiàn)可以幫助確診（圖4-1，圖4-2），一般無需CT或MRI檢查。

長骨：短粗且彎曲，以肱骨、股骨為著；骨皮質(zhì)增厚，髓腔和骨松質(zhì)正常，肌肉附著處增大明顯；干骺端增寬并中央凹陷呈“杯口狀”或“喇叭口狀”，包圍發(fā)育較差的骨骺核；骨骺板光滑或輕度不規(guī)則，密度不均勻。骨骺核出現(xiàn)延遲，發(fā)育小，可能提前與干骺端愈合。尺骨短于橈骨，近側端增寬，遠端變細，近端常有銳利突起。腓骨長于脛骨，腓骨頭位置較高，可引起足內(nèi)翻，脛骨近側干骺端前緣常呈斜面。

軀干骨：椎體較小，前部稍呈楔形，椎體上下緣可不規(guī)則，后緣可凹陷。椎管狹窄、椎弓根間距自第一腰椎至第五逐漸變?。ㄅc正常的逐漸變大相反）為本病X線改變一大特征。骨盆狹小，髂骨呈方形，底部短，致坐骨大切跡變小深凹呈魚口狀，位于“Y”形軟骨之上。髖臼上緣變寬。肋骨短寬。胸腔前后徑小。

頭顱：顱底骨短小，顱蓋骨相對大，枕大孔變小，斜坡變深。

孕中晚期胎兒期超聲檢查發(fā)現(xiàn)頭大腿短，結合羊水檢查發(fā)現(xiàn)FGFR3基因異?？梢詫崿F(xiàn)產(chǎn)前診斷。

【影像與臨床】

頭顱大、下頜突出、鼻梁塌，成年身高矮小，上部大于下部，手指粗短，肢體肌肉及軟組織發(fā)達，關節(jié)處肌肉臃腫呈環(huán)狀皮膚皺褶，膝、肘、踝等關節(jié)均顯示有不同程度畸形改變，有翹臀、膨腹、步態(tài)蹣跚。

【鑒別診斷】

本病需與其他類型短肢侏儒相鑒別，主要有以下幾種。

1.黏多糖病　表現(xiàn)為嚴重的畸形和短軀干畸形，智力低下。

2.腦垂體性侏儒　以全身骨發(fā)育遲緩，骨骼發(fā)育小，骨化中心出現(xiàn)及閉合延遲為特征。

3.軟骨-外胚層發(fā)育不全　本病有外胚層的發(fā)育異常，肢體短縮情況由近向遠逐漸加重，與軟骨發(fā)育不全相反；髖臼頂中央凹陷而兩側突起，為突出表現(xiàn)；病變可隨發(fā)育逐漸趨于正常。頭顱脊柱少有異常。