通常多數(shù)患者是因?yàn)榘l(fā)生了動(dòng)脈粥樣硬化性血管病變、胰腺炎、黃色瘤或是由于其他原因進(jìn)行檢查并發(fā)現(xiàn)血脂水平升高而就診。此時(shí)應(yīng)該詳細(xì)詢問患者的病史及家族史。在進(jìn)行體格檢查的過程中，重點(diǎn)應(yīng)放在心血管系統(tǒng)以及黃色瘤、角膜弓、眼底改變等方面。實(shí)驗(yàn)室檢查以血脂測定為主。此外，還應(yīng)進(jìn)行有關(guān)冠心病危險(xiǎn)因素的評(píng)估（表2-10是美國NCEP確定的冠心病主要危險(xiǎn)因素）。無論有無臨床表現(xiàn)，高脂血癥的診斷主要是依據(jù)患者的血脂水平而做出的。

表2-10　冠心病的主要危險(xiǎn)因素

1.診斷標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)2007年《中國成人血脂異常防治指南》提到的中國人血脂的合適范圍進(jìn)行診斷，見表2-3。

2.分類標(biāo)準(zhǔn)

在排除繼發(fā)性高脂血癥的基礎(chǔ)之上做出診斷的原發(fā)性高脂血癥，一般都屬于臨床診斷。如要進(jìn)行病因診斷，則需進(jìn)行有關(guān)的基因、受體功能、酶活性或其他特殊的檢查才能確診。例如：對(duì)家族性載脂蛋白B100缺陷癥的確診可在聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerasechain reaction，PCR）的基礎(chǔ)上進(jìn)行基因DNA的突變分析；通過對(duì)apoE基因型的分析以確診Ⅲ型高脂蛋白血癥；確診家族性脂蛋白脂酶缺乏癥需進(jìn)行注射肝素后的脂蛋白脂酶活性測定等。

3.鑒別診斷

在進(jìn)行高脂血癥的診斷時(shí)，應(yīng)該弄清楚患者的脂代謝異常是屬于何種類型（表2-4）。因?yàn)椴煌蛩碌母咧Y其治療方法亦不相同，因此必須將原發(fā)性高脂血癥與繼發(fā)性高脂血癥區(qū)分開來，進(jìn)而確定其病因。表2-11、表2-12有助于各種高脂血癥的鑒別診斷。

表2-11　常見高脂血癥的鑒別診斷

表2-12　四種原發(fā)性高脂血癥的鑒別要點(diǎn)

注：＋表示存在；±表示可能存在；－表示不存在

有時(shí)Ⅱb型高脂蛋白血癥易與Ⅳ型高脂蛋白血癥相混淆，此時(shí)可進(jìn)行血漿LD L-C水平測定，若LDL-C＞3.36mmol/L（130mg/dl），則為Ⅱb型；反之為Ⅳ型。