當大多數(shù)創(chuàng)傷、感染等疾病能夠得到有效治療之后，在腫瘤領域，尤其是對晚期惡性腫瘤的治療仍束手無策。要從根本上解決腫瘤治療的問題，必須對腫瘤的各個生物學特性有全面深刻的認識。近年來從細胞和基因的水平上對腫瘤的認識更加深入，腫瘤的早期診斷、治療等問題的解決上看到一絲新的曙光。

目前，對于腫瘤發(fā)生分子機制的研究主要集中在腫瘤相關基因的克隆和功能分析、細胞信號傳導通路以及細胞周期調控等領域。研究發(fā)現(xiàn)癌基因和抑癌基因其實都是一些維持細胞正常生命活動的重要基因，控制細胞正常增殖、發(fā)育和分化過程。當其基因結構發(fā)生改變和（或）異常表達（抑癌基因不表達）時，正常增殖調控紊亂，細胞無限生長，于是細胞轉化為惡性，發(fā)生癌變?，F(xiàn)在已知的癌基因超過100個，抑癌基因有20多個。抑癌基因主要屬于細胞周期調控或基因轉錄調控因子。此后對細胞周期調控分子機制的研究闡明了細胞分裂的驅動和調控機制，發(fā)現(xiàn)了正常細胞內以細胞周期蛋白為核心的監(jiān)控系統(tǒng)，并有部分抑癌基因（如Rb、p16、p21等）參與其中。監(jiān)控系統(tǒng)（如抑癌基因p53）的功能是檢查細胞周期各期的狀態(tài)，使結構功能異常的細胞暫時滯留在檢測點進行修復，然后再進入下一時相。若損傷較嚴重無法修復時，則觸發(fā)細胞自身的凋亡。在哺乳動物細胞中，參與調控細胞凋亡的基因有caspase家族、Apaf蛋白、Bcl22家族、細胞色素C（cytochrome C）、腫瘤壞死因子（tumor necrosis factor，THF）和THF受體家族等幾大類。對細胞周期和凋亡的機制的認識，可以對臨床中治療腫瘤提供一定的理論指導：例如對有BRCA-1突變的女性，由于其患乳腺癌的危險性較正常人明顯增高，可以考慮做預防性的手術切除，避免發(fā)生惡性腫瘤。此外，轉移也是腫瘤重要的生物學特征之一。近年的研究基本確定新生血管形成在原發(fā)腫瘤增殖生長和腫瘤轉移過程中起到了關鍵作用?，F(xiàn)在已知有血管內皮細胞生長因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）、成纖維細胞生長因子（fibroblast growth factor，F(xiàn)GF）、腫瘤壞死因子-α（THF-α）、血管抑制素（angiostatin）等諸多分子參與了血管的生成和調控，弄清楚其中的相互作用機制無疑具有廣闊的臨床應用前景。

此外，傳統(tǒng)的腫瘤診斷中分型分期主要是通過腫瘤發(fā)生的部位、腫瘤的形態(tài)以及浸潤程度等從大體或組織學水平，并結合相關臨床經驗加以區(qū)分，缺乏精確客觀的診斷標準，在臨床的應用中存在很多局限。腫瘤分子生物學給腫瘤臨床診斷、治療帶來了突破性進展：通過應用基因芯片技術進行大規(guī)模的基因表達譜的檢測與分析，可以在基因表達水平區(qū)分、鑒定各種組織來源、分子類型不同的腫瘤。可以預期，基因組學的研究成果在臨床中的廣泛應用將使腫瘤的分子分型、化療放療敏感差異性的分析鑒定、療效評價以及個體化治療取得質的飛躍。