突變是遺傳變異的供給源之一。一般認(rèn)為，突變是基因偶然的、隨機(jī)的、任意的改變。此種無(wú)條件的說(shuō)法是不正確的。偶然性是必然性的表現(xiàn)與補(bǔ)充。某個(gè)基因所能夠產(chǎn)生的突變種類(lèi)與其頻率并非是無(wú)條件、無(wú)限制的。理論上講，突變是由該基因的分子結(jié)構(gòu)、功能與其所處的環(huán)境條件決定的。當(dāng)下我們對(duì)于基因突變發(fā)生機(jī)制的了解還是很不夠的。當(dāng)然，今后也不可能把一切條件都認(rèn)識(shí)窮盡，真理總是相對(duì)的，發(fā)展的。

發(fā)生在微生物、動(dòng)植物與人類(lèi)身上的突變種類(lèi)極多?；虻奈镔|(zhì)載體是核酸，堿基的置換、堿基的插入或缺失引起移碼是突變的原因。突變?cè)诒硇蜕系男Ч械娜菀撞煊X(jué)，有的則不易覺(jué)察甚至覺(jué)察不到。表達(dá)效果嚴(yán)重的，如致死突變（lethal mutation）、半致死突變（semilethal mutation）、亞致死突變（sublethal mutation）。人類(lèi)的先天性魚(yú)鱗癬癥（ichthyosis congenita）系顯性致死基因所致，其雙親70%以上為表親。黑內(nèi)障性癡呆（amaurotic idiocy）系顯性亞致死基因所致，其雙親有50%以上也是表親關(guān)系。所以遺傳學(xué)家再三強(qiáng)調(diào)，近親結(jié)婚是大有風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)該盡量避免。但致死基因、半致死基因突變大多是隱性的，人的鐮形細(xì)胞貧血（sickle-cell anemia）是遺傳性疾病，系由一個(gè)孟德?tīng)柣蛲蛔兯鸬?，?dāng)突變基因處于同質(zhì)合子狀態(tài)時(shí)，紅細(xì)胞呈半月?tīng)?，表現(xiàn)為重度貧血；處于異質(zhì)合子狀態(tài)時(shí)，一般不出現(xiàn)貧血癥狀。

在被遺傳學(xué)家研究的非常清楚的黑腹果蠅（D.melanogaster）身上發(fā)現(xiàn)有上百個(gè)致死突變。如顯性突變“二剛毛”（Dichaete）突變型、“切斷”（Truncate）突變型等，當(dāng)其基因型處于異質(zhì)合子狀態(tài)時(shí)，形態(tài)表現(xiàn)異常，生活力低下；基因型處于同質(zhì)合子狀態(tài)時(shí)則致死。引起表型發(fā)生形態(tài)、生理功能改變的突變則有太多的事例。如豌豆的紅花變白花，種子飽滿變?yōu)轳薨?，果蠅的紅眼變白眼，正常翅變痕跡翅等。突變分發(fā)生頻度較低的自發(fā)突變，以及經(jīng)射線或化學(xué)物質(zhì)（誘變?cè)┨幚矶a(chǎn)生的人工誘發(fā)突變。后者是經(jīng)常用于微生物、作物育種的有效手段。