先天性手及上肢畸形是一種常見(jiàn)病，發(fā)生率約為1‰，原因不明，可大致分為遺傳因素和環(huán)境因素。手及上肢畸形可單獨(dú)出現(xiàn)，或同時(shí)伴有多種上肢畸形，也可能是多種綜合征表現(xiàn)的一部分。有些畸形有遺傳傾向，如并指等。畸形多發(fā)生在胚胎第4～8周。

早期手術(shù)治療矯正畸形是重要原則，有利于患兒的身心發(fā)育。但早期手術(shù)又必須考慮到手術(shù)的安全性、療效的可能及遠(yuǎn)期療效的預(yù)測(cè)等等。治療應(yīng)爭(zhēng)取在嬰幼兒時(shí)期進(jìn)行先天性手及上肢畸形的整形，有利于被修復(fù)的手及上肢解剖結(jié)構(gòu)及功能的發(fā)育重建，有利于患兒的心理發(fā)育，有利于減少手術(shù)后局部的瘢痕殘留。在嬰幼兒時(shí)期的手術(shù)應(yīng)考慮到畸形的手及上肢組織因結(jié)構(gòu)細(xì)小，會(huì)給修復(fù)手術(shù)帶來(lái)一定的困難，整形外科醫(yī)師應(yīng)充分考慮到此問(wèn)題。在2歲以內(nèi)是進(jìn)行先天性手及上肢畸形手術(shù)治療的主要時(shí)機(jī)，很多先天性畸形都應(yīng)爭(zhēng)取在這一時(shí)期做第1次整形手術(shù)。

1.多指（polydactyly） 一個(gè)肢體有5個(gè)以上的手指?；伪憩F(xiàn)為贅生物或完整的單個(gè)或多個(gè)手指，以拇指最常見(jiàn)，又稱復(fù)拇指畸形。以臨床外觀表現(xiàn)和X線攝片資料反映的拇指指骨及掌骨分裂程度為依據(jù)，復(fù)拇指畸形可分為10型。治療前應(yīng)對(duì)骨結(jié)構(gòu)、肌腱、指神經(jīng)及其解剖進(jìn)行評(píng)估。治療原則：切除贅生拇指，保留近似正常的存留拇指。擬切除的贅生拇指的皮膚、肌腱原則上應(yīng)暫作保留可作為矯正存留拇指之用。對(duì)于多指畸形，偏橈側(cè)的手指應(yīng)切除。如有共同關(guān)節(jié)，應(yīng)修復(fù)關(guān)節(jié)囊。對(duì)于孿生拇指畸形，可將兩個(gè)鏡影拇指合二為一，重建一個(gè)新拇指。

2.并指（syndactyly） 手指之間存在指蹼，最易發(fā)生在中、環(huán)指，手指多緊緊連在一起。有半數(shù)以上患兒為雙側(cè)并指，男性多于女性，白色人種多于黑色人種，約10%患者有家族史。臨床表現(xiàn)主要有如下幾點(diǎn)：①皮膚短缺；②骨骼畸形；③血管、神經(jīng)畸形。并指畸形以中、環(huán)指畸形最為常見(jiàn)，其次是環(huán)、小指并指，示、中指并指及拇、示指并指。既可能是單獨(dú)出現(xiàn)的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征。4歲以后可以手術(shù)治療，在兩指間做多個(gè)Z形切開(kāi)，裂隙中植皮后用指型夾板固定。

3.先天性掌攣縮 即“風(fēng)吹手（windblown hand）”，是一種先天性拇指、手指及手掌的屈曲畸形，伴有掌攣縮關(guān)節(jié)及手指的尺側(cè)偏斜。舊稱此病為先天性掌腱膜攣縮，本病與遺傳缺陷有關(guān)。除手畸形外，可能伴有前臂肌肉發(fā)育不良。足部畸形也可與本病伴發(fā)，亦可伴發(fā)面部表情呆板，如面具樣或小口畸形，外觀如同吹口哨形，以及胸部、肩部不對(duì)稱及脊柱側(cè)突等。宜早期進(jìn)行治療，可在2歲內(nèi)予以手術(shù)治療。手術(shù)前可采用夾板矯正手指屈曲及側(cè)偏畸形，但由于患兒不易合作，要取得良好效果比較困難。兒童期手術(shù)治療以進(jìn)行短縮畸形的軟組織矯正為主，青年及成人患者只有配合截骨矯正才能取得較好的效果。