二、肥厚型心肌病

【概述】

肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌肥厚為特征。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對(duì)稱(chēng)性室間隔肥厚致主動(dòng)脈瓣下狹窄者稱(chēng)特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄。

1．病因　常有明顯家族史或家族聚集傾向，目前認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳病，雖然相同基因突變所致的肥厚型心肌病親屬間常有顯著不同的臨床表現(xiàn)，但有幾項(xiàng)研究表明本病的表型主要由遺傳缺陷所決定，如特定的形態(tài)學(xué)改變及猝死的發(fā)生等與某種基因突變有關(guān)。

2．臨床特征

（1）癥狀　兒童肥厚型心肌病多無(wú)明顯癥狀，常因心臟雜音或家族中有相同患兒而就診。臨床表現(xiàn)因發(fā)病年齡而不同。60%嬰兒HCM有左、右室流出道梗阻，常發(fā)生心力衰竭，多于1歲之內(nèi)死亡。1歲以下嬰兒較1歲以上兒童嚴(yán)重。1歲以上兒童通常無(wú)癥狀，只有少數(shù)發(fā)生左室流出道梗阻，但較嬰兒易發(fā)生猝死。嬰兒常見(jiàn)癥狀有呼吸困難、心動(dòng)過(guò)速、喂養(yǎng)困難，較重者發(fā)生心力衰竭，伴隨青紫。

（2）體征　可見(jiàn)心臟擴(kuò)大，有心臟雜音、心律失常、脈搏短促，心尖搏動(dòng)呈抬舉樣或雙重性搏動(dòng)。第1心音正常，第2心音多數(shù)正常，少數(shù)因左室流出道梗阻，出現(xiàn)反常分裂。胸骨左緣下端及心尖部有3/6級(jí)收縮期噴射性雜音，于運(yùn)動(dòng)后即時(shí)加強(qiáng)，蹲、坐位減弱。

（3）X射線及超聲心動(dòng)圖檢查　X射線檢查示心臟大小正?；蜉p度左心室增大，有肺淤血表現(xiàn)。超聲心動(dòng)圖檢查示室間隔厚度/左室后壁厚度≥1．3或1．5，收縮期二尖瓣前葉向前運(yùn)動(dòng)，左室流出道梗阻及壓力階差，左心室收縮及舒張功能障礙。

【防治】

1．治療

（1）內(nèi)科治療　肥厚型心肌病發(fā)展緩慢，預(yù)后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應(yīng)注意避免過(guò)勞，防止過(guò)度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安（普萘洛爾）可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：3～4mg/（kg·d），口服，每日3次。可逐漸增加，最大可達(dá)120mg/d。美托洛爾，一般劑量1～2mg/（kg·d），也可用鈣通道阻滯劑，異搏定（維拉帕米）4～6mg/（kg·d），口服每日3次。能改善心室舒張功能，應(yīng)注意觀察血壓，以防血壓降得過(guò)低。

（2）外科手術(shù)治療　對(duì)梗阻顯著，臨床癥狀明顯，壓力階差＞8．0kPa（60mmHg），藥物治療無(wú)效者，可手術(shù)治療?？尚蟹屎窦∪馇谐g(shù)以解除梗阻。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者，可做二尖瓣置換術(shù)。

2．預(yù)防

（1）飲食　①低鹽飲食，避免油膩、辛辣。②多食蔬菜水果，保持大便通暢。

（2）運(yùn)動(dòng)　注意休息，適量運(yùn)動(dòng)。

（3）隨訪　肥厚型心肌病有家族遺傳傾向，有家族史者應(yīng)定期檢查。

（4）其他　保持良好心態(tài)，避免情緒緊張，預(yù)防感染。