為何流血不止？

回顧“王室病”中10名血友病患者的死亡，全都是由于受傷后和手術中因流血不止而去世。

血友病是一種血液系統(tǒng)疾病，是遺傳性的凝血障礙，主要表現(xiàn)為反復的自發(fā)性或在損傷后出血不止。體表和體內的任何部分，包括皮膚、黏膜、肌肉內或器官內均可出血。關節(jié)腔出血可引起關節(jié)積血，嚴重時將導致關節(jié)、肌肉畸形而殘廢?；颊呒词乖诎窝?、扁桃體摘除等小手術或者各種割傷、關節(jié)創(chuàng)傷等輕傷后，也會發(fā)生緩慢的持續(xù)滲血。大手術或大創(chuàng)傷后的出血不止，其后果非常嚴重。

1803年，美國費城的內科醫(yī)師約翰·康拉德·奧托（John Conrad Otto，1774—1844）首先描述了該病。他指出，這種疾病是遺傳的，只發(fā)生于男性，卻由無癥狀的女性傳遞。這是繼道爾頓1798年描述紅綠色盲的論文之后，第二篇描述我們今天稱之為X連鎖隱性遺傳病的論文。

1828年，瑞士蘇黎世大學的一位德國學生霍普夫（F．Hopff）創(chuàng)造了“血友病”（hemophilia）一詞。

1947年，阿根廷布宜諾斯艾利斯的內科醫(yī)師帕夫洛斯基（Pavlosky）發(fā)現(xiàn)血友病可分為兩種：血友病A和血友病B。

20世紀60年代中期，凝血過程涉及的凝血因子分別被鑒定了。研究工作揭示，凝血是一個十分復雜的過程，共涉及13種凝血因子。

血友病A是血液中缺乏凝血因子8（Factor 8，F(xiàn)8），在出生男嬰中的發(fā)生率約為1／5 000—1／10 000。

血友病B是血液中缺乏凝血因子9（Factor 9，F(xiàn)9），在出生男嬰中的發(fā)生率約為1／20 000—1／34 000。

F8和F9分別由特定的基因F8和F9指導合成。一旦發(fā)生基因突變，就不能指導合成有正常功能的F8或F9。

這兩個基因都位于X染色體，突變基因對于正?；蚨允请[性基因，所以，血友病A和血友病B的遺傳方式都是X連鎖隱性遺傳。

分子生物學已對這兩個基因進行了相當深入的研究。

F8位于X染色體長臂2區(qū)8帶（Xq28），全長186 929個核苷酸。迄今已鑒定了269種突變方式。其中：單個核苷酸的置換184種；單個或若干個核苷酸的缺失共83種；其他突變方式2種。

F9位于X染色體長臂2區(qū)7帶（Xq27），全長79 723個核苷酸。迄今已鑒定了112種突變方式。其中：單個核苷酸的置換101種；單個或若干個核苷酸的缺失共10種；其他突變方式1種。