息肉可分為單發(fā)，也可為多發(fā)性。多發(fā)的可達(dá)數(shù)個(gè)、數(shù)十個(gè)、數(shù)百甚至成千上萬個(gè)。1982年全國(guó)大腸癌病理研究協(xié)作組，以國(guó)外關(guān)于大腸息肉分類方案為基礎(chǔ)，結(jié)合我國(guó)實(shí)際發(fā)病情況及病理特點(diǎn)，制定了如下分類方案（表3－3）：

表3－3　大腸息肉分類

消化道息肉病屬于腺瘤性的有家族性大腸腺瘤病、Gardner綜合征、Turcot綜合征；屬于錯(cuò)構(gòu)瘤的有Peutz－Jeghers綜合征、幼年性息肉?。涣硗膺€有Cronkhite－Canada綜合征（表3－4，表3－5）。

表3－4　大腸息肉及息肉病分類

表3－5　主要消化道息肉病

（續(xù)　表）

（一）腺瘤性息肉病

1．家族性大腸腺瘤病本病以往稱為家族性多發(fā)性大腸息肉病，但其結(jié)構(gòu)與腺瘤不能區(qū)別，故改稱現(xiàn)名。本病是一種常染色體顯性遺傳病，父母均可遺傳，下代不分性別，半數(shù)得病。腺瘤樣息肉可廣泛地分布在整個(gè)大腸，闌尾、胃也可侵犯，罕見于回腸，在切除的標(biāo)本中，平均存在1　000個(gè)腺瘤樣息肉，罕見＜300個(gè)或超過3　500個(gè)。其臨床表現(xiàn)常見有便血、腹瀉，診斷除根據(jù)病史、家族史外，主要依靠結(jié)腸鏡及氣鋇造影。本病的自然經(jīng)過可分為潛伏期、腺瘤期及癌腫期。在嬰兒期無息肉，5～10歲以后逐漸出現(xiàn)腺瘤樣息肉，從單個(gè)小管經(jīng)歷黏膜內(nèi)微息肉階段，接著變成肉眼可見的、微小的、無蒂的突起。然后，在數(shù)目和大小方面不斷增加。本病與大腸癌關(guān)系密切。在本病診斷5年之內(nèi)，發(fā)展為大腸癌腫低于10%，但是隨訪35年后，癌腫發(fā)生率為100%。因此，一旦發(fā)現(xiàn)本病，基本的治療方針是把發(fā)生大腸癌危險(xiǎn)高的大腸全部或大部分手術(shù)切除。

2．Gardner綜合征本病為大腸腺瘤樣息肉伴軟組織腫瘤、骨骼異常的綜合征，也是一種染色體顯性遺傳性疾病。在臨床各種皮膚和皮下腫瘤（如上皮性囊腫、纖維瘤和脂肪瘤），骨骼異常（外生骨疣、骨瘤），牙齒異常（如額外牙、阻生牙）常提示可能有本病存在。有時(shí)，這些胃腸道表現(xiàn)可以存在幾年以后，胃腸道息肉才逐漸出現(xiàn)。本病的息肉數(shù)量少于家族性大腸腺瘤病，主要分布在大腸，罕見于小腸和胃。本病結(jié)腸癌發(fā)生率高，并可伴有結(jié)腸外惡性腫瘤如甲狀腺、腎上腺和壺腹周圍部的癌腫。

3．Turcot綜合征本病為大腸腺瘤病合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的一種綜合征。

（二）錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病

1．Peutz－Jeghers綜合征（簡(jiǎn)稱P－J綜合征）本病是消化道息肉病合并特定部位的皮膚黏膜黑色素斑的一種染色體顯性遺傳性疾病。消化道息肉多見于小腸、也可見于胃、大腸，病理上屬于錯(cuò)構(gòu)瘤。息肉有蒂或無蒂，直徑5～50mm，大小不一致，呈散在性分布，不難與家族性腺瘤病鑒別（表3－6）。

表3－6　三種息肉病的主要特征

2．幼年性息肉病此病甚為少見，雖息肉形態(tài)、結(jié)構(gòu)與P－J綜合征相似，但皮膚黏膜無黑色素斑點(diǎn)沉著，兩者不難鑒別。

（三）繼發(fā)性息肉病

繼發(fā)性息肉病見于良性或惡性系統(tǒng)性疾患和炎癥性腸病。在小腸免疫缺陷綜合征病人中，也可見到淋巴性息肉病，在這些病人中常可有梨形鞭毛蟲感染、圈套電切活檢可以證實(shí)有否惡性淋巴瘤（表3－7）。

1．化生性息肉病　在大腸內(nèi)分布許多直徑＜1cm的息肉，通過活檢或電切可以與大腸腺瘤病做出區(qū)別。

2．慢性炎癥性疾病　尤其是潰瘍性結(jié)腸炎，?？捎晒铝⑿缘耐暾つ?、肉芽或再生組織形成假性息肉。同樣的變化也可以在嚴(yán)重的細(xì)菌性痢疾、阿米巴痢疾和日本血吸蟲病見到。假性息肉不會(huì)癌變，但在長(zhǎng)期潰瘍性結(jié)腸炎病程中，癌腫可起源于平坦的殘存黏膜。

炎癥性息肉主要見于潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病、腸結(jié)核、阿米巴等大腸廣泛疾病的消退期和治療期，息肉形成與再生上皮過度增殖有關(guān)，另一方面是腸壁肌層纖維化收縮，黏膜下水腫消退，炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)減輕，造成黏膜相對(duì)過剩而引起。良性淋巴性大腸息肉病為大腸黏膜下層、黏膜固有層淋巴濾泡彌漫性增大的狀態(tài)，常被誤診為FPC。惡性淋巴性大腸息肉為惡性淋巴瘤的一個(gè)類型。

3．脂肪瘤性息肉病和神經(jīng)纖維瘤病　十分罕見的。

表3－7　繼發(fā)性息肉

（四）其他息肉病

1．Cronkhite－Canada綜合征Cronkhite－Canada在1955年曾描寫了一種綜合征，其特征為具有胃腸道息肉病的特點(diǎn)，口周皮膚、黏膜、頸部、腋窩、手指和身體皺褶處色素沉著，全部或部分禿發(fā)，指（趾）甲萎縮、增厚、變白、易裂開等。本病色素沉著為全身性分布，雖然也有斑點(diǎn)狀，但不出現(xiàn)于口腔黏膜，左右也不對(duì)稱，可與P－J綜合征相區(qū)別。消化道息肉呈腺管囊狀擴(kuò)張、黏液潴留，類似于淺表囊狀結(jié)腸炎。病人大多死于腸道進(jìn)行性血漿蛋白喪失所致的惡病質(zhì)。本病目前發(fā)現(xiàn)不多，有關(guān)本病的一些問題尚等待進(jìn)一步探索。

2．Cowden綜合征本病為外胚層的多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤，間葉和內(nèi)胚層腫瘤也可以侵及胃腸道，有臉部苔蘚樣和乳頭樣瘤變化，手角化癥，口腔乳頭狀瘤，多發(fā)性脂肪瘤以及軀干的血管瘤。在侵及大腸的多發(fā)性炎癥性息肉中，有時(shí)可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤和脂肪瘤。本病也是一種染色體顯性遺傳病。

3．結(jié)節(jié)性硬化合并息肉病（Bourneville disease）甚為罕見。此種息肉部分是由囊腫狀擴(kuò)張的腺體組成，部分由腺瘤樣、幼年性、錯(cuò)構(gòu)性息肉所組成，有時(shí)可見到混合性息肉。