1．家族性結(jié)腸腺瘤性息肉病又稱家族性息肉病或家族性腺瘤病。臨床表現(xiàn)為便血、黏液血便、腹瀉，部分病人有腹痛。由于病人在發(fā)現(xiàn)息肉與出現(xiàn)癥狀的年齡方面尚有一定的時間相隔，因此當出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)時，往往大部分結(jié)腸已滿布結(jié)腸息肉。大量的流行病學調(diào)查顯示，本病大約在25歲左右出現(xiàn)息肉，8～10年后出現(xiàn)臨床癥狀。本病若不行結(jié)腸切除術(shù)，幾乎均不可避免地最終要發(fā)生結(jié)腸癌，癌變的平均年齡為39歲。同時該病常伴有胃十二指腸及小腸的腺瘤性息肉。

2．Gardner綜合征與家族性結(jié)腸腺瘤性息肉病大致相同，Gardner綜合征除結(jié)腸息肉外，胃部亦可出現(xiàn)息肉，癌變率較低，但十二指腸及乳頭周邊腺瘤樣息肉，癌變率為12%。

3．Turcot綜合征又稱神經(jīng)膠質(zhì)瘤－息肉綜合征（glioma－polyposis）。除了結(jié)腸多發(fā)性腺瘤外，還有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的惡性腫瘤，主要是神經(jīng)膠質(zhì)瘤或髓母細胞瘤。臨床表現(xiàn)除了胃腸道息肉的表現(xiàn)外，尚伴有中樞神經(jīng)腫瘤引起的相應(yīng)臨床癥狀和體征。

4．Peutz－Jeghers綜合征又稱黑斑息肉綜合征。主要為胃腸道多發(fā)性息肉及皮膚黏膜色素沉著。胃腸息肉可分布在胃、小腸及結(jié)腸，呈散在性分布的多發(fā)性息肉，其中小腸息肉最多見（96%），其次結(jié)腸息肉（53%），胃息肉少見（24%），息肉大小不一，大者可達3～4cm，小者僅數(shù)毫米，息肉可隨時間的推逐漸增大。臨床表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、便血，發(fā)生在胃的息肉尚可出現(xiàn)嘔血，小腸發(fā)生腸套疊時，可有劇烈腹痛及外科急腹癥的表現(xiàn)。

5．Cronkhite－Canada綜合征又稱息肉?。爻林d發(fā)－指甲萎縮綜合征。本病一般在中年以后發(fā)病，平均年齡62歲。其主要臨床表現(xiàn)為：①胃腸道多發(fā)性息肉；②指甲萎縮；③脫發(fā)；④皮膚色素增多；⑤腹痛、腹瀉、體重減輕和營養(yǎng)不良。由于胃腸道多發(fā)性息肉可造成小腸黏膜彌漫性損害，因而造成大量腹瀉。長期的腹瀉導致水電解質(zhì)及酸堿平衡的失調(diào)，同時造成營養(yǎng)吸收障礙出現(xiàn)低蛋白血癥。

6．幼年性息肉和息肉病主要發(fā)生在兒童或青年人，有家族性和非家族性之分。息肉見于直腸、乙狀結(jié)腸，76%為單發(fā)性息肉。息肉數(shù)目有數(shù)十至數(shù)百粒不等，多數(shù)有細長蒂，表面光滑或細顆粒狀，少數(shù)可見表淺潰瘍。組織學方面腺管由單層上皮構(gòu)成，無異形，有大量的黏液潴留，并擴張形成大小不等到的囊腫，腺體之間有豐富的纖維結(jié)締組織及血管，可見炎細胞浸潤。本病的臨床特征；①95%多見＜10歲兒童，亦可見20歲左右青年人，故又稱青年性息肉。②血便或排便時息肉脫出或脫落。③生長遲緩，貧血或營養(yǎng)欠佳。