sex-chromosome

與性別有明顯而直接關(guān)系的染色體。人類受精卵中的46條染色體來自父體與母體的各占一半，組成23對(duì)。其中22對(duì)染色體每對(duì)的大小、形狀和結(jié)構(gòu)彼此完全相同，為常染色體。另一對(duì)決定性別的稱性染色體。性染色體可能相同，也可能不同，來自卵細(xì)胞的性染色體只有一種，即X染色體；而精子供給的性染色體可以是較大的X染色體，也可以是較為短小的Y染色體（見圖）。

人類染色體

每條染色體上有上千個(gè)基因，特定的基因在特定染色體上占有特定位置稱為“位點(diǎn)”。每對(duì)染色體的同一位點(diǎn)存在兩個(gè)相對(duì)應(yīng)的基因稱為“等位基因”?；虻幕瘜W(xué)構(gòu)成是脫氧核糖核酸，含有不同的遺傳信息。

成對(duì)的性染色體，有的形態(tài)相似，有的則不相似，就是形態(tài)相似的一對(duì)性染色體，彼此的結(jié)構(gòu)和功能也不相同。女性的性染色體為相似的一對(duì)，XX；而男性的性染色體為不相似的一對(duì)，XY。X染色體的大小應(yīng)屬于C組，介于第7～8對(duì)之間，用常規(guī)染色法不易鑒別，一般認(rèn)為，女性的較易區(qū)別，但是女性的2條X染色體常有差異，其中一條模糊不清，呈異染性；男性的X染色體則無此現(xiàn)象。Y染色體被歸入G組，具有的特點(diǎn)為：①頂端有著絲粒（染色體上的一個(gè)收縮狹窄處，著色淺），無隨體（與染色體有細(xì)絲相連的圓形小體），形態(tài)略大于第21～22對(duì)染色體；②比G組其他染色體的著色深，常呈固縮狀態(tài)；③兩條染色單體的長(zhǎng)臂不分叉，?？繑n平行；④長(zhǎng)臂末端模糊呈毛茸狀。

性染色體異?！∫环N是性染色體嵌合體，嵌合體是指同一機(jī)體內(nèi)有兩種以上核型的細(xì)胞，如先天性性腺發(fā)育不全綜合征時(shí)發(fā)生的45，X/46，XX的嵌合體。另一種是性染色體的丟失。性染色體異常的原因少數(shù)是由親本遺傳；大多數(shù)源于親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色體的不分離或丟失；也可源于早期卵裂中染色體的不離開或丟失。而誘發(fā)因素則與母親生育年齡，某些物理（如輻射）、生物（如病毒感染）、化學(xué)（如某些藥物）的影響有關(guān)。

性染色體疾病　正常性染色體的核型女性為XX，男性為XY。當(dāng)X與Y染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，就引起性染色體疾病。數(shù)目異常的有單性體（如45，X），三性體（如47，XXX；47，XXY；47，XYY），多性體（如48，XXXX；49，XXXXY等）。結(jié)構(gòu)改變常見的有XXg-、XXp-、XXqi等。性染色體疾病表現(xiàn)的體征不盡相同，常見的是性染色體不分離所引起，這種異?？梢詠碜跃?，也可以來自卵細(xì)胞（見表）。

特納氏綜合征，又稱性機(jī)能延遲發(fā)育，是常見的女性性染色體異常疾病，其染色體核型為45，X（精子異常時(shí)為45，XO；卵子異常時(shí)為45，OX）；少數(shù)為嵌合體，占出生率的1/2500-1/5000。病人表現(xiàn)為身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，蹼頸，后發(fā)際低，乳距寬，肘外翻等。

性染色體不分離所引起的疾病

克蘭費(fèi)爾特綜合征，又稱細(xì)精管發(fā)育不全，是常見的男性性染色體異常疾病，核型為47，XXY，發(fā)生率較高，在新生嬰兒中達(dá)1.4％～2.9％，是男性不育癥中最常見的一種。

（高錦聲　鄭斯英）