（一）-Y

Y染色體的丟失見于許多惡性疾病，但同時它也被認為可能是一種隨著年齡增長而出現(xiàn)的生理現(xiàn)象。在無血液系統(tǒng)惡性疾病人群中，-Y的發(fā)生率為7.7%，而在MDS患者中的發(fā)生率為10.7%左右，因此僅發(fā)現(xiàn)克隆性-Y并不足以診斷MDS。有報道-Y克隆的大小可能有助于鑒別是否為腫瘤克隆，如-Y克隆超過75%考慮為惡性血液系統(tǒng)疾病的可能性大［5］。對臨床以及病理確診為MDS的病例，單純-Y提示細胞遺傳學(xué)預(yù)后良好。

（二）-5/5q-

5q-綜合征：以5q-（圖5-9）為單純的細胞遺傳學(xué)異常，具有特殊的形態(tài)學(xué)以及臨床特征。多見于老年婦女，通常表現(xiàn)為大細胞性貧血、血小板計數(shù)正常或增高、骨髓象示巨核系發(fā)育異常，常見小巨核細胞。初診時約2/3病例為RA，其余1/3為RAEB。5q-綜合征患者預(yù)后好，發(fā)生AML轉(zhuǎn)化的風(fēng)險低，生存時間長［6］。

-5/5q-異常在原發(fā)性MDS中的發(fā)生率為10%～20%，而在治療相關(guān)性MDS中的發(fā)生率約為40%。除了單純5q-外，在RAEB1/2亞型中常表現(xiàn)為復(fù)雜核型的一部分。這群患者臨床表現(xiàn)為療效差，常早期進展為AML，生存期短，預(yù)后差。-5/5q-常與既往烷化劑化療或放療史相關(guān)，免疫抑制藥相關(guān)的治療相關(guān)性MDS亦見報道［7］。相對于歐美人群，東亞人群的-5/5q-異常多表現(xiàn)為復(fù)雜核型的一部分，單純5q-的發(fā)生率遠低于歐美報道［8，9］。

（三）-7/7q-

單獨的-7/7q-（圖5-10）在原發(fā)性成人MDS患者中發(fā)生率約為5%，但在兒童MDS患者中發(fā)生率高達50%左右?！?7綜合征”常表現(xiàn)為兒童的髓系異常，通常沒有致癌物質(zhì)的接觸史，男性為主，常有肝脾大、難治性貧血、白細胞升高、血小板降低以及反復(fù)感染等臨床表現(xiàn)，易轉(zhuǎn)化為白血病，預(yù)后不良。兒童“-7綜合征”可能與基因易感性或家族性相關(guān)，因此所有-7患兒的同胞均應(yīng)常規(guī)進行染色體檢查［10］。在與髓系腫瘤發(fā)病密切相關(guān)的先天性疾病中，如Fanconi貧血、嚴重先天性粒細胞減少癥等，-7/7q-是檢出率最高的骨髓染色體異常。

在治療相關(guān)性MDS中，-7/7q-的發(fā)生率約為55%，同樣與既往烷化劑化療/放療史相關(guān)，應(yīng)注意-7/7q-亦可發(fā)生在使用標準免疫抑制治療的重型再障患者中。-7/7q-提示預(yù)后不良。

（四）+8

+8（圖5-11，圖5-12）異常在MDS患者中的發(fā)生率約為10%，可見于各個MDS亞型。+8常與-5/5q-或-7/7q-伴隨出現(xiàn)，在小部分病例中可表現(xiàn)為與主克隆完全無關(guān)的獨立克隆。伴有單獨+8的MDS患者臨床表現(xiàn)具有很強的異質(zhì)性，這可能與這部分患者存在其他隱匿的分子遺傳學(xué)異常有關(guān)。在IPSS和WPSS中，+8被列入預(yù)后中等組，但在大樣本的回顧性分析中發(fā)現(xiàn)+8的預(yù)后意義隨著合并出現(xiàn)的其他染色體異常的類型而有所改變［11］。

（五）17p-

17p-異常在MDS患者中的發(fā)生率約為5%，可由于單純?nèi)笔А⒎瞧胶庖孜换螂p著絲粒重排而形成，而由-17或i（17q）（圖5-15）形成的17p-情況較少見。大約1/3具有17p-的患者為治療相關(guān)性MDS，大多數(shù)病例表現(xiàn)為復(fù)雜或高度復(fù)雜核型，常合并-7/7q-和+8等異常。形態(tài)學(xué)特征表現(xiàn)為粒系發(fā)育異常，中性粒細胞有假Pelger-Huet核異常，胞質(zhì)有小空泡。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，17p-的MDS患者臨床表現(xiàn)為治療無效，病情進展快，生存時間短。

（六）20q-

20q-（圖5-16，圖5-17）異常在MDS患者中的發(fā)生率約為5%。單純伴有20q-的MDS患者轉(zhuǎn)化為AML的發(fā)生率低，生存時間長，預(yù)后較好，但20q-如果為復(fù)雜核型的一部分，則提示預(yù)后變差。

（七）復(fù)雜核型

復(fù)雜核型一般定義為同時存在≥3個無關(guān)的染色體異常，見于20%的原發(fā)性MDS，而在治療相關(guān)性MDS?患者中可高達90%。大部分病例異常累及5號或7號染色體，或者二者均累及。在具有復(fù)雜核型的MDS患者中，p53基因突變率高，預(yù)后不良。

（八）正常核型

30%～60%的MDS患者在初診時顯示為正常核型，可能由于存在小克隆異?；虿∽儼l(fā)生在分子水平，而常規(guī)染色體核型分析難以檢出異?？寺∷?。盡管該群患者存在臨床異質(zhì)性，正常核型一般仍提示預(yù)后良好。