（一）t（1；22）（p13；q13）

為AML-M7特征性的染色體改變，可發(fā)生于25%～35%的患者，新生兒白血病多見。臨床常見肝、脾及淋巴結(jié)增大、貧血、血小板減少以及骨髓纖維化。臨床預(yù)后差，建議早期行造血干細(xì)胞移植。

（二）inv（3）（q21q26）/t（3；3）（q21；q26）（圖2-47）

inv（3）/t（3；3）見于1%?核型異常的AML患者，其中倒位的發(fā)生率是易位的2倍。約50%的病例可合并-7，其他繼發(fā)改變包括del（5q）、+8和+21。inv（3）/t（3；3）導(dǎo)致EVI1/RPN1融合基因產(chǎn)生，EVI1表達(dá)增高。主要見于成年人AML、CML急變期，中位年齡約50歲，兒童病例極少見。inv（3）的臨床特征包括小巨核細(xì)胞增生和異常的血小板生成、骨髓網(wǎng)狀纖維增生，免疫表型為表達(dá)CD7、CD13、CD15、CD18、CD33、CD34、CD38、CDw65和HLA-DR。臨床預(yù)后不良，化療反應(yīng)差，長期生存率低，高齡以及高白細(xì)胞計(jì)數(shù)的患者預(yù)后更差，異基因造血干細(xì)胞移植可能對(duì)這組患者有益［15］。

（三）t（3；5）（q25；q35）（圖2-48）

該易位導(dǎo)致NPM1/MLF1融合基因產(chǎn)生，為AML少見的染色體易位。多見于年輕成年人，中位年齡為30歲。分布于除M3以外的AML各個(gè)FAB亞型，M6較多見，占25%左右。臨床表現(xiàn)為多系病態(tài)造血、小巨核細(xì)胞增生。早期復(fù)發(fā)率高，預(yù)后不良。

（四）t（6；9）（p22；q34）（圖2-52）

該易位導(dǎo)致DEK/NUP214融合基因產(chǎn)生，常伴有FLT3-ITD的存在，提示DEK/NUP214與FLT3-ITD可能在白血病發(fā)生過程中起協(xié)同作用［16］。?t（6；9）在AML中罕見，僅見于0.5%核型異常的AML患者，主要發(fā)生于兒童與年輕成年人，M2、M4及M1相對(duì)多見。臨床可見多系病態(tài)造血，50%的患者可出現(xiàn)骨髓嗜堿性粒細(xì)胞增生，對(duì)誘導(dǎo)化療反應(yīng)差，生存不良，為細(xì)胞遺傳學(xué)預(yù)后高危組。

（五）11p15重排

已有超過50種涉及11p15重排的平衡易位被報(bào)道，但其中絕大多數(shù)僅見于單個(gè)病例，相對(duì)較常見的易位有t（5；11）（q35；p15）、t（7；11）（p15；p15）?（圖2-53、圖2-54）、inv（11）（p15q22）以及t（11；20）（p15；q12）等，定位于11p15上的NUP98基因與不同伙伴基因并置而產(chǎn)生相應(yīng)的融合基因。大多見于AML，亦可見于CML、MDS、T-ALL，臨床治療效果不佳，生存期短，預(yù)后不良。

（六）t（9；22）（q34；q11）

t（9；22）僅見于1%?核型異常的原發(fā)性AML患者，臨床需要與CML急粒變進(jìn)行鑒別。其遺傳學(xué)改變與臨床特征區(qū)別如下：①伴t（9；22）的AML患者脾大以及外周血嗜堿性粒細(xì)胞增多不明顯；②初診時(shí)伴t（9；22）的AML患者核型分析?？砂l(fā)現(xiàn)有相當(dāng)數(shù)量的正常細(xì)胞克隆存在，而CML中均為Ph（+）克隆；③伴t（9；22）的AML絕大多數(shù)表達(dá)P210，小部分可表達(dá)P190，而CML均表達(dá)P210。伴t（9；22）的AML多為M1或M2，幼稚細(xì)胞常同時(shí)表達(dá)髓系和淋系抗原，如CD34、CD13、CD33、CD10、CD19。臨床上表現(xiàn)為化療緩解率低，生存差，即使使用伊馬替尼也僅能獲得短時(shí)間的緩解［17］，為預(yù)后高危因素。