（一）以心臟解剖作為心肌病分類的優(yōu)缺點

心肌病患兒到醫(yī)院就診，主要由于心臟方面的癥狀如心慌、氣喘、胸悶，經(jīng)過超聲心動圖檢查即可確定其心臟解剖功能改變，在明確其心臟解剖與功能改變的同時為其病因提供線索，以助其進一步檢查的方向和治療提供依據(jù)，由于其簡便易行，很多基層都可開展，因此是心肌病分類的最主要依據(jù)。這也是2008年ESC分類方案的主要優(yōu)點。

但以心臟解剖作為心肌病的首要依據(jù)也有一些缺點：①一種心肌病的解剖也有差別如肥厚型心肌病有流出道梗阻的，也有流出道不梗阻的；有室間隔和左心室壁、右心室壁都肥厚的，也有只有室間隔肥厚而左心室壁和右心室壁都不肥厚的；有表現(xiàn)向心性肥厚（左心室壁肥厚、心腔正?；蚩s小的）表現(xiàn)為心臟缺血（多屬于原發(fā)性肥厚型心肌?。?，也有離心性肥厚的（心室壁厚，心腔擴大）表現(xiàn)為心力衰竭的（常見于繼發(fā)性肥厚型心肌?。?。②一種疾病可出現(xiàn)不同類型的心肌病，如黏多糖貯積癥Ⅰ型，既可有DCM，也有表現(xiàn)為HCM的。③很多不同疾病可發(fā)生同一種心臟解剖異常，如進行性肌營養(yǎng)不良，糖原貯積癥，黏多糖貯積癥Ⅵ型都可出現(xiàn)HCM。④有些繼發(fā)性心肌病是以心臟以外的癥狀為首發(fā)癥狀，而無心肌病癥狀。由于知道這些疾病可有心肌病變，經(jīng)心臟超聲心動圖，才發(fā)現(xiàn)心肌病的，如黏多糖貯積癥的心肌病變多數(shù)因確診為黏多糖貯積癥再做心臟超聲心動圖才發(fā)現(xiàn)心肌病的。

（二）以心肌病為原發(fā)性或繼發(fā)性作為首要心肌病分類的優(yōu)缺點

其優(yōu)點是對心肌病進一步分析診斷和治療提供重要依據(jù)。缺點是病人以心臟病癥狀來院就診，通過超聲心動圖明確的，心臟解剖改變時每一個心肌病患兒必須要做的，把原發(fā)性與繼發(fā)性作為首要分類依據(jù)違背了這一客觀的規(guī)律。未做心臟超聲檢測就不可能正確區(qū)分原發(fā)性與繼發(fā)性。

（三）以心肌病遺傳與否和是否有家族史作為心肌病首要依據(jù)的優(yōu)缺點

近年來對心肌病病因研究進展很快，尤其心肌病的遺傳問題取得了很大進步。不論是原發(fā)性或繼發(fā)性都有一部分是遺傳的，并且發(fā)現(xiàn)基因改變，心肌蛋白的分子改變是某些心肌病的病因。因此，2004年Thienne就提出現(xiàn)在已經(jīng)到了以分子水平來進行心肌病分類。明確心肌病的病因，為治療提供了線索與方向。2006年AHA和2008年ESC都將遺傳與否作為心肌病的主要分類依據(jù)。但是以遺傳和是否有家族史作為心肌病分類的主要依據(jù)有很大缺點，主要有以下4個方面。

1．家族史很難明確　以遺傳度最大的HCM為例，筆者于1997年對1例HCM先證者做家系調(diào)查，共查68例，每位親屬都用二維超聲心動圖檢測，共檢測出心室壁肥厚的只有8例，占11．7%，并且其中有些只有心尖部局部肥厚，無任何臨床癥狀和體征?；純河H屬中有5例猝死，此5例猝死患者也不能認為一定是HCM。因而心肌病問出家族史是很難的。

2．基因檢測很難在基層開展　目前雖有些心肌病可用基因檢測，但在我國只能在極少數(shù)醫(yī)院開展，因此，將基因檢測作為心肌病分類依據(jù)在近期不可取。

3．有些心肌病是否都是遺傳的還有爭議　如左心室致密不全型心肌?。↙VNC），2007年，Bartran認為部分是遺傳的，部分是散發(fā)的，2006年AHA分類中將其列入完全是遺傳的不夠全面。

4．心肌病與基因突變的關(guān)系還不很明確　如：①有些基因突變既可見于心肌病，也可見于其他疾病，如筆者于2001年檢查15例DCM患兒的線粒體DNA點突變，發(fā)現(xiàn)其中6例（占40%）存在3　108～3　717位保守區(qū)的mtDNA點突變，但同時檢測13例急性心肌炎（病程短于3個月）中也有1例有上述點突變。②同一個基因突變可引起不同心肌病變，如人類心臟α肌動蛋白（cardiac　alpha　actin　ACICI）基因突變可導致HCM，也可導致DCM，又如嵌入盤蛋白（intercalated　disc　protein）突變，既可引起ARVC，又可引起DCM。③同一種心肌病可由不同基因突變引起，如HCM可由很多基因突變所引起。2006年，Capek總結(jié)已發(fā)現(xiàn)11種編碼肌節(jié)蛋白基因的200余種錯義突變與HCM有關(guān)。④同一種疾病，同一位患者身上可有幾個基因突變，2006年，傅立軍報道1例糖原貯積癥Ⅱ型，基因?qū)W分析有2個雜合突變位點。

（馬沛然）

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