【概述】

1．定義及特點　心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）心肌病為一種罕見的先天性心臟病。NVM以心室內(nèi)壁異常粗大交錯的肌小梁和深隱窩為特征，是一類心壁內(nèi)層心肌發(fā)育不良的疾病，除心壁肌內(nèi)層過度小梁化外，有的還伴有其他的先天性心臟結(jié)構(gòu)異常，如合并Ebstein畸形或發(fā)紺型心臟病，以及與神經(jīng)肌肉疾病聯(lián)合出現(xiàn)等。NVM于1932年在一例新生兒的尸檢報告中被首次報道，隨后陸續(xù)有成年人病例報道。1984年首次由超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)了不合并心臟其他形態(tài)學(xué)異常的NVM，并經(jīng)CT和磁共振成像（MRI）證實。1990年Chin等報道了8例，并建議把此類疾病稱為NVM，此后才逐漸引起了人們的重視。NVM的名稱至今尚未完全統(tǒng)一，又稱其為蜂窩狀心肌、海綿狀心肌（spongy myocardium）、心肌血竇存留、心肌過度小梁化（hyper trabeculation）以及胚胎樣心肌等。

NVM因主要累及左心室，常被稱為左心室心肌致密化不全（LVNC）。美國AHA把只限于左心室的心肌致密化不全定義為“因心臟發(fā)育停頓，左心室近心尖部等處心肌間有特殊海綿狀形態(tài)表現(xiàn)的竇樣間隙，竇樣間隙深陷并與心腔相通”。如不合并其他先天發(fā)育異常者稱為單純性心肌致密化不全（isolated ventricular non－compaction，IVNC）。1995年的世界衛(wèi)生組織（WHO）／國際心臟病學(xué)會聯(lián)合會把它歸入原發(fā)性心肌病的不定型心肌病范疇，2006年美國心臟病學(xué)會（AHA）劃歸為原發(fā)性遺傳性心肌病。我國的“心肌病診斷與治療建議”中還未提出心肌致密化不全的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)。

NVM的臨床表現(xiàn)特異性不強，診斷主要依靠影像學(xué)檢查。由于對該病的認(rèn)識不足，心肌致密化不全心肌病常常被誤診為肥厚型心肌病、擴張型心肌病或左心室假腱索等。NVM可導(dǎo)致進(jìn)行性心功能不全、系統(tǒng)性血栓栓塞及致命性心律失常。NVM的預(yù)后差異較大，可長期無癥狀存活，也可因進(jìn)行性心力衰竭而死亡或需心臟移植，預(yù)后取決于病變累及范圍，合并癥類型及其嚴(yán)重程度。5年隨訪生存率僅為65%。因此，研究本病的發(fā)病機制，了解本病的診斷知識，防治本病的并發(fā)癥和疾病的進(jìn)展具有十分重要的價值。

2．NVM的流行病學(xué)　超聲是NVM診斷和家系調(diào)查首選的方法。不同的超聲心動圖研究報道的NVM檢出率為0．05%～0．24%，可能是由于不同的超聲心動圖技術(shù)、影像學(xué)圖像的質(zhì)量以及醫(yī)師對NVM的認(rèn)知度的差異造成的。美國德克薩斯州兒童醫(yī)院回顧分析了26 000名兒童心臟超聲檢查，發(fā)現(xiàn)344例心臟病患者中NVM占9．5%。澳大利亞對10歲以下兒童心肌病流行病學(xué)調(diào)查顯示，兒童NVM為新發(fā)心肌病的9．2%，居第3位，僅次于擴張型心肌病和肥厚型心肌病。我國目前尚無大規(guī)模系統(tǒng)報道。NVM具有家族性發(fā)病傾向，家族發(fā)病率可達(dá)44%。隨著臨床醫(yī)師以及影像科室醫(yī)師對NVM認(rèn)識水平的提高、對該病重視程度的加深以及超聲、MRI等影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，NVM的誤診漏診將逐漸減少，檢出率可能也會相應(yīng)地增加。

3．NVM的病因及發(fā)病機制　目前認(rèn)為NVM的發(fā)病機制為胚胎心臟發(fā)育過程中，基因突變引起病變區(qū)心肌致密化過程停滯，導(dǎo)致肌小梁隱窩持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，心肌呈海綿狀。NVM心肌微循環(huán)系統(tǒng)由多個粗大的肌小梁取代，導(dǎo)致心肌供血失常，影響心肌收縮功能，而粗大的肌小梁又可使心室壁順應(yīng)性下降、舒張功能障礙。另外，心壁肌結(jié)構(gòu)的變異、血流的紊亂易致心律失常和附壁血栓形成，甚至發(fā)生猝死。近年基因?qū)W研究認(rèn)為，它可能與Xq28染色體上的G4·5基因突變有關(guān)。此外，基因PKBP12、11P15、LMNA等也可能與本病相關(guān)。散發(fā)及家族NVM都有報道，其中家族遺傳占18%～25%。一般認(rèn)為常染色體顯性遺傳為其主要遺傳方式，X連鎖隱性遺傳也有報道。

4．NVM的病理學(xué)　心肌致密化不全目前尚沒有一致的病理形態(tài)診斷標(biāo)準(zhǔn)，病名也還沒有完全統(tǒng)一，病理形態(tài)診斷大多借鑒臨床診斷名稱，標(biāo)準(zhǔn)都以心臟小梁較多，且密集，小梁間隙較深，后期還可伴有輕度的心腔擴張等。從病理形態(tài)角度看，本病命名為心壁肌過度小梁化較為形象化，有顧名思義的效果，要全面認(rèn)識心肌致密化不全的本質(zhì)，還需全面了解心壁的形成過程及其結(jié)構(gòu)特征，也只有確切了解它的病理形態(tài)特征，才能科學(xué)地進(jìn)行心肌致密化不全的診斷和鑒別診斷。

心臟由胚胎期的心管演化而來，心室的發(fā)育由心管的外層不斷增厚、外隆，同時其內(nèi)壁不斷地被吸收，疏松化（小梁化），心腔的容積也隨著擴大，最后心壁內(nèi)層由肌小梁和乳頭肌組成了疏松的肌壁（小梁層），而外壁仍較致密（致密層），由排列規(guī)則的螺旋肌構(gòu)成。形態(tài)上把從心壁向腔內(nèi)隆起，頂端有腱索連接到瓣葉的肌索稱為乳頭肌，左心室的前乳頭肌位于前外側(cè)的中段，后乳頭肌位于后內(nèi)側(cè)中段靠近室間隔處，右心室的前乳頭肌位于前內(nèi)側(cè)的中段近室間隔處，后乳頭肌位于后內(nèi)側(cè)中段近室間隔處。心內(nèi)壁除乳頭肌外的肌性索條統(tǒng)稱為肌小梁或肌索等。肌小梁主要分布在左、右心室的游離壁，在左心室的心尖部，側(cè)、后壁的中段較密集，室間隔部較稀松，主動脈瓣口下的前庭區(qū)缺如；在右心室中段到心尖區(qū)較密集，而漏斗部缺如。心肌致密化不全心臟的肌小梁互相多有連接，構(gòu)成網(wǎng)格，有的乳頭肌常被融合在肌小梁中，從而弱化了它的功能。

由此可知發(fā)育正常的心壁，形態(tài)上能明顯地區(qū)分出外層較致密的致密心壁，和內(nèi)層較稀松的疏松心壁或稱為小梁壁，兩者間有的有少量纖維間隔，有的界線并不十分清晰，但兩者心肌結(jié)構(gòu)和排列完全不同，外層為排列規(guī)則的螺旋肌，而內(nèi)層排列較不規(guī)律。致密壁（層）和小梁壁（層）的厚度在無乳頭肌附著部，左心室小梁壁的厚度一般為致密壁的1／3～1／2，很少有小梁壁的厚度超過致密壁的，右心室的小梁壁（層）相對較厚，一般也不超過致密壁的厚度。心壁內(nèi)層除肌小梁和乳頭肌外，有時還可見散在的肌性隆起稱為異常肌索，通常不會導(dǎo)致心臟的功能異常。

心肌致密化不全的主導(dǎo)性結(jié)構(gòu)異常，是心壁內(nèi)層在發(fā)育過程中應(yīng)該消退的小梁壁過度殘留，而其外層的致密壁也往往伴有發(fā)育較差而變薄，這樣心肌致密化不全表現(xiàn)出來的是小梁壁的絕對厚度增加，小梁壁對致密壁的比例自然也就增加，因心腔里有多量肌小梁充塞，這使致密化不全者的心腔容量縮小。從心室肌的力學(xué)性能來看，心臟收縮力的高效率關(guān)鍵在心壁肌規(guī)則的螺旋狀排列，而肌小梁則是一組與螺旋肌排列方向不一定完全一致的肌索，它的收縮往往不能完全與整個心臟協(xié)調(diào)，因此這樣一組心肌的存在無助于心臟功能的增強，卻無形地加重了心臟的負(fù)擔(dān)，久而久之還可能引起許多諸如肥大變性、缺血、間質(zhì)纖維化等繼發(fā)病損，甚至最終導(dǎo)致心臟擴張和心力衰竭。

小梁間隙雖然也像心壁的靜脈竇一樣與心腔相互連通，但兩者在形態(tài)結(jié)構(gòu)上并不相同，小梁間隙一般側(cè)－側(cè)間多有溝通，其壁是心內(nèi)膜結(jié)構(gòu)，而靜脈竇則是靜脈壁的結(jié)構(gòu)，因此它們的組織學(xué)區(qū)別是顯而易見的，這樣在病理上要區(qū)分心壁的小梁壁和致密壁也就不難了，區(qū)別出了小梁壁和致密壁的界線，心壁的厚度測量和比例測量也就方便了。

心肌致密化不全者除小梁壁較厚外，心腔的容積都有減少。心腔內(nèi)的小梁狀肌索數(shù)量不一，有的幾乎充滿心腔，常見于嬰幼兒，這類患者的心室腔容量明顯縮小，可生存時間一般較短，可稱為嬰兒型。該型一般臨床表現(xiàn)較明顯，預(yù)后較差。有的NVM只是小梁層的厚度大于一般心臟，在出現(xiàn)病癥時心腔往往已有擴大，所以這時就不一定顯出心腔的絕對容積有縮小。多見于成年人，這類患者生存時間不一，主要取決于小梁層的厚度、它對心功能的影響以及是否有繼發(fā)性病損等，可稱為成人型。成人型心肌致密化不全的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有人認(rèn)為在二維超聲心動圖上收縮末期小梁壁的厚度要大于致密壁的2倍，從病理形態(tài)觀點來看這是個有把握的標(biāo)準(zhǔn)。我們知道心肌致密化不全對心臟的影響除心腔容量減少外，還在于它對心壁的牽拉、心電傳遞路徑的改變等，所以小梁壁不是很厚的，不一定對心臟的功能沒有影響，因此對于那些在二維超聲心動圖上收縮末期小梁壁的厚度不大于致密壁的2倍，但厚于正常的心臟，且有心功能損傷的，恐怕也不能完全排除心肌致密化不全的可能，現(xiàn)在診斷心肌致密化不全的底線標(biāo)準(zhǔn)還未定出。對于心臟有擴張表現(xiàn)的病例，隨著心腔壓力的增高，心壁的靜脈竇也可能隨著擴張，這時易把擴張的靜脈竇誤認(rèn)作小梁間隙，因此在判斷小梁壁和致密壁的界線和進(jìn)行鑒別診斷時要特別注意。據(jù)我們的觀察，一般心臟左心室后外壁的小梁往往明顯于其他部位，有些擴張型心肌病心臟的后側(cè)部心壁小梁層的厚度大于其他部位，尤其在其致密層有較明顯變性者，其小梁層可能合并代償性肥厚，而顯出肌小梁的粗大，這在進(jìn)行心肌致密化不全的鑒別診斷時也要注意。

心肌致密化不全的小梁層肌索結(jié)構(gòu)與一般肌小梁的肌組織沒有本質(zhì)性的差別，一些年幼病例有時可見其他發(fā)育不完善的形態(tài)表現(xiàn)，但小梁肌畢竟處于冠狀動脈供血的末梢部分，因此一些年長病例伴有心肌缺血變性、間質(zhì)纖維化和心內(nèi)膜彈性纖維增厚之類的繼發(fā)性病變。此外，肌索的雜亂排列可造成心律失常，變性則有利于小梁間隙內(nèi)的血栓形成，這些都是心肌致密化不全的常見并發(fā)癥。

心肌致密化不全常合并其他先天性發(fā)育缺陷，除瓣膜發(fā)育異常外，還有傳導(dǎo)系統(tǒng)的錯構(gòu)等報道。心力衰竭等一些終末期心臟病的心腔擴張，其肌小梁一般較扁平，高血壓、心臟容量或壓力負(fù)荷增加的代償性心壁肥厚心臟，其肌小梁也常有肥厚表現(xiàn)，這在進(jìn)行心肌致密化不全的鑒別診斷時也要注意，一般代償性心壁肥厚的肌小梁，其小梁層的增厚程度不如心肌致密化不全者，小梁間隙的深度也不如心肌致密化不全者。有些心肌致密化不全病例的小梁層明顯肥厚，間有血竇，而不是明確的小梁間隙。這類病例的心壁結(jié)構(gòu)在病理形態(tài)上顯然與肥厚型心肌病不同，但在影像學(xué)形態(tài)上它們間的差別現(xiàn)在還無法顯示出來，所以在影像上要與肥厚型心肌病鑒別仍比較困難。

因此心肌致密化不全診斷既要全面根據(jù)它的病理形態(tài)特征，也要十分重視心肌致密化不全的鑒別。

NVM的病理解剖學(xué)特點為：①左心室壁內(nèi)層心肌變化類似于海綿狀結(jié)構(gòu)；②心室腔內(nèi)的肌小梁異常粗大，心室壁有深陷的隱窩，表面覆有心內(nèi)膜；③心壁有發(fā)育不良性較薄的心肌和過度肥大的肌小梁。目前尚不知這些不同的心肌形態(tài)學(xué)異常是代表不同疾病還是同一疾病的不同病理階段。NVM最常見的部位是左心室心尖及其相鄰部位的心室側(cè)壁和后壁，偶爾可發(fā)生于右心室或雙心室均可累及，室間隔累及者較罕見，僅見4例報道。孫澤琳等對我國1989年1月至2006年6月國內(nèi)報道的共301例NVM文獻(xiàn)進(jìn)行總結(jié)分析發(fā)現(xiàn)，單純累及左心室的有248例，單純累及右心室的有24例，左右心室均累及的有29例，分別占所有病例的82．40%，8．00%和9．60%，未見室間隔受累者。目前還不清楚為什么NVM在左心室內(nèi)呈不均勻分布。胚胎期，左心室壁肌小梁的致密化過程從基底段到心尖部，從心外膜到心內(nèi)膜，從間隔段到側(cè)壁逐漸致密化。

心內(nèi)膜活檢、組織檢查或尸檢等的NVM病理組織學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)有不同程度的心內(nèi)膜下纖維化、纖維彈性組織變性、心肌纖維化、肌結(jié)構(gòu)破壞、心肌細(xì)胞肥大、心肌瘢痕和炎癥現(xiàn)象等。有的在類似于假腱索的肥大的肌小梁中還發(fā)現(xiàn)浦肯野纖維，但這些都不是NVM特異的組織形態(tài)表現(xiàn)，只有結(jié)合心臟的大體形態(tài)表現(xiàn)才有一定的診斷參考價值。

5．NVM的病理生理學(xué)特征　心力衰竭、心律失常和血栓形成是NVM的主要病理生理學(xué)特征，也是患者就診的常見原因。心力衰竭最為常見，多呈緩慢進(jìn)展過程，其出現(xiàn)癥狀的時間和輕重程度與心肌受累范圍有關(guān)。收縮功能障礙的主要原因是慢性心肌缺血，多個異常粗大的肌小梁對血液的需求和心臟血供不匹配造成了慢性心肌缺血。此外，肌小梁的異常排列也可能參與收縮功能障礙。從心室肌的力學(xué)性能來看，心臟收縮力的高效率關(guān)鍵在于心壁肌規(guī)則的螺旋狀排列，而肌小梁則是一組與螺旋肌排列方向不一定完全一致的肌索，它的收縮往往不能完全與整個心臟協(xié)調(diào)，因此這樣一組心肌的存在無助于心臟功能的增強，卻無形地加重了心臟的負(fù)擔(dān)。舒張功能減低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主動弛張障礙和室壁僵硬度增加，順應(yīng)性下降進(jìn)而發(fā)生左心室舒張末壓增加所致。心律失常大多為致命性室性心律失常，如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉(zhuǎn)型，也可為房性心律失常如房性期前收縮、心房顫動等，少數(shù)可出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯，預(yù)激綜合征等?；颊呖杀憩F(xiàn)為反復(fù)心悸，甚至?xí)炟?，猝死。其電生理機制還不完全清楚，可能與肌索極其不規(guī)則的分支和連接，等容收縮時室壁張力增加，造成局部冠狀動脈灌注減低，引起組織損傷和激動延遲等產(chǎn)生的潛在的致心律失常有關(guān)。心腔內(nèi)血栓形成和系統(tǒng)血管血栓栓塞事件，是由于心房顫動和致密化不全心室小梁的深陷隱窩中血流緩慢，形成的附壁血栓脫落所致。

6．NVM的臨床表現(xiàn)　NVM的臨床表現(xiàn)與病理、病理生理改變相關(guān)，并無特異性，心力衰竭，心律失常，血栓事件是該病的三種主要臨床癥狀，關(guān)系到NVM患者的病程進(jìn)展及預(yù)后。

（1）心力衰竭：由心室收縮和舒張功能減退引起，多為進(jìn)展性，這也是患者就診的主要原因，常表現(xiàn)為胸悶、心慌、氣短、呼吸困難等。Ichida等對27例兒童NVM患者進(jìn)行了隨訪，結(jié)果顯示在隨訪期超過10年的9例患者中有8例發(fā)展為左心室功能衰竭。

（2）心律失常：NVM心律失常的類型較多，發(fā)病率也較高。Pignatelli等通過觀察36例兒童NVM發(fā)現(xiàn)，心電圖異常的發(fā)生率是75%。Weiford等列舉了五組NVM的研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)心電圖異常的發(fā)生率為88%～94%。我國孫澤琳等的研究顯示，301例患者絕大多數(shù)心電圖異常，298例有ST－T改變，占99%，115例出現(xiàn)各種類型的心律失常，占38．60%。研究發(fā)現(xiàn)成年人NVM房室傳導(dǎo)阻滯或束支傳導(dǎo)阻滯較為多見，而在兒童病例中預(yù)激綜合征的發(fā)生率相對較多。心房顫動和室上性心動過速也是NVM的主要心電圖表現(xiàn)。但NVM最常見也最嚴(yán)重的心律失常是室性心律失常，甚至常危及生命。Oechslin等的研究顯示室性心動過速的發(fā)生率是41%。Chin等報道室性心律失常的發(fā)生率是63%，從單發(fā)的室性期前收縮到室性心動過速和心室顫動等均有發(fā)現(xiàn)。

（3）血栓栓塞：既往報道血栓栓塞的發(fā)生率較高，達(dá)21%～37．5%。閆朝武等報道31例患者，左心室附壁血栓的發(fā)生率為9．6%，其中僅1例有明確的腦栓塞史。Stollberger和Finsterer的研究發(fā)現(xiàn)，在排除了左心室功能不全、心房顫動等因素后，單純左心室致密化不全因素并不增加外周動脈栓塞的危險。以上研究提示NVM并不是栓塞發(fā)生的獨立危險因素，只有當(dāng)NVM合并其他栓塞危險因素（如心房顫動、心力衰竭等）才需要抗凝治療。

【診斷要點】

NVM是心肌的形態(tài)學(xué)改變，其臨床表現(xiàn)和心電圖檢查并無特異性，臨床確診主要靠超聲心動圖和MRI，對比劑增強的CT掃描和導(dǎo)管法左心室造影等亦可提示診斷。

1．超聲是NVM診斷和家系調(diào)查首選的方法目前國際公認(rèn)的超聲心動圖診斷標(biāo)準(zhǔn)有以下3種。

（1）Chin等在1990年提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)：將LVNC定義為X／Y≤0．5（X＝心外膜表面到小梁間隱窩的底部，Y＝心外膜表面到小梁頂端）。

（2）Stllberger等的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①在從心尖部至乳頭肌水平的同一層面上，可見3條以上肌小梁突出于左心室室壁；②多普勒超聲心動圖證實小梁間隙有血流灌注，且與左心室腔相通。

（3）2001年Jenni等推出的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：①不合并存在其他的心臟畸形，即孤立性心肌致密化不全；②左心室部分室壁增厚分為兩層，外層致密化心肌較薄，內(nèi)層非致密化心肌較厚，心室收縮末期內(nèi)層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值＞2；③病變區(qū)域主要位于心尖部（＞80%）、側(cè)壁和下壁；④彩色多普勒可探及深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通，而不與冠狀動脈循環(huán)相通。目前臨床上以Jenni等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)最為常用。

超聲的優(yōu)勢是簡單、快捷，非常適合篩查，特別是彩色多普勒可探及深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通，是其他檢查技術(shù)無法比擬的。但是超聲心動圖空間分辨率低，視野小，特別是對LVNC最常累及的心尖部受限較大，這主要是因為超聲的近場回聲弱所致。磁共振大視野、高度的空間和組織分辨率有效地彌補了超聲的不足。

2．MRI　典型LVNC的磁共振征象表現(xiàn)為：左心室腔正?；虿煌潭鹊臄U張伴收縮功能減退，外層致密化心肌變薄，內(nèi)層非致密化心肌稀疏呈“柵欄狀”，心尖部及中遠(yuǎn)段游離壁受累，基底段和室間隔幾乎不受累，對比劑延遲增強掃描可見不同程度的線狀或花瓣狀強化，并且能夠充分顯示隱藏在肌小梁中的血栓。但是到目前為止，心臟MRI診斷還沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。心臟MRI診斷主要參考超聲的診斷標(biāo)準(zhǔn)，由于在收縮末期心臟MRI不利于觀察非致密化心肌，因此國內(nèi)外學(xué)者通常選擇左心室舒張末期進(jìn)行測量，大部分診斷標(biāo)準(zhǔn)也是根據(jù)舒張期左心室心肌非致密化層／致密層（NC／C）≥2。結(jié)合室間隔基底段幾乎不受心肌非致密化侵害的這一特點，測量室間隔基底段厚度，將殘存致密化心肌厚度與室間隔基底段厚度進(jìn)行比較（C／VS），其比值為0．43±0．11（0．27～0．69）。N／C與C／VS兩數(shù)值間的負(fù)相關(guān)性良好。但目前還難以確定C／VS比值的可靠性與有效值，認(rèn)為N／C與C／VS相結(jié)合共同分析受累心肌節(jié)段可能比目前單用其一要更合理。另外，心肌MRI很容易檢測出隱藏在肌小梁中的血栓、室壁瘢痕等。也有報道MRI未必總能證實NVM，這很可能是由于該技術(shù)方法的圖像分辨率存在局限和心肌移動偽影所導(dǎo)致。

3．其他檢查方法　NVM心電圖表現(xiàn)種類較多，無特異性，故心內(nèi)電生理檢查目前尚較少使用。左心室造影尚可考慮，注射造影劑后心室顯影，舒張期病變區(qū)域心內(nèi)膜邊界不清，多呈羽毛狀，收縮期可見造影劑在隱窩內(nèi)殘留。核素心肌灌注顯像可見心肌致密化不全部位顯示透壁的心肌灌注缺失，但缺乏特異性。

4．NVM的鑒別診斷　NVM需與擴張型心肌病、肥厚型心肌病以及與心室負(fù)荷增高引起的心臟病等相鑒別。將NVM誤診為擴張型心肌病或肥厚型心肌病以及心內(nèi)膜彈性纖維增生癥（fibroelastosis）等的病例報道并不少見。心臟擴大、重量增加、冠狀動脈通暢、心肌呈不均勻性肥大是擴張型心肌病與NVM的共同病理特征，但兩者的區(qū)別在于擴張型心肌病的室壁厚度通常不增加，甚至變薄，心內(nèi)膜光滑，心肌細(xì)胞肥大但排列規(guī)則，間質(zhì)纖維化以血管周圍常見，而NVM主要為受累的心室腔內(nèi)有多發(fā)、異常粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩，可達(dá)外1／3心肌。非致密心肌的室壁厚度往往明顯增加，非致密心肌肌索明顯肥大并交錯紊亂，纖維組織主要出現(xiàn)在心內(nèi)膜下。超聲心動圖是肥厚型心肌病與NVM的主要鑒別方法。與心室負(fù)荷增高引起的心臟病以及其他心臟病的鑒別在于病變區(qū)致密心肌的厚度，心臟負(fù)荷增加會引起肌小梁增粗，同時室壁致密心肌增厚，而NVM為非致密心肌取代致密心肌的心肌病變，病變區(qū)域致密心肌是變薄的。

【治療】

目前對于NVM還沒有特殊的治療方法，主要針對心功能不全、心律失常、系統(tǒng)性血栓事件等三方面進(jìn)行。心功能降低者給予以強心、利尿、血管擴張藥物改善心臟負(fù)荷的綜合治療，有報道顯示β受體阻滯藥卡維地洛對此病有益。心律失?？山o予相應(yīng)的抗心律失常藥物，反復(fù)發(fā)作的室性心律失常可安裝置入性心臟除顫器（ICD），國外已有報道使用ICD治療患者的致命性心律失常，或行射頻消融治療NVM患者室性心動過速。一旦經(jīng)超聲等其他影像學(xué)檢查法發(fā)現(xiàn)血栓存在，須給予抗凝藥治療。如合并其他先天性心臟病，如房間隔缺損等可行介入或外科手術(shù)治療。NVM的預(yù)后差異較大，可長期無癥狀存活，也可因進(jìn)行性心力衰竭而死亡或需心臟移植，預(yù)后取決于病變累及范圍，合并癥類型及其嚴(yán)重程度。除心臟移植外，干細(xì)胞移植能否使廣大NVM患者從中獲益還在探索中。

【最新進(jìn)展及展望】

磁共振成像在NVM的診斷及鑒別診斷方面的應(yīng)用越來越廣泛。臨床實踐中經(jīng)常發(fā)現(xiàn)擴張型心肌?。―CM）患者左心室心肌有過度小梁化表現(xiàn)，難與LVNC鑒別。MRI“一站式”掃描以及大視野、高度的組織和空間分辨力在心肌病的診斷和鑒別診斷中優(yōu)勢明顯。國內(nèi)有學(xué)者比較了21例DCM患者和LVNC患者的磁共振檢查結(jié)果，提示LVNC患者非致密化心?。∟C）節(jié)段分布特點，即心尖段、側(cè)壁最易受累，而室間隔基底段、中段不受累。DCM患者過度小梁化的最常見部位是左心室側(cè)壁，而心尖段及室間隔近中段未見受累，這可能是因為LVNC的NC是先天發(fā)育異常所致，而DCM的過度小梁化心肌是后天造成，故心尖段不受累。此外，在NC節(jié)段，LVNC患者致密化心肌變薄，與DCM患者對應(yīng)節(jié)段室壁厚度相似，其余不發(fā)生或很少發(fā)生NC的節(jié)段，其致密化心肌比DCM患者對應(yīng)節(jié)段厚。此外，DCM患者延遲強化主要位于心肌肌壁內(nèi)，而LVNC患者主要表現(xiàn)為NC的異常強化。

趙菁等利用定量組織速度成像（quantitative tissue velocity imaging，QTVI）技術(shù)分析NVM患者心肌收縮同步性運動情況。結(jié)果顯示NVM患者存在心肌收縮運動的不同步性。且左心室各壁中間段Q－Ts最延遲的部位依次為下壁、側(cè)壁、后壁，有別于既往文獻(xiàn)所報道的其他原因所致的心力衰竭時左心室各壁中間段Q－Ts最延遲的部位依次為側(cè)壁、后壁、下壁。既往研究顯示NVM目前治療效果較差，遠(yuǎn)期預(yù)后不理想，糾正其心室運動非同步性有望成為NVM的一種新型治療手段。

（曾武濤 胡舜英）

參考文獻(xiàn)

［1］Weiford BC，Subbarao VD，Mulhern KM．Noncompaction of the ventricular myocardium．Circulation，2004，109（24）：2965－2971

［2］Nugent AW，Daubeney PE，Chondros P，et al． The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia．N Engl J Med，2003，348（17）：1639－1646

［3］Xia S，Wang H，Zhang X，et al．Clinical presentation and genetic analysis of a five generation Chinese family with isolated left ventricular noncompaction．Intern Med，2008，47（7）：577－583

［4］Klaassen S，Probst S，Oechslin E，et al．Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction．Circulation，2008，117（22）：2893－2901

［5］Moric－Janiszewska E，Markiewicz－Loskot G．Genetic heterogeneity of left ventricular noncompaction cardiomyopathy．Clin Cardiol，2008，31（5）：201－204

［6］閆朝武，趙世華，陸敏杰，等．左室心肌致密化不全的臨床特征和磁共振成像表現(xiàn)．中華心血管病雜志，2006，34（12）：1081－1084

［7］Stllberger C，F(xiàn)insterer J，Kopsa W．Magnetic resonance imaging does not always confirm left ventricular noncompaction．Int J Cardiol，2007，114（2）：E48－E49

［8］心肌病診斷與治療建議中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會，中華心血管病雜志編輯委員會，中國心肌病診斷與治療建議工作組．中華心血管病雜志，2007，35（1）：5－16

［9］Eidem BW．Noninvasive evaluation of left ventricular noncompaction：what＇s new in 2009？Pediatr Cardiol，2009，30（5）：682－689

［10］Pankuweit S，Richter A，Ruppert V，et al．Classification of cardiomyopathies and indication for endomyocardial biopsy revisited．Herz，2009，34（1）：55－62

［11］Stdllberger C，Kopsa W，Tscherney R，et al．Diagnosing left ventricular noncompaction by echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging and its dependency on neuromuscular disorders．Clin Cardiol，2008，31（8）：383－387