室間隔缺損（VSD）是先天性心臟病中最常見的類型，發(fā)病率占先天性心臟病的一半，是胚胎期室間隔發(fā)育不全所致。常單獨存在，也可是復(fù)雜先天性心臟病的重要組成部分。根據(jù)其缺損位置不同，分為膜周部、流出部、流入部和肌小梁部缺損。根據(jù)缺損大小，又可分為小型缺損（缺損直徑＜0.5cm）、中型缺損（缺損直徑0.5～1.0cm）、大型缺損（缺損直徑＞1.0cm）。

【診斷依據(jù)】

1.臨床表現(xiàn)

（1）癥狀：缺損小者一般無癥狀，一般活動不受限制，生長發(fā)育正常。缺損大者有生長發(fā)育障礙、消瘦、乏力、活動后氣短、心悸、多汗，嬰幼兒期易反復(fù)上呼吸道感染，并發(fā)肺炎、充血性心力衰竭，劇烈哭鬧后發(fā)紺。有時因擴(kuò)張的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。當(dāng)發(fā)展為艾森曼格（Eisenmenger）綜合征時臨床上出現(xiàn)發(fā)紺，活動受限。

（2）體征：體檢心臟擴(kuò)大，心尖搏動彌散，胸骨左緣第3、4肋間聞及響亮粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導(dǎo)，可觸及收縮期震顫。分流量大的病人，心尖部可聞及二尖瓣相對狹窄的舒張期雜音，P2增強(qiáng)或亢進(jìn)。重度肺動脈高壓時，P2呈金屬樣亢進(jìn)，典型收縮期雜音減弱或消失，心尖部舒張期雜音可消失。繼發(fā)漏斗部肥厚時，則P2減弱。

2.輔助檢查

（1）X線檢查：小型缺損無明顯改變，或僅有輕度左心室增大和肺充血。中大型缺損肺充血明顯，肺動脈段明顯突出，肺門動脈擴(kuò)張搏動增強(qiáng)，甚至肺門舞蹈；心臟以左心室擴(kuò)大為主，右心室也可擴(kuò)大，主動脈結(jié)縮小。肺動脈高壓者肺血管影增粗，搏動強(qiáng)烈，心臟以右心室擴(kuò)大為主，右心房也可擴(kuò)大。

（2）心電圖：小型缺損心電圖大致正?；虮憩F(xiàn)為輕度左室肥大；中型缺損主要為左室高電壓；大型缺損電軸左偏、雙室肥厚或右室肥厚。癥狀嚴(yán)重或出現(xiàn)心力衰竭時可伴有心肌勞損。隔瓣下缺損常出現(xiàn)不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。

（3）超聲心動圖：缺損小的病人可能不被發(fā)現(xiàn)，或僅有左心室擴(kuò)大，室壁運(yùn)動增強(qiáng)。二維超聲可從多個切面顯示室間隔連續(xù)中斷，以及部位、時相、數(shù)目、大小等，并可見左心房、左心室增大，右心室也可增大，室間隔活動正常，主動脈內(nèi)徑縮小。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、大小和方向，還能確診多個缺損的存在。頻譜多普勒超聲可測量分流速度，計算跨隔壓差（左室收縮壓－跨隔壓差＝右室收縮壓），估測肺動脈壓。

（4）心導(dǎo)管檢查：單純室間隔缺損一般不需常規(guī)心導(dǎo)管檢查。合并肺動脈高壓的患兒，為評價肺動脈高壓的程度、計算肺血管阻力及體肺分流量等，需進(jìn)一步行心導(dǎo)管檢查。如血氧資料分析右心室平均血氧含量高于右心房1%以上，或右心室內(nèi)某一標(biāo)本血氧含量明顯增高，提示存在心室水平的左向右分流。導(dǎo)管從右心室經(jīng)缺損口插入左心室的機(jī)會極少。右心導(dǎo)管可測定肺動脈壓力，計算全肺阻力，通過吸氧等試驗評價肺動脈高壓的性質(zhì)，決定是否有手術(shù)指征。造影可顯示心腔的形態(tài)、大小及分流束的部位、時相、數(shù)目、大小，并能明確是否合并其他的心血管畸形。

【診斷中的臨床思維】

1.分型　大部分室間隔缺損均可根據(jù)患兒的臨床體征、心電圖、X線檢查結(jié)果、超聲心動圖和心導(dǎo)管檢查結(jié)果明確診斷。按血流動力學(xué)將室間隔缺損分為：

（1）中小型缺損：右室和肺動脈壓力正常或稍有增高，但與左室比尚存在一定的差距，分流量取決于缺損大小，但有限度。對中小型缺損，雖然分流量較大，但肺血管床仍能容納。肺∶體循環(huán)血流量為1.5∶1～3.0∶1。

（2）大型缺損：直徑大于其本人主動脈直徑的75%或其直徑＞1cm，缺口面積＞0.8cm2，因缺口大無法限制分流量，收縮時左、右室和主、肺動脈的壓力相仿，分流量及方向取決于肺血管床的阻力。

（3）高分流缺損：肺∶體循環(huán)流量超過3∶1，而肺循環(huán)的阻力尚不到體循環(huán)的40%。

（4）高阻力型缺損：肺循環(huán)的阻力達(dá)到體循環(huán)阻力的40%～70%，分流量因此減低。

（5）艾森曼格綜合征：當(dāng)右房、右室及肺動脈壓力明顯升高達(dá)到或超過左房、左室及主動脈壓力，發(fā)生左、右心系統(tǒng)雙向分流，甚至發(fā)生右向左的反向分流，即為艾森曼格綜合征。

2.肺動脈高壓的分度?、佥p度：肺動脈壓力為4～6.7kPa（30～50mmHg）；②中度：肺動脈壓力為6.7～10kPa（50～80mmHg）；③重度：肺動脈壓力為＞10.7kPa（80mmHg）。

3.判定有無肺動脈高壓常用的方法

（1）臨床癥狀：肺動脈高壓時有勞累性呼吸困難，咳嗽、咯血，體格檢查有活動后黏膜發(fā)紺，重者有杵樣指，心臟聽診原有分流性心臟雜音減輕或消失，肺動脈瓣區(qū)3／6級以下噴射性收縮期雜音、第二心音單一、收縮早期噴射音、肺動脈瓣相對關(guān)閉不全的舒張早期雜音，部分患兒可以聽到三尖瓣關(guān)閉不全的雜音。

（2）血氧飽和度：平靜時測量周圍動脈血氧飽和度＜0.25提示有肺動脈高壓，右向左分流。

（3）心電圖估算右室壓力：一般地說，R波在V1導(dǎo)聯(lián)的高度如超過30mV，則右室壓力在13.3～20kPa（100～150mmHg），如果沒有右室流出道梗阻，則右室壓力與肺動脈壓力相近。

（4）胸部X線：肺動脈高壓時胸部X線片上肺動脈段突出，肺動脈主干及左、右肺動脈增粗，尤其右下肺動脈增粗，但分支突然變細(xì)以至肺野清晰，形成所謂的“殘根癥”或“禿枝癥”。

（5）其他：心臟超聲與心導(dǎo)管檢查也可測定肺動脈壓。

4.鑒別診斷

（1）房間隔缺損：隔瓣下型室間隔缺損可有右心房擴(kuò)大，心電圖可表現(xiàn)不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，與房間隔缺損類似，但房間隔缺損雜音在胸骨左緣第2與3肋間，位置較高，較柔和，較少伴有震顫，三尖瓣區(qū)可聞及舒張期雜音，P2固定分裂，心電圖及X線均顯示右心房、右心室擴(kuò)大，超聲心動圖可進(jìn)一步確診。

（2）動脈導(dǎo)管未閉：室間隔缺損合并主動脈瓣脫垂時有雙期雜音，但動脈導(dǎo)管未閉的雜音是連續(xù)性機(jī)器樣，并有周圍血管體征。干下型室間隔缺損合并肺動脈高壓，雜音位置高，P2亢進(jìn)，易與動脈導(dǎo)管未閉合并肺動脈高壓相混淆，一般可通過超聲心動圖鑒別，較可靠的方法是升主動脈造影或左心室造影。

（3）肺動脈瓣狹窄：收縮期雜音在胸骨上緣，呈噴射性，P2減弱，且多有收縮早期噴射音。心電圖顯示右心優(yōu)勢，X線顯示肺血減少、右心室擴(kuò)大，右心導(dǎo)管檢查可測定跨瓣壓差，這些指標(biāo)有助于鑒別診斷。

（4）心內(nèi)膜墊缺損：雜音無特征性，但在心尖部可聞及二尖瓣關(guān)閉不全的全收縮期雜音，心臟增大較明顯，右心房亦增大，心電圖示電軸左偏及雙室大，左心室造影可見二尖瓣反流及特征性的“鵝頸征”。

【治療】

1.手術(shù)治療　小型缺損預(yù)后較好，一般不需手術(shù)治療。中型缺損臨床上有癥狀者，宜在學(xué)齡前體外循環(huán)心內(nèi)直視下做修補(bǔ)術(shù)。大型缺損在6個月內(nèi)發(fā)生難以控制的充血性心力衰竭，包括反復(fù)罹患肺炎和生長發(fā)育緩慢，應(yīng)予手術(shù)治療；6個月至2歲的嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動脈壓力持續(xù)升高，大于體循環(huán)動脈壓的一半，或2歲以后肺循環(huán)與體循環(huán)血流量之比＞2∶1者，應(yīng)及時手術(shù)修補(bǔ)缺損。手術(shù)修補(bǔ)方法包括直接縫合法和補(bǔ)片修補(bǔ)法。

2.介入治療　目前臨床上廣泛應(yīng)用的是Amplatzer傘封堵裝置。

（1）適應(yīng)證：①膜周部VSD，年齡通?！?歲；對心臟有血流動力學(xué)影響的單純性VSD；VSD上緣距主動脈右冠瓣≥2mm，無主動脈右冠瓣脫入VSD及主動脈瓣反流；②肌部VSD，通?！?mm；③外科手術(shù)后殘余分流；④心肌梗死或外傷后VSD雖非先天性，但其缺損仍可采用先心病VSD的封堵技術(shù)進(jìn)行關(guān)閉術(shù)。

（2）禁忌證：①活動性心內(nèi)膜炎，心內(nèi)有贅生物，或引起菌血癥的其他感染；②封堵器安置處有血栓存在，導(dǎo)管插入處有靜脈血栓形成；③缺損解剖位置不良，封堵器放置后影響主動脈瓣或房室瓣功能；④重度肺動脈高壓伴雙向分流者。

【治療中的臨床思維】

1.室間隔缺損的自然閉合率在21%～63%，一般發(fā)生在5歲以內(nèi)，尤其是1歲以內(nèi)。小的缺損閉合率高，大的缺損閉合率低。合并肺血管改變或肺動脈高壓者很難自行閉合。干下型缺損未見自然閉合者，且容易發(fā)生主動脈瓣脫垂。

2.室間隔缺損患兒由于肺循環(huán)血流量增多，易發(fā)生肺部感染、充血性心力衰竭；引起感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)病率為5%～6%，嬰幼兒期少見，學(xué)齡兒童和青少年多見，室間隔缺損死于感染性心內(nèi)膜炎者為2%～3%。中小型缺損因左右心室壓差較大，沖擊力強(qiáng)，比大型缺損易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。手術(shù)關(guān)閉缺損不能預(yù)防心內(nèi)膜炎的發(fā)生，甚至可構(gòu)成心內(nèi)膜炎的起因，并發(fā)心內(nèi)膜炎治愈后不宜以預(yù)防再發(fā)而行手術(shù)。

3.伴有肺動脈高壓者，在2歲內(nèi)手術(shù)關(guān)閉可減少肺血管的結(jié)構(gòu)改變。如已有梗阻性肺血管病變，決定手術(shù)前應(yīng)對肺循環(huán)的病理生理作出評估，一般來說，如肺循環(huán)阻力不超過體循環(huán)的50%，而肺、主動脈流量仍超過1.5∶1，可考慮手術(shù)；如肺循環(huán)阻力超過體循環(huán)的50%，但分流方向為左向右，仍可考慮手術(shù)治療，但風(fēng)險較大。

4.部分缺損位于主動脈瓣環(huán)下方者，使瓣環(huán)缺乏支撐力，分流的血流又使瓣葉延長、脫垂，造成關(guān)閉不全；也有的缺損邊緣增厚纖維化，瘢痕牽拉主動脈瓣造成關(guān)閉不全，對這類缺損應(yīng)盡早修補(bǔ)，避免加重主動脈瓣關(guān)閉不全。

5.手術(shù)關(guān)閉室間隔缺損的主要并發(fā)癥是殘余分流、主動脈瓣關(guān)閉不全和心肺功能不全。手術(shù)死亡率一般在1%～3%，影響手術(shù)死亡率的主要因素有年齡、肺動脈壓力、肺血管阻力和心內(nèi)并發(fā)畸形等。若無明顯術(shù)后并發(fā)癥，遠(yuǎn)期效果良好。