淀粉樣變性（degeneration，amyloidosis）是一種淀粉樣物質(zhì)廣泛沉積于血管和組織中引起的代謝障礙性疾病。多發(fā)生于40歲以上的中老年人。淀粉樣物質(zhì)是一種結(jié)合黏多糖的蛋白質(zhì)，遇碘時(shí)被染成赤褐色，再加以硫酸則呈藍(lán)色，與淀粉遇碘時(shí)的反應(yīng)相似，故稱(chēng)之為淀粉樣物質(zhì)，其化學(xué)組成有兩種：一種是漿細(xì)胞分泌的免疫球蛋白（Ig－輕鏈），引起Ⅰ型（原發(fā)性）淀粉樣變性；另一種為非免疫性蛋白質(zhì)A，引起Ⅱ型（繼發(fā)性）淀粉樣變性。

【發(fā)病機(jī)制】　淀粉樣物質(zhì)沉淀于皮膚、肌肉、心臟及腎臟等組織和器官中，引起組織細(xì)胞的壓力性萎縮和器官功能紊亂或衰竭，產(chǎn)生多種組織器官的病變，以心臟和腎臟為主。淀粉樣物質(zhì)本身并非引起組織間液積聚，本癥水腫主要是淀粉樣物質(zhì)沉淀?yè)p害心臟和腎臟而引起的結(jié)果，原發(fā)性淀粉樣變性主要累及心臟，繼發(fā)性淀粉樣變性主要累及腎臟，并表現(xiàn)為全身性水腫。

【臨床表現(xiàn)】　Ⅰ型（原發(fā)性）淀粉樣變性患者的臨床表現(xiàn)以心臟受累為主，心臟明顯增大，心肌中有淀粉樣物質(zhì)沉積，可為局限性亦可為廣泛性，心腔并不縮小，但心肌僵硬，影響心臟收縮和傳導(dǎo)功能，患者心音低弱，心搏出量減少，脈壓差減小，常有心律不齊、傳導(dǎo)阻滯等，但很少出現(xiàn)心臟雜音，晚期導(dǎo)致心力衰竭?；颊呱囿w增大，輕者言語(yǔ)不清，重者影響進(jìn)食，部分患者有可腸蠕動(dòng)減慢或吸收不良性腹瀉，導(dǎo)致腸道蛋白丟失，嚴(yán)重時(shí)可產(chǎn)生營(yíng)養(yǎng)不良性水腫。Ⅱ型（繼發(fā)性）淀粉樣變性以影響腎臟、肝臟和脾臟為主，尤以腎臟受累突出，早期表現(xiàn)為腎臟增大，蛋白尿、管型尿，病情繼續(xù)發(fā)展因蛋白尿致低蛋白血癥和水腫，形成腎臟綜合征。此外，這一類(lèi)患者的低蛋白血癥尚與肝臟受累使蛋白質(zhì)合成減少及腸道受累者胃腸道蛋白丟失有關(guān)。除上述典型表現(xiàn)外，皮膚淀粉樣沉積好發(fā)于面部和軀干上部，以腫脹、硬結(jié)、丘疹、紫癜、蠟樣皮損為常見(jiàn)。真皮內(nèi)有過(guò)多的淀粉樣物質(zhì)沉積，可致皮膚顯著增厚伴橘皮樣表現(xiàn)，類(lèi)似硬皮病或黏液性水腫。當(dāng)病變發(fā)展引起心、腎功能不全時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的心源性或腎源性水腫的臨床表現(xiàn)。

【輔助檢查】　胸部的X線檢查、心電圖以及超聲心動(dòng)圖結(jié)果有助于判斷心功能不全的嚴(yán)重程度。腎臟受累時(shí)，實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)尿蛋白增多、血漿白蛋白降低、血脂升高等。受累組織和器官的活檢可發(fā)現(xiàn)淀粉樣物質(zhì)的沉積。血清和濃縮尿中單株峰球蛋白在原發(fā)性淀粉樣變性及部分繼發(fā)性淀粉樣變性患者中升高。

【診斷】　對(duì)淀粉樣變性的診斷除根據(jù)臨床癥狀與體征外，主要依靠組織活檢，血清和濃縮尿中單株峰球蛋白對(duì)淀粉樣變性尤其是原發(fā)性淀粉樣變性有診斷意義。本癥水腫一般表現(xiàn)為凹陷性水腫，其嚴(yán)重程度依心臟或腎臟受累程度而定。

【鑒別診斷】　本癥主要應(yīng)與其他原因引起的心源性或腎源性水腫相鑒別，鑒別的主要依據(jù)為組織活檢。此外，血清和濃縮尿中單株峰球蛋白的測(cè)定也有一定的鑒別意義。

（裴海成　張　軍）