（一）顱裂

本病發(fā)生率為新生兒的1／2　500～1／6　500，系胚胎3～4周時神經(jīng)管閉合障礙引起，好發(fā)于中線部位，以枕區(qū)最常見。

【影像檢查方案】

主要檢查方法為CT和MRI。CT檢查能發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)缺損，但對膨出內(nèi)容物的性質(zhì)的判定價值有限。MRI為首選檢查方法，對于典型病變能夠明確診斷。

【典型病例】

病例1　女，出生20天。出生后即發(fā)現(xiàn)枕區(qū)腫物（圖6-2-1，彩圖1-4）。

圖6-2-1　顱裂

影像所見

A．CT平掃橫斷面顯示枕骨部分骨質(zhì)缺損，枕區(qū)巨大軟組織腫物內(nèi)見腦組織及腦脊液影。

B．為患者側(cè)面像。

病例2　女，出生4天。出生后即發(fā)現(xiàn)額區(qū)腫物（圖6-2-2）。

圖6-2-2　顱裂

影像所見

A．MRI平掃矢狀面T1WI顯示額骨中線處部分骨質(zhì)缺損，部分腦組織和腦脊液經(jīng)缺損處膨出。

B．MRI平掃軸面T1WI顯示部分腦組織和腦脊液經(jīng)缺損處膨出。

【影像與病理】

顱裂按有無顱內(nèi)容物膨出可分為隱性顱裂和顯性顱裂。顯性顱裂按部位及膨出的內(nèi)容物不同，又可以分為6個亞型：①腦膜膨出，僅含腦脊液、軟腦膜和蛛網(wǎng)膜。②腦膜腦膨出，含有腦脊液、腦組織、軟腦膜和蛛網(wǎng)膜。③腦膨出，僅含腦組織，不含腦脊液。④腦積水性腦膨出，膨出的腦組織內(nèi)有一與腦室相通的腔。⑤囊性腦膜腦膨出，除含有“腦室”和腦組織外，還有1個擴大的腦脊液腔。⑥囊性腦膨出，腦實質(zhì)和腦室一部分突出，腦膜和腦室之間無腦脊液貯存。上述6型中，以腦膜膨出和腦膜腦膨出最常見。此外，本病還常合并Chiari畸形、胼胝體發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、Dandy-Walker綜合征以及顱外其他畸形，如唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心臟病等。

【影像診斷要點及比較影像學】

1．顱骨的X線平片檢查可以確定顱骨缺損的部位、大小。隱性顱裂多為邊緣光滑的圓形或類圓形骨缺損區(qū)，一般不大。而腦膜膨出的缺損區(qū)多為卵圓形、圓形或梭形，大小不定，邊緣規(guī)則，骨緣可翹起。

2．CT可顯示顱骨缺損及包塊的內(nèi)容物。CT平掃于軟組織窗觀察，可以顯示膨出包塊的內(nèi)部結(jié)構(gòu)、性質(zhì)，骨窗觀察可清晰顯示顱骨缺損的部位、范圍。含腦脊液為低密度囊性腫物，合并腦膨出時，囊內(nèi)有軟組織密度影像，合并腦室膨出時，腦室可受牽拉變形、移位。增強掃描可見囊內(nèi)腦實質(zhì)強化，腦脊液不強化。

3．MRI顯示膨出內(nèi)容物的組織成分，既可以是混雜信號，也可以表現(xiàn)為均勻液體信號，膨出的囊壁比較薄，呈軟組織信號。

4．MRI對于膨出內(nèi)容物的性質(zhì)以及與顱內(nèi)關(guān)系的顯示明顯優(yōu)于CT。此外，對于某些部位病變的顯示有明顯優(yōu)勢，如顱底部腦膜腦膨出，以MRI冠狀面顯示最佳，可顯示顱底部骨缺損區(qū)與膨出的顱內(nèi)容物之間的關(guān)系。MRI對于病變?nèi)睋p區(qū)周圍顱骨細微病變的顯示效果不如CT。所以CT和MRI檢查的聯(lián)合應(yīng)用對于了解顱內(nèi)結(jié)構(gòu)與膨出囊塊的關(guān)系、是否合并顱內(nèi)畸形以及術(shù)前、預后的評價都具有重要的意義。

【影像與臨床】

本病男性多于女性，男女比例約為2∶1。隱性顱裂一般沒有臨床癥狀和體征，顯性顱裂常因膨出物部位及大小不同，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，絕大多數(shù)在出生時即可發(fā)現(xiàn)。突出顱腔外的包塊可以隨年齡增長而長大。以枕骨后上部和鼻根部囊性包塊最多見，而額、顳、頂骨相對少見。特征性臨床表現(xiàn)是病變呈圓形或橢圓形，大小不一，患兒安靜時囊壁柔軟，而哭鬧時囊塊張力增高或體積增大。按壓包塊可使顱內(nèi)壓增高，引起患兒不適，甚至引起驚厥。透光試驗可以了解囊腔內(nèi)有無腦組織，常伴有腦發(fā)育不全、智力低下、肢體癱瘓和小腦癥狀體征。

【鑒別診斷】

本病有時需要與其他疾病相鑒別。枕區(qū)及頂區(qū)的囊性包塊需與頭皮腫瘤、頭皮表皮樣囊腫、顱骨囊腫相鑒別。鼻根部腫塊應(yīng)與鼻區(qū)腫瘤相鑒別。鼻眶部腫塊需與眶內(nèi)腫瘤相鑒別。

（二）狹顱癥

狹顱癥是指顱縫過早閉合，影響顱骨正常發(fā)育。本病的發(fā)生率為1／1　000～1／10　000，男女比例為2∶1，占頭顱畸形中的38%。

【影像檢查方案】

主要檢查方法為CT和X線平片。X線平片為首選檢查方法，可觀察顱骨的整體發(fā)育情況。必要時螺旋CT三維重組圖像可協(xié)助診斷。

【典型病例】

男，2歲。頭圍增大，頭顱外形異常（圖6-2-3）。

圖6-2-3　狹顱癥

影像所見

A．螺旋CT三維重組MPR矢狀面顯示頭顱前后徑明顯增大。

B．螺旋CT三維重組SSD圖像見矢狀縫顯示不清，人字縫清晰可見（箭頭所示），整個頭顱呈舟狀頭畸形。

【影像與病理】

嬰兒出生時，每塊顱骨都是相對獨立的，顱骨間存在纖維聯(lián)合，被稱為骨縫。嬰幼兒出生后的第1年，大腦快速生長，對可塑性嬰兒頭顱起著由內(nèi)向外的強大推力，導致顱腔容量增大，顱骨相應(yīng)增長。如在發(fā)育過程中出現(xiàn)1條或幾條顱縫過早閉合，就會影響顱骨的生長擴張，而大腦繼續(xù)生長出現(xiàn)相關(guān)癥狀。本病分類一般按照顱骨形態(tài)和顱縫骨化之間的關(guān)系進行。分為：①三角頭畸形，額骨骨縫早閉。②舟狀頭畸形，矢狀縫、頂顳縫與蝶枕縫過早骨化閉合。③斜頭畸形，一側(cè)冠狀縫和鱗狀縫早閉合。④短頭畸形，雙側(cè)冠狀縫早閉合。⑤小頭畸形，全部顱縫過早閉合。

【影像診斷要點及比較影像學】

1．X線平片是診斷狹顱癥可靠的基本方法。①舟狀頭畸形者表現(xiàn)為頭顱狹長，矢狀縫前后抬高，顱底下陷等。②短頭畸形者表現(xiàn)為頭顱前后徑小，顱底深，顱中、前窩較大，頭穹隆骨頂部呈尖狀突起，兩側(cè)腦回壓跡加深，顱骨變薄，蝶骨大翼前移，致眶窩小，視神經(jīng)孔變短。③斜頭畸形者表現(xiàn)為正位像上兩側(cè)不對稱明顯。④小頭畸形者表現(xiàn)為頭顱各徑線均變小，腦回壓跡加深明顯，呈魚鱗狀，且有顱壓升高。⑤三角頭畸形者表現(xiàn)為額骨隆突，額骨中線呈嵴狀突起，腦發(fā)育不良等。

2．CT檢查可明確顯示頭顱畸形改變、顱縫過早骨化閉合、顱底下陷加深、腦回壓跡增多增深、眶窩變淺等。還用于顱腔徑線測量，并觀察其伴發(fā)的先天性腦發(fā)育畸形。CT平掃骨窗可以在軸位上明確顯示顱骨發(fā)育情況及顱縫形態(tài)、密度、有無鈣質(zhì)沉著等。

3．MRI可以重點顯示有無腦發(fā)育異常，如結(jié)節(jié)性硬化、胼胝體發(fā)育不良、Arnold-Chiari畸形、腦灰質(zhì)異位等。

4．平片和CT可以清楚觀察到顱骨以及顱縫的閉合情況，但MRI對骨質(zhì)結(jié)構(gòu)的顯示不如前兩者，MRI對于顯示顱內(nèi)和脊髓是否合并畸形有幫助。螺旋CT三維重組技術(shù)可以更加清晰地反映顱縫的閉合情況，對診斷大有幫助。

【影像與臨床】

本病可以累及1個或多個顱縫，累及數(shù)目越多，頭顱畸形越嚴重。由于顱縫過早骨化閉合，顱腔發(fā)育受限，腦組織發(fā)育隨之受阻，常導致顱內(nèi)高壓和各種腦功能障礙。所以，本病的臨床表現(xiàn)可以分為頭顱畸形和繼發(fā)性癥狀兩類。繼發(fā)性癥狀主要以顱高壓癥狀為主，此外患者可以出現(xiàn)智力低下、頭痛、惡心，嘔吐等癥狀。部分患者可出現(xiàn)癲發(fā)作。本病還可以合并多種畸形，最常見的是并指（趾）畸形、唇（腭）裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊椎裂、后鼻孔閉鎖、鼻咽腔梗阻、先天性心臟病及外生殖器異常等。

【鑒別診斷】

本病有時需要與累及全身骨骼的疾病相鑒別。如石骨癥、氟骨癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良等疾病造成的顱腔狹小。

（三）顱底陷入癥

顱底陷入癥主要的發(fā)病原因為先天性骨質(zhì)發(fā)育不良，少數(shù)為繼發(fā)病變。

【影像檢查方案】

主要檢查方法為X線平片、CT和MRI。X線平片為首選檢查方法，可觀察顱底骨質(zhì)的整體發(fā)育情況。必要時螺旋CT三維重組圖像可協(xié)助診斷。MRI檢查可觀察延髓、頸髓和小腦的發(fā)育情況及受壓迫的程度。

【典型病例】

女，15歲。間斷頭痛、頭暈1個月（圖6-2-4）。

圖6-2-4　顱底陷入癥

影像所見

A．MRI平掃矢狀面T1WI顯示顱底變平，齒狀凸深入到枕大孔水平以上，枕大孔狹小，延髓受擠壓。

B．MRI平掃矢狀面T2WI顯示延髓受擠壓。

【影像與病理】

本病與寰枕融合畸形、扁平顱底、頸椎分節(jié)不全、寰樞椎脫位、小腦扁桃體下疝畸形等同屬于枕大孔區(qū)畸形。幾種畸形可同時發(fā)生。Hadley將本病分為先天型和獲得型。先天型為原發(fā)顱底陷入癥，是在胚胎2～3周時由于胚胎分節(jié)的局部缺陷，導致寰椎不同程度地進入枕骨內(nèi)或與之融合，遺傳因素與本病有關(guān)。獲得型少見，是因顱底變軟造成的，常因軟骨病、佝僂病、成骨不全、畸形性骨炎、類風濕關(guān)節(jié)炎等引起。

【影像診斷要點及比較影像學】

1．X線平片是診斷本病最簡單的方法。X線側(cè)位平片表現(xiàn)為枕大孔前后徑縮短、變形，寰樞椎畸形并抬高。斜坡扁平抬高、巖錐抬高。診斷標準：用硬腭、枕大孔后唇連線（腭枕線）作標記，齒狀突尖向上超過此線3mm以上；硬腭后緣至枕鱗最低點連線（基底線），齒狀突尖向上超過此線6mm以上；硬腭平面與寰椎平面夾角（Bull角）大于13°時均可診斷。

2．CT檢查通過多平面重組，可清楚顯示顱底向上陷入，寰樞椎上升，枕寰骨性融合，枕大孔變窄，樞椎齒狀突尖向上后移位，突入枕大孔，并壓迫頸延髓，致其后移與變形，枕大孔狹窄，小腦扁桃體突入頸椎管，腦積水或脊髓空洞癥。

3．MRI檢查能夠從多平面成像，特別對顯示下垂的腦結(jié)構(gòu)及合并的腦內(nèi)畸形有利。矢狀面T1WI上可清楚顯示寰枕、寰樞椎及顱底凹陷畸形。樞椎齒狀突上升超過枕大孔后唇連線，向后壓迫推移頸延髓移位，枕大孔變窄及伴隨的Chiari畸形、脊髓空洞癥。MRI所顯示的顱底凹陷是目前最簡便、直觀和可靠的方法。應(yīng)特別注意的是，影像學測量的正常值在不同性別、不同年齡間存在差異，所以數(shù)值測量并不是絕對的診斷標準，還應(yīng)結(jié)合臨床癥狀和體征綜合分析。

4．X線平片雖然是比較簡單的方法，但螺旋CT的三維重組技術(shù)可以更加清楚地觀察到枕大孔及齒狀突、硬腭的解剖關(guān)系，便于測量和診斷，而MRI檢查不僅可以清晰地顯示顱底的情況，同時還可以顯示顱內(nèi)和椎管內(nèi)結(jié)構(gòu)有無異常。

【影像與臨床】

本病進程緩慢，多于10歲以后發(fā)病?；颊叩呐R床表現(xiàn)與畸形的類型、程度及合并癥程度有關(guān)。一般癥狀表現(xiàn)為頭痛、眩暈、耳鳴、復視和嘔吐等。起病較隱匿，初期可有頭頸部偏斜、面頰不對稱、頸部活動受限等，隨著病情進展，可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如上頸神經(jīng)根刺激癥狀、延髓及上頸髓受壓體征、后組腦神經(jīng)障礙、小腦功能障礙、椎動脈供血障礙和顱高壓癥狀。也有少數(shù)患者無明顯臨床癥狀。

【鑒別診斷】

無論是先天性骨質(zhì)發(fā)育異常還是后天繼發(fā)疾病所致的顱底陷入癥，在影像學上都不難診斷，關(guān)鍵在于找到形成顱底陷入的病因，為臨床治療提供幫助。

（四）顱鎖骨發(fā)育不全

又稱為骨盆顱鎖骨發(fā)育不全或骨牙形成障礙，是一種非常少見的先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是顱頂骨與鎖骨發(fā)育障礙。

【影像檢查方案】

主要檢查方法為X線平片和CT。X線平片為首選檢查方法，可觀察顱骨、雙側(cè)鎖骨的形態(tài)及密度。必要時螺旋CT三維重組圖像可協(xié)助診斷。

【典型病例】

病例1　男，出生3天。出生后發(fā)現(xiàn)頭大，眼距增寬。查體：雙側(cè)鎖骨短?。▓D6-2-5）。

圖6-2-5　顱鎖骨發(fā)育不全

影像所見

A．頭顱X線正位片顯示頭圍增大，雙側(cè)上頜骨致密，上頜竇未氣化。

B．胸部X線正位片顯示雙側(cè)鎖骨形態(tài)細小，鎖骨中部缺如。

病例2　女，8歲。出生后發(fā)現(xiàn)頭大、身材矮小。查體：雙側(cè)鎖骨短?。▓D6-2-6）。

圖6-2-6　顱鎖骨發(fā)育不全

影像所見

A．頭顱X線正位片顯示頭圍增大，雙側(cè)上頜骨致密，上頜竇氣化不良。

B．胸部X線正位片顯示雙側(cè)鎖骨形態(tài)細小，鎖骨外1／3部缺如。

【影像與病理】

病變除了累及顱頂骨與鎖骨外，還伴有恥骨受累、牙齒發(fā)育不良。其病因目前不清楚，一般認為是常染色體顯性遺傳。本病男女發(fā)病率大致相同，可發(fā)生于任何年齡，常有遺傳及家族性傾向。

【影像診斷要點及比較影像學】

1．X線平片顯示額骨圓突呈方形，囟門大而不閉合，顱縫增寬，其中可見較多的縫間骨，顱頂部橫徑明顯大于顱底部橫徑。鼻竇小房氣化不良或不氣化。上頜骨發(fā)育細小，下頜骨發(fā)育正常。一側(cè)或兩側(cè)鎖骨發(fā)育不全或缺如也是本病的特征性改變，常以鎖骨中部多見，雙側(cè)鎖骨不發(fā)育約占10%。此外，恥骨、脊椎、腕骨也可出現(xiàn)因膜化骨不全、發(fā)育遲緩以及軟骨化骨發(fā)育停滯造成的骨改變。

2．CT檢查顯示病變區(qū)域顱骨缺損，一般認為本病僅累及顱骨，但也有報道認為，本病可引起腦萎縮等腦組織改變。螺旋CT三維重組技術(shù)可以多方位、多角度觀察顱骨、鎖骨以及其他骨骼的異常。

3．MRI檢查主要用來觀察腦實質(zhì)的發(fā)育情況，是否合并顱內(nèi)先天性畸形。

4．X線平片和螺旋CT都能清楚地顯示病變，而MRI檢查對于顱骨、鎖骨病變的顯示不如前兩者。

【影像與臨床】

身材矮小，頭顱增大，顱骨軟化、囟門顱縫增寬，延遲閉合或不閉合。眼距過寬，鼻骨發(fā)育不良或缺如，鼻梁塌陷。鎖骨缺如或短小，垂肩，狹窄胸，肩胛可以很小或呈翼狀。恥骨骨化不全常不引起臨床癥狀。牙齒發(fā)育不良，排列不齊，出牙或脫牙不正常?；颊咧橇Χ嗾＃苌僖鸸δ苷系K。

【鑒別診斷】

結(jié)合顱骨、鎖骨同時受累的典型表現(xiàn)，診斷顱鎖骨發(fā)育不全并不困難。