【ICD編碼】　F79．9

精神發(fā)育遲滯（mental retardation，MR）又稱智力低下，指發(fā)育時(shí)期內(nèi)智力明顯低于同齡正常水平，并有社會(huì)適應(yīng)行為的顯著缺陷。精神發(fā)育遲滯是兒童時(shí)期嚴(yán)重的疾病和殘疾之一。我國(guó)0—14歲兒童患病率為1．2%，其中城市為0．5%～0．8%，農(nóng)村為1．2%～1．7%。

【病因】

因當(dāng)前醫(yī)學(xué)水平所限，原因不明精神發(fā)育遲滯仍占有相當(dāng)比重。精神發(fā)育遲滯按病因的作用時(shí)間可分為三類。

1．出生前因素　遺傳因素（染色體病、單基因遺傳病或多基因遺傳?。┘澳冈?胎兒期的有害因素（感染、毒性物質(zhì)及藥物中毒、母孕期吸煙與飲酒、物理性損傷因素如接觸放射線、母孕期患嚴(yán)重疾病、孕母年齡、營(yíng)養(yǎng)不良或不均、胎盤功能低下、情緒或心理因素等）。

2．產(chǎn)時(shí)或圍生期因素　缺氧史、窒息史、產(chǎn)傷顱內(nèi)出血史等。

3．出生后因素　腦炎、腦膜炎、中毒性腦病、驚厥后腦損傷、新生兒高膽紅素血癥、嚴(yán)重顱腦外傷、中毒、腦缺氧如溺水、內(nèi)分泌及代謝障礙（甲狀腺功能減退癥等）、心理社會(huì)因素（如父母愛剝奪、缺乏學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)或教育環(huán)境剝奪等）。

【臨床表現(xiàn)】

1．根據(jù)智商（IQ）分類　按ICD-10標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)IQ水平（不論何種病因），精神發(fā)育遲滯可分為5級(jí)：①邊緣智力，IQ　70～85；②輕度精神發(fā)育遲滯，IQ　50～69；③中度精神發(fā)育遲滯，IQ　35～49；④重度精神發(fā)育遲滯，IQ　20～34；⑤極重度精神發(fā)育遲滯，IQ＜20。

2．精神發(fā)育遲滯伴隨軀體體征及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀　精神發(fā)育遲滯病兒除有智力低下和社會(huì)適應(yīng)不良外，中度、重度、極重度者常伴有軀體異常表現(xiàn)或體征：①生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或體格發(fā)育落后；②面部異常特征；③皮膚和毛發(fā)異常；④頭顱骨形態(tài)異常；⑤身體異常氣味；⑥運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或肢體運(yùn)動(dòng)障礙；⑦先天性畸形；⑧感覺器官障礙；⑨語言發(fā)育延遲或障礙（應(yīng)除外聽力障礙）；⑩癲及學(xué)習(xí)困難（需與其他原因引起的學(xué)習(xí)困難區(qū)別）。

3．精神發(fā)育遲滯的主要心理特征

（1）性格：常表現(xiàn)出某種極端性，過度內(nèi)向，孤僻，沉默不語或外向，活動(dòng)過多、易興奮和激惹。

（2）感知覺：感覺器官的感受能力弱，對(duì)環(huán)境、情景的認(rèn)識(shí)和理解困難，難于把握整體情景和氛圍，出現(xiàn)適應(yīng)不良。

（3）記憶：記憶缺陷是精神發(fā)育遲滯兒童的主要缺陷之一。表現(xiàn)為記憶范圍狹窄且容量小，記憶內(nèi)容不全。有意記憶和無意記憶能力弱。記憶的聯(lián)想功能方面也薄弱。

（4）思維：思維發(fā)展落后、膚淺和遲緩，思維固定、固執(zhí)和缺乏積極性。概念理解困難，概括能力差。不善于區(qū)分事物的現(xiàn)象和本質(zhì)及其關(guān)系。

（5）非智力因素：表現(xiàn)為心理需求水平低、活動(dòng)動(dòng)機(jī)層次低、目的不明確、興趣愛好狹窄或無、情感淡漠、意志薄弱等。

（6）情感：表現(xiàn)為情緒、情感發(fā)生晚、分化發(fā)展遲。對(duì)情緒、情感的調(diào)節(jié)、控制能力薄弱。

（7）其他：還常有歪嘴、咬手指、焦慮、恐懼、好攻擊，異食癖等表現(xiàn)。

【診斷要點(diǎn)】

精神發(fā)育遲滯的診斷包括以下3個(gè)方面：①智商（IQ）低下，IQ＜70，低于人群均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（不包括邊緣智力）；②社會(huì)適應(yīng)行為存在缺陷，低于社會(huì)所要求的標(biāo)準(zhǔn)；③智力低下和社會(huì)適應(yīng)行為缺陷起病于18歲前（發(fā)育年齡內(nèi)）。

由于造成精神發(fā)育遲滯的原因很多，所以對(duì)其診斷應(yīng)綜合病史（應(yīng)詳細(xì)詢問生長(zhǎng)發(fā)育史、現(xiàn)病史、過去史、母親妊娠史、分娩史、疾病史、家族史等）、體格檢查、神經(jīng)心理測(cè)量（智力及行為評(píng)價(jià)等）、實(shí)驗(yàn)室檢查、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查等作出診斷。

【體格檢查】

1．一般檢查　一般常規(guī)體格檢查，包括身高、體重、頭圍、面容、皮膚、毛發(fā)、氣味、體態(tài)、掌指紋、肝脾等情況，有助于先天性遺傳代謝性疾病的診斷。

2．神經(jīng)系統(tǒng)及感覺器官檢查　注意病兒姿勢(shì)、不自主運(yùn)動(dòng)、癱瘓及共濟(jì)失調(diào)；肌張力、肌力、反射運(yùn)動(dòng)能力檢查；嬰幼兒原始反射檢查；年長(zhǎng)兒需做神經(jīng)軟體征檢查；視力、聽力情況。

【輔助檢查】

實(shí)驗(yàn)室檢查及特殊檢查主要用于病因診斷，常用方法如下。

1．染色體檢查：有助于發(fā)現(xiàn)先天性遺傳性疾病。

2．生化測(cè)定（如血糖、有機(jī)酸、氨基酸測(cè)定）、內(nèi)分泌學(xué)檢查和遺傳代謝性疾病檢查。

3．神經(jīng)影像學(xué)檢查：頭顱X線，B超、CT、MRI檢查。

4．神經(jīng)電生理學(xué)檢查：腦電圖、腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）、視覺誘發(fā)電位（VEP）等。

5．運(yùn)動(dòng)功能測(cè)評(píng)：有運(yùn)動(dòng)障礙者，需做運(yùn)動(dòng)功能測(cè)評(píng)。

6．其他：懷疑宮內(nèi)TORCH感染者，做母親及病兒TORCH感染常規(guī)檢查。血液微量元素測(cè)定，排除如鋅、鐵等微量元素缺乏引起的精神發(fā)育遲滯。

【神經(jīng)心理測(cè)量】

神經(jīng)心理測(cè)量主要包括發(fā)育商，智商及社會(huì)適應(yīng)能力，精神、行為評(píng)估等。

1．發(fā)育商　常用的有Gesell發(fā)育量表，適合出生4周至3歲的嬰幼兒；Bayley嬰兒發(fā)育量表，適合1—42個(gè)月的嬰幼兒。

2．智商　常用《韋氏智力量表》系列，包括《韋氏學(xué)齡前和學(xué)齡初期智力量表》，適合4—6．5歲的小兒；《韋氏兒童智力量表》適合6—16歲兒童。

3．社會(huì)適應(yīng)能力　主要采用兩種量表，《兒童適應(yīng)行為評(píng)定量表》適合3—12歲兒童?！秼雰骸踔袑W(xué)生社會(huì)生活能力量表》適合6個(gè)月至15歲的兒童。

4．精神、行為　根據(jù)不同情況選擇評(píng)估方法及工具，如對(duì)伴有ADHD者，做注意力評(píng)估和測(cè)試、Conners父母問卷及教師量表、Achenbach兒童行為量表等。

【鑒別診斷】

1．暫時(shí)性精神發(fā)育遲滯　因營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病后、服用鎮(zhèn)靜藥物、不良的心理社會(huì)環(huán)境等因素可導(dǎo)致精神發(fā)育暫時(shí)性落后。糾正了致病因素后，精神發(fā)育可正常。也常見于早產(chǎn)兒及低出生體重兒。

2．注意缺陷多動(dòng)障礙　因注意力低下、多動(dòng)、自控力差，導(dǎo)致學(xué)習(xí)成績(jī)差、適應(yīng)社會(huì)能力差等，可誤診為精神發(fā)育遲滯，但檢查智力在正常范圍。

3．兒童精神分裂癥　本病對(duì)智力無明顯影響，大多并無真正智力低下。主要是精神活動(dòng)的異常。臨床主要表現(xiàn)為感知覺障礙（幻想、幻覺常見），思維、情感障礙，性格異常等。但可有學(xué)習(xí)成績(jī)差、對(duì)周圍環(huán)境接觸及適應(yīng)不良而導(dǎo)致學(xué)習(xí)困難，易誤認(rèn)為是精神發(fā)育遲滯。

【治療】

一般而言，精神發(fā)育遲滯在嬰幼兒期采用病因治療和早期干預(yù)治療的效果較好，而3歲后的治療極為困難。常采用以下臨床治療和康復(fù)治療方法。

1．病因治療　一些遺傳和內(nèi)分泌疾病所致的精神發(fā)育遲滯可采用替代方法或飲食控制療法，以減輕癥狀和阻止進(jìn)一步病情惡化，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。

2．教育康復(fù)和訓(xùn)練　不僅涉及家屬和醫(yī)療部門，還涉及教育、社會(huì)福利部門。教育對(duì)3歲后的兒童尤為重要，是治療精神發(fā)育遲滯的重要環(huán)節(jié)和主要方法。學(xué)前教育一般患兒在幼兒園和家庭中進(jìn)行，教育的重點(diǎn)放在運(yùn)動(dòng)、感覺技能以及吃、穿、大小便等日常生活能力的訓(xùn)練等方面。學(xué)齡期的教育康復(fù)主要在特殊學(xué)校里實(shí)施。

3．藥物治療和對(duì)癥治療　因患兒?？砂橛芯癜Y狀和異常行為，故需應(yīng)用適當(dāng)?shù)乃幬镞M(jìn)行對(duì)癥處理（只是短時(shí)間對(duì)癥措施，不可長(zhǎng)期應(yīng)用）。對(duì)驚厥或癲者可用丙戊酸鈉、卡馬西平、托吡酯、苯妥英鈉等抗癲藥治療；對(duì)興奮不安、煩躁易激動(dòng)者可給予地西泮、氟哌啶醇等治療；對(duì)明顯興奮、幻覺、妄想者可用抗精神病藥，如奮乃靜、氯丙嗪等。

4．基因治療　對(duì)于單基因遺傳代謝病，國(guó)外已開展基因治療的研究。

5．康復(fù)治療及目標(biāo)　見表17-1。

表17-1　精神發(fā)育遲滯的程度分型和康復(fù)目標(biāo)

6．早期干預(yù)治療　精神發(fā)育遲滯可以被早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)治療和教育效果明顯。

早期干預(yù)開展的方法，按進(jìn)行的環(huán)境分為：①家庭方式，由訓(xùn)練人員到家中指導(dǎo)家長(zhǎng)如何訓(xùn)練患兒，再由家長(zhǎng)來訓(xùn)練孩子；②訓(xùn)練中心方式，即患兒到幼兒園或特殊訓(xùn)練中心接受訓(xùn)練，訓(xùn)練中心的教師為主要訓(xùn)練者；③家庭、訓(xùn)練中心兩者結(jié)合的方式，其兼有上述兩種方式的優(yōu)點(diǎn)，較實(shí)用、易行。

【并發(fā)癥及處理】

精神發(fā)育遲滯患兒可能伴有腦癱，癲，行為異常，語言障礙，感知覺障礙，體格發(fā)育障礙，聽覺、視覺功能障礙等，可給予相應(yīng)的干預(yù)訓(xùn)練及治療。

【入院標(biāo)準(zhǔn)】

本病原則上不需要住院，以神經(jīng)心理門診檢查治療為主。

【談話要點(diǎn)】

1．精神發(fā)育遲滯是指發(fā)育時(shí)期內(nèi)智力明顯低于同齡正常水平，并有社會(huì)適應(yīng)行為的顯著缺陷。

2．精神發(fā)育遲滯的診斷包括3個(gè)內(nèi)容：①智商（IQ）低下，IQ＜70；②社會(huì)適應(yīng)行為存在缺陷，低于社會(huì)所要求的標(biāo)準(zhǔn)；③智力低下和社會(huì)適應(yīng)行為缺陷起病于18歲前（發(fā)育年齡內(nèi)）。造成精神發(fā)育遲滯的原因很多，所以對(duì)其診斷應(yīng)綜合病史、體格檢查、神經(jīng)心理測(cè)量（智力及行為評(píng)價(jià)等）、實(shí)驗(yàn)檢查、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查等作出診斷。

3．精神發(fā)育遲滯患兒除有智力低下和社會(huì)適應(yīng)不良外，中度、重度、極重度者還往往伴有軀體異常表現(xiàn)或體征。

4．精神發(fā)育遲滯在嬰幼兒期采用病因治療和早期干預(yù)治療的效果較好，而3歲后的治療極為困難，主要治療方法為病因治療、藥物對(duì)癥治療及康復(fù)治療。

5．精神發(fā)育遲滯是可以被早期發(fā)現(xiàn)的。高度警惕有高危因素的兒童發(fā)育情況和給予定期的體格和精神心理評(píng)估，是發(fā)現(xiàn)精神發(fā)育遲滯或智力低下的有效方法。早期的干預(yù)治療和教育的效果是明顯的。

6．此次入院的預(yù)計(jì)費(fèi)用。

【門診隨訪指導(dǎo)】

1．定期評(píng)估，堅(jiān)持治療。

2．精神發(fā)育遲滯的康復(fù)治療是一個(gè)十分漫長(zhǎng)的過程，一定要持之以恒，如果因?yàn)榻?jīng)濟(jì)問題而不能繼續(xù)在康復(fù)機(jī)構(gòu)治療，可以定期到康復(fù)機(jī)構(gòu)請(qǐng)治療師協(xié)助調(diào)整康復(fù)計(jì)劃，同樣能夠幫助患兒的運(yùn)動(dòng)能力的逐步好轉(zhuǎn)和康復(fù)。

【門診診治流程】

精神發(fā)育遲滯門診診治流程見圖17-4。

圖17-4　精神發(fā)育遲滯門診診治流程

（楊思淵　麥堅(jiān)凝）