(一)可逆性

基因突變的方向是可逆的。例如,顯性基因A可以突變?yōu)殡[性基因a,稱為正突變;此隱性基因a又可突變?yōu)轱@性基因A而恢復原來狀態(tài),稱為回復突變。當正向突變和回復突變的頻率相等時,群體基因頻率不發(fā)生變化。但正向突變和回復突變的頻率一般不同,往往是正向突變頻率高于回復突變頻率,因此,群體基因頻率將發(fā)生變化。

(二)多向性

從理論上看,DNA中的任何一個堿基對都能發(fā)生改變,形成各種基因突變。例如,基因A可能突變?yōu)榈任换駻1、A2、A3…An等,從而構成復等位基因。人類ABO血型系統(tǒng)就是由IA、IB、i 3種基因決定的,這是由一個基因突變形成的復等位基因。

(三)有害性

基因突變會導致人類許多疾病的發(fā)生,生殖細胞或受精卵的基因突變是絕大多數(shù)遺傳病的發(fā)生基礎,人類腫瘤的發(fā)生也與體細胞的基因突變有關。例如,人類的遺傳性疾病大多數(shù)是由于基因突變引起的。但有少數(shù)基因突變是無害的,在一定條件下甚至是有利的。

(四)稀有性

基因突變是極為稀有的,其頻率很低。某一基因在自然狀態(tài)下發(fā)生的頻率稱為該基因在此群體中的自發(fā)突變率。人類基因的自發(fā)突變率為每代10-6~10-14/生殖細胞,即在每代1萬~100萬個生殖細胞中可能只有一個基因發(fā)生突變。

(五)重復性

基因突變在一個群體中可多次重復發(fā)生,即同種生物中相同基因的突變可以在不同個體中重復出現(xiàn),例如,人類的多指(趾)基因突變可以在不同個體重復出現(xiàn)。

(六)隨機性

不同個體、不同細胞或者不同基因,其突變的發(fā)生都是隨機的,即具有相等的突變機會、符合正態(tài)分布的特點。