基因檢測：指通過基因芯片等方法對被測者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測，并分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技 術(shù)。

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。

醫(yī)學(xué)基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。

預(yù)測性基因檢測即利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。

檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。