ABH血型遺傳

現(xiàn)在的研究表明，人類ABH血型系統(tǒng)的抗原是由基因座H(有等位基因H和h)和基因座AB(有復(fù)等位基因I^A、I^B和i)控制，它們分別位于染色體19和染色體9上(圖3—2)?？乖淖罨镜慕Y(jié)構(gòu)或前體是由葡糖胺和半乳糖構(gòu)成的二糖(圖3—2)。

若基因座H存在基因H(H對(duì)h呈顯性)，則其編碼的酶能把果糖與上述的二糖結(jié)合而成為三糖，這個(gè)三糖與紅細(xì)胞膜上的脂蛋白結(jié)合就成為抗原H(圖3—2)。

在形成抗原H的條件下，個(gè)體是否把它轉(zhuǎn)化成其他抗原，就要依AB基因座內(nèi)的等位基因類型(等位基因I^A和I^B為共顯性，它們對(duì)i呈顯性)而定:若基因型為ii，則該個(gè)體不能把抗原H轉(zhuǎn)化成其他抗原，這樣的個(gè)體稱為O型(具有H抗原);若個(gè)體具有等位基因I^A，則可編碼N—乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶，把半乳糖胺與部分抗原H結(jié)合而成為抗原A(圖3—2)，這樣的個(gè)體稱為A型;具有等位基因I^B的個(gè)體，可編碼半乳糖轉(zhuǎn)移酶把半乳糖(圖3—2未表示，應(yīng)在半乳糖胺位置)與部分抗原H結(jié)合而成為抗原B，這樣的個(gè)體稱為B型(具有抗原H和B);基因型為I^A I^B的個(gè)體，由于可編碼上述兩種酶，一種可把半乳糖胺與部分抗原H結(jié)合成抗原A，另一種可把半乳糖與部分抗原H結(jié)合成抗原B，這樣的個(gè)體稱為AB型(具有抗原H、A和B)。

圖3—2　人類ABH血型系統(tǒng)

人們用植物凝集素(從植物種子中提取的一種蛋白質(zhì))與人的血液混合后，絕大多數(shù)人的紅細(xì)胞起抗原抗體反應(yīng)而發(fā)生凝聚現(xiàn)象(經(jīng)證明，這是抗原H與這種凝集素——抗體H反應(yīng)的結(jié)果)，但有極少數(shù)個(gè)體的血液不會(huì)發(fā)生凝集現(xiàn)象，說(shuō)明這些個(gè)體不存在抗原H，這樣的個(gè)體稱為孟買型(首先在印度孟買發(fā)現(xiàn)的，故名)。對(duì)孟買型的血液用抗體A和B檢查，都表現(xiàn)為O型，這是因?yàn)樵撔偷膫€(gè)體沒(méi)有抗原H，不管AB基因座的基因型如何，都不能產(chǎn)生相應(yīng)的抗原。

于是，血型為O的個(gè)體就可通過(guò)兩種不同的方式產(chǎn)生:一種是具有抗原H(在基因座H的基因型為HH或Hh)和沒(méi)有抗原A和B(在基因座AB的基因型為ii)，即由基因型為H－ii的個(gè)體產(chǎn)生，這是通常說(shuō)的O型(絕大多數(shù));一種是沒(méi)有抗原H，即由基因型為hh－－(其中－－表示AB基因座可為任何基因型)的個(gè)體產(chǎn)生，這是極為少見(jiàn)的O型。

因此，通常對(duì)ABO血型遺傳的如下一些絕對(duì)化說(shuō)法都是不全面的，諸如:夫婦為O型的子代必為O型;O型人與A型人婚配，不可能有AB型子代等等。因?yàn)?

由于ABO血型遺傳所涉及的基因座差異，除通常所說(shuō)的基因座AB外，還有基因座H;在抗原上，除了通常所說(shuō)的抗原A和B外，還涉及抗原H。因此，原來(lái)的ABO血型系統(tǒng)現(xiàn)應(yīng)稱ABH血型系統(tǒng)。

為了鑒定上述O型血到底是屬于常見(jiàn)型還是屬于孟買型(罕見(jiàn)型)，可用能與H抗原起凝集反應(yīng)的植物凝集素(H抗體)與O型受試者的血液混合:若發(fā)生紅血球凝集現(xiàn)象，則為常見(jiàn)型，即其基因型為H－ii;若無(wú)凝集現(xiàn)象，則為孟買型，即對(duì)于H基因座來(lái)說(shuō)，其基因型為hh－－。在中國(guó)人群中，至今還未發(fā)現(xiàn)過(guò)孟買型，即基因座H的基因型為純合體HH。