2．開(kāi)展遺傳咨詢

咨詢活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)

咨詢活動(dòng)下鄉(xiāng)

遺傳咨詢是為那些對(duì)遺傳抱有不安和煩惱的人為提供咨詢，向他們提供必要的建議，以使他們自己選擇應(yīng)該采取的方針。臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，并提出建議或指導(dǎo)性意見(jiàn)，以供詢問(wèn)者參考。

遺傳咨詢作為提高人口質(zhì)量的一種手段，其目的就是消滅、預(yù)防和降低遺傳性疾病和胎兒先天缺陷，以達(dá)到宣傳遺傳學(xué)知識(shí)，指導(dǎo)夫婦進(jìn)行合理生育的目的。

遺傳咨詢即產(chǎn)前診斷，也稱為出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前用各種方法對(duì)某些胎兒先天性、遺傳性疾病做出診斷。其中包括婚前咨詢、受孕前咨詢和懷孕后的咨詢。

準(zhǔn)媽媽孕前營(yíng)養(yǎng)咨詢

產(chǎn)前遺傳咨詢主要涉及懷孕期間的咨詢，根據(jù)孕婦的具體情況給予相應(yīng)的健康生育指導(dǎo)，并選擇一些必要的產(chǎn)前診斷方法，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒的先天性缺陷。這些都可以由醫(yī)生根據(jù)具體情況進(jìn)行解釋、指導(dǎo)和勸告。但是，家族中有遺傳病史，擔(dān)心自己和后代也可能患此類疾病者；夫妻雙方正常、生下一個(gè)有遺傳病或先天性畸形的孩子，要查明原因的；擔(dān)心能否與有家族遺傳病史的戀人結(jié)婚，婚后可否生育；一方有內(nèi)科綜合征，如甲狀腺功能亢進(jìn)、糖尿病、哮喘病籌，或受過(guò)病毒感染；另一方想弄清能否與之結(jié)婚生育的；懷孕期間或受孕前接觸有害因素，如用藥、感染、X射線、職業(yè)中的有害物質(zhì)等都需要遺傳咨詢的幫助。

產(chǎn)前定期做檢查

不過(guò)，在產(chǎn)前咨詢和檢查中，多數(shù)胎兒通常通過(guò)B超、染色體核型分析或分子生物學(xué)的檢查，可以做出明確的產(chǎn)前診斷，由于科學(xué)發(fā)展的局限性，目前任何產(chǎn)前診斷，無(wú)論是實(shí)驗(yàn)室檢查還是超聲檢查，準(zhǔn)確性都不可能達(dá)到百分之百。

對(duì)于產(chǎn)前明確診斷的畸形胎兒，遺傳咨詢的基本處理原則是：告知夫婦胎兒畸形的性質(zhì)及其嚴(yán)重程度及目前醫(yī)學(xué)上是否有治療的手段，胎兒出生后可能出現(xiàn)的后遺癥；可能的遺傳方式；鼓勵(lì)夫婦做出選擇，是繼續(xù)妊娠還是終止妊娠；對(duì)于要求終止妊娠的夫婦應(yīng)尊重他們的意愿，在不違背相關(guān)法律和醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則的基礎(chǔ)上，醫(yī)院可采取人工流產(chǎn)的措施終止妊娠。對(duì)某些胎兒結(jié)構(gòu)輕微異常，但診斷不明確的病例，如單純腎盂擴(kuò)張、股骨短小、腸腔回聲增強(qiáng)、脈絡(luò)膜囊腫等，如果有必要的話進(jìn)一步做染色體核型分析以及其他檢查，這樣做可以排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病。

畸形胎兒