染色體畸變包括染色體數(shù)目上的改變和結(jié)構(gòu)上的改變。一般的生物體細(xì)胞中含有分別來(lái)自精子和卵子的兩套染色體，叫做二倍體，數(shù)目上的改變是指形成了單倍體、多倍體或非整倍體。結(jié)構(gòu)上的變化是指染色體的某一片段缺失、重復(fù)、易位、倒位等?；虼嬖谟谌旧w上，染色體畸變必定使基因的組成發(fā)生變化，引起生物性狀的變化。

在摩爾根之前就曾有細(xì)胞學(xué)家觀察到一些染色體畸變，但是摩爾根首次把染色體畸變和遺傳學(xué)研究緊密結(jié)合起來(lái)，闡明了它在遺傳上的影響。事實(shí)上，有許多染色體畸變的發(fā)現(xiàn)是由于摩爾根實(shí)驗(yàn)室先發(fā)現(xiàn)了它的遺傳學(xué)作用，推知有染色體畸變發(fā)生，而后才找到的。

果蠅的性染色體不分離也是染色體數(shù)目改變的一種，結(jié)果是形成了非整倍體。果蠅第4染色體的缺失與發(fā)現(xiàn)果蠅基因第4連鎖群密切相關(guān)?！痘蛘摗返?章第1節(jié)中講到了這個(gè)問題。更有意思的則是這一節(jié)中講到的果蠅缺翅突變與相應(yīng)的染色體缺失。第一個(gè)缺翅突變果蠅是德克斯特（Dexter）1914年發(fā)現(xiàn)的，它是伴性遺傳，存在于性染色體上?？闪钊艘苫蟛唤獾氖?，它在雌性個(gè)體上是顯性性狀，在雄性個(gè)體上又像是一個(gè)隱性致死基因。1916年布里奇斯又發(fā)現(xiàn)了缺翅果蠅，用它和具有一個(gè)也是存在于性染色體上的隱性基因（小眼不齊）的果蠅交配，結(jié)果小眼不齊基因成了顯性。他因此推斷，缺翅突變是由于性染色體缺失了一段，缺失的位置是在與小眼基因相當(dāng)?shù)牡胤剑[性的小眼基因因?yàn)闆]有配對(duì)的基因而表現(xiàn)為顯性。通過(guò)進(jìn)一步的研究，他還能夠指出丟失的那一段染色體上都有哪些基因，因此也可以指出它應(yīng)是性染色體的哪一段。由于當(dāng)時(shí)沒有辦法對(duì)果蠅染色體進(jìn)行足夠細(xì)致的觀察，布里奇斯的推斷一直無(wú)法證實(shí)。十幾年以后，人們發(fā)現(xiàn)果蠅幼蟲唾液腺細(xì)胞的染色體特別大，果蠅染色體結(jié)構(gòu)的觀察有了好材料，布里奇斯的推斷才得以證實(shí)。摩爾根寫《基因論》的時(shí)間在這之前，所以書中說(shuō)布里奇斯的這一推斷尚無(wú)細(xì)胞學(xué)上的證明。

染色體畸變可能引起生物性狀的明顯改變，例如三倍體西瓜是無(wú)籽的，多倍體小麥的產(chǎn)量高，三倍體杜鵑花的花期特別長(zhǎng)，等等。對(duì)染色體畸變及其在遺傳上的影響以及引起染色體畸變的原因的研究，為育種工作提供了理論指導(dǎo)。