第五節(jié)　基因頻率的突變

人體在外表體型、生理功能、社會(huì)形為，生態(tài)適應(yīng)方面，以及血型、蛋白質(zhì)、代謝酶等等都會(huì)因客觀環(huán)境不同而有差異（variation），但多少也與本身的遺傳有關(guān)。遺傳是一個(gè)保守過程，其作用在于維持生命有機(jī)體的穩(wěn)定性。遺傳物質(zhì)稱為脫氧核糖核酸（DNA），在漫長的演化過程中，由于環(huán)境影響而有所改變；遺傳物質(zhì)的改變稱為突變（mutation），其中有核型改變（Kargotypic changes）與基點(diǎn)突變（point mutation）。

核型又稱為染色體組合型。人與動(dòng)物的體細(xì)胞都有一定數(shù)目的染色體；人類體細(xì)胞有“常染色體”22對(duì)與“性染色體”1對(duì)。性染色體決定性別：女性有一對(duì)X染色體，男性有X與Y染色各一條。核型改變就是染色體畸變，也就是染色體在結(jié)構(gòu)上和數(shù)目上的改變。由于這些不正常的改變，以致基因在體細(xì)胞中有增有減，從而改變基因型。

基點(diǎn)突變發(fā)生在遺傳物質(zhì)DNA分子中的“核酸肽”上，使遺傳密碼（genetic code）改變，傳遞錯(cuò)誤信息，從而使合成蛋白質(zhì)的氨基酸與原來不同，導(dǎo)致表現(xiàn)型的改變。

上面只是粗淺地從定性方面分析了突變對(duì)基因的影響；如果從定量分析，可以看出突變對(duì)基因頻率影響到什么程度。用簡單的數(shù)學(xué)方法，可以得出一個(gè)非常重要的結(jié)論。設(shè)A與B為等位基因，二者的基因頻率分別為p與q，于是我們就有p＋q＝1。由于突變的影響，假定A變?yōu)锽的突變率為μ，則p變?yōu)閝＝μp。生命有機(jī)體在變化的過程中，突變率是很微小的，一般有觀測(cè)數(shù)據(jù)。設(shè)A在開始一代的基因頻率為p₀，則以后第一代、第二代、第三代直到第n代的基因頻率分別為

　　　　p₁＝p₀－μp₀＝p_o（1－μ）

　　　　p₂＝p₁－μp₁＝p₀（1－μ）－μp₀（1－μ）＝p₀（1－μ）²

　　　　…

　　　　…

　　　　p_n＝p₀（1－μ）ⁿ

當(dāng)n→∞時(shí)，（1－μ）ⁿ→0，到那時(shí)保留的基因頻率p_n→0，也就是p₀逐漸減少，最終基因A消失。

突變并非單向的，B也可以變?yōu)锳。設(shè)B開始一代的基因頻率為q₀，變?yōu)锳的突變率為υ，則它的第一代的基因頻率為

q₁＝（q₀＋μp₀）－υq₀

基因B開始一代的基因頻率增量為

△q＝q₁－q₀＝μp₀－υq₀

當(dāng)△q＝0時(shí)，B的基因頻率不再改變，即達(dá)到平衡狀態(tài)；于是我們有

μp－υq＝0．

上式中略去了下標(biāo)0，把p＝1－q代入上式得到

μ（1－q）－υq＝0．

由此式可以算出下列結(jié)果

μ與υ由實(shí)驗(yàn)決定，都是常數(shù)，故以穩(wěn)定的表示q；同理我們有

這是非常重要的兩個(gè)公式，它們表示基因在平衡狀態(tài)下的頻率只與觀測(cè)系數(shù)有關(guān)。與這兩個(gè)式子配合，還有一個(gè)經(jīng)驗(yàn)式如下

式中的Ln表示自然對(duì)數(shù)，可以用來算出基因頻率突變的代數(shù)n。

現(xiàn)在假設(shè)

μ＝0．00005，υ＝0．00003，

q₀＝0．125，q_n＝0．375。

顯然q₀與q_n相差很少，μ與υ相差更微，B的基因頻率0．125要經(jīng)歷多少代的突變才能達(dá)到0 375。把上述μ與υ的先代入（1）式，算得＝0．625；再把、μ、υ、q₀與q_n代入（3）式，結(jié)果有n＝8664代。

由此看出：基因頻率0．125經(jīng)過突變，增到0．375，大約需要一萬代?？磥砩锏难莼侨绾尉徛?。象這一類的問題，實(shí)驗(yàn)是無能為力的，只有靠數(shù)學(xué)上的推理與計(jì)算。