按照來(lái)源劃分，先天性心臟病的致病因素大致可以分為遺傳因素、環(huán)境因素、疾病因素和藥物因素等4個(gè)方面。

從遺傳角度來(lái)說(shuō)，存在先天性心臟病家族性病史的父母，所生育的孩子患先天性心臟病的比例比普通孩子要高。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道，一些引起先天性心臟病的基因，可以通過(guò)顯性遺傳和隱性遺傳的方式由父母?jìng)鬟f給兒童。有些父母帶有這種遺傳基因，但不發(fā)病。而這些父母所生育的兒童，由于同時(shí)接受了父母的遺傳基因而導(dǎo)致發(fā)病。涉及先天性心臟病的單一基因遺傳病包括：馬凡綜合征和主動(dòng)脈瓣上狹窄等。而由染色體畸變引起的染色體病中大約有50種伴有先天性心臟病，主要有21三體綜合征（唐氏綜合征、先天愚型）、18三體綜合征（Edward綜合征）、13三體綜合征（Patau綜合征）和45，XO綜合征（Turner綜合征）等。所以針對(duì)遺傳因素來(lái)說(shuō)，凡是存在這些遺傳疾病家族史的父母，應(yīng)該盡量通過(guò)染色體檢查和妊娠期間的遺傳基因檢查來(lái)排除胎兒患先天性心臟病的可能。

21三體綜合征病人約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法洛四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損、永存動(dòng)脈干、主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先天性心臟病患者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%～4.6%。少數(shù)家族中可見(jiàn)連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先天性心臟病患者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為3.3%～4.4%，子女為3.7%～4%。先天性心臟病患者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10～20倍，同病發(fā)病率為30%～60%。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3.4%～4.3%，同胞為2.6%～3.5%。同病發(fā)病率占50%。法洛四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0%～4.2%，同胞為2.5%～3.0%。同病發(fā)病率小于50%。而可能出現(xiàn)的其他畸形以室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見(jiàn)。

環(huán)境因素指妊娠前和妊娠中孕婦所處的環(huán)境，包括居住和工作環(huán)境。隨著社會(huì)的發(fā)展，人類對(duì)自然環(huán)境的破壞和污染越來(lái)越嚴(yán)重。而這些環(huán)境污染對(duì)人體是有害的，會(huì)導(dǎo)致人體基因和染色體的損害。有些病人并無(wú)先天性心臟病的家族史和遺傳高危因素，但是仍患有先天性心臟病，很可能就是由環(huán)境因素造成的。這些環(huán)境因素包括化學(xué)因素和物理因素?；瘜W(xué)因素主要是長(zhǎng)期接觸有害的化學(xué)制品，如在嚴(yán)重化學(xué)污染的地區(qū)生活，或者在化學(xué)環(huán)境下工作，而缺乏有效的防護(hù)措施。常見(jiàn)的有害化學(xué)物質(zhì)包括苯、二氧化硫等有害氣體和汞、鎘等重金屬，這些物質(zhì)對(duì)成人可能有致癌作用，而對(duì)胎兒可能引起包括先天性心臟病在內(nèi)的各種先天性畸形。所以孕婦應(yīng)避免居住在新裝修的房屋內(nèi)，同時(shí)也要避免接觸化學(xué)因素，并加強(qiáng)防護(hù)。物理因素主要為放射線，因?yàn)榉派渚€對(duì)人體有致病作用，而對(duì)胎兒有致畸作用。例如，1989年前蘇聯(lián)切爾諾貝利核電站爆炸后，大量的放射性物質(zhì)泄漏，引起該地區(qū)的放射性污染。這些射線的生物殺傷作用導(dǎo)致當(dāng)?shù)氐某扇撕蛢和l(fā)生白血病和癌癥，而隨后出生的嬰兒的先天性畸形的比例也大大升高。所以在妊娠期間要避免接觸放射性物質(zhì)。如在有工業(yè)放射性物質(zhì)接觸的崗位上工作，則應(yīng)加強(qiáng)防護(hù)或避免接觸。有些天然的寶石和礦石也存在放射性元素，所以應(yīng)當(dāng)避免接觸。雖然尚未明確電磁波和先天性心臟病發(fā)病率之間的關(guān)系，但過(guò)量的電磁波輻射會(huì)導(dǎo)致人體新陳代謝的異常而引起一些疾病。因此，孕婦最好避免生活在電磁波強(qiáng)烈的環(huán)境下。

根據(jù)一些來(lái)自醫(yī)學(xué)研究的分析結(jié)果表明，藥物和疾病因素主要包括母親酗酒，母親孕早期服用阿司匹林、四環(huán)素類藥物、避孕藥，患風(fēng)疹和感冒。這些都是導(dǎo)致孩子先天性心臟病的高危因素。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合征，常伴發(fā)室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。母親孕早期使用阿司匹林、四環(huán)素類藥物、避孕藥的風(fēng)險(xiǎn)值明顯偏高。雖然這些研究還不能斷定僅這些藥物會(huì)導(dǎo)致先天性心臟病，而其他藥物就不是致病因素，但至少再一次證明，母親孕早期使用某些藥物可增加兒童先天性心臟病發(fā)病的危險(xiǎn)性。而妊娠期服用某些藥物如苯丙胺、孕酮類、雌激素類、抗驚厥藥，亦可導(dǎo)致心臟畸形。因此，母親在孕期，尤其是孕早期，盡量避免使用藥物、禁用高風(fēng)險(xiǎn)的藥物。這應(yīng)成為先天性心臟病一級(jí)預(yù)防的主要措施。而母親在孕早期也應(yīng)該避免感冒和風(fēng)疹、麻疹等細(xì)菌和病毒的感染，細(xì)菌和病毒感染也會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形，引起先天性心臟病。

除此之外，母親孕期年齡偏大也是導(dǎo)致孩子患先天性心臟病的高危因素，因?yàn)槟赣H孕期年齡大的話，易引起胎兒發(fā)生各種包括先天性心臟病在內(nèi)的綜合征畸形。