在懷孕期間及早發(fā)現(xiàn)先天性心臟病主要依靠懷孕期間的產(chǎn)前檢查得出的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內(nèi)診斷”，是指在妊娠期的一定階段，在遺傳的基礎(chǔ)上，胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒宮內(nèi)的發(fā)育狀態(tài)，對先天性和遺傳性疾病作出診斷。目前我國的大部分地區(qū)已將產(chǎn)前檢查列入婦幼保健的常規(guī)項(xiàng)目。由于染色體疾病、性連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病和非染色體性先天畸形都可以存在心血管系統(tǒng)的畸形，所以產(chǎn)前診斷是發(fā)現(xiàn)先天性心臟病的重要手段。

產(chǎn)前檢查應(yīng)針對所有孕婦，高危人群包括：35歲以上、有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦，曾有遺傳性疾病的家族史、夫婦一方患有先天性代謝性疾病或者已生過病兒的孕婦，胎兒發(fā)育遲緩的孕婦，血清學(xué)檢查風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)在1:300以上、超聲檢查發(fā)現(xiàn)與染色體疾病有關(guān)的標(biāo)記或畸形的孕婦。

（1）妊娠7-9周，結(jié)合超聲檢查，準(zhǔn)確判斷孕齡。

（2）妊娠9-14周，超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層。

（3）妊娠18-23周，超聲檢查胎兒重要臟器是否存在畸形。

（4）妊娠15-21周，孕婦血清學(xué)檢查甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和非偶聯(lián)雌三醇（E3）。

由于染色體疾病通常有合并較高的心血管畸形的風(fēng)險(xiǎn)，所以通過絨毛或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，并進(jìn)行染色體的核型分析，是目前能夠確診胎兒染色體疾病的唯一的方法。當(dāng)?shù)玫揭粋€(gè)篩查陽性結(jié)果時(shí)，必須通過胎兒細(xì)胞染色體核型分析作出最后的明確診斷。羊膜腔穿刺抽取羊水一般在妊娠16～20周進(jìn)行。方法是在B超引導(dǎo)下用細(xì)的針經(jīng)腹壁穿過子宮壁進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水大約20毫升。羊水經(jīng)離心后提取胎兒羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和分析，一般需要3～4周才能得到結(jié)果。

胎兒超聲心動(dòng)圖是篩查胎兒先天性心臟病的影像學(xué)手段。由于使用超聲波獲取圖像，觀察胎兒的心臟結(jié)構(gòu)，所以沒有射線存在，操作安全，對孕婦和胎兒無害、無創(chuàng)傷，而且產(chǎn)前超聲使用的探頭輸出超聲波功率很小，且超聲無劑量累加效應(yīng)，即使反復(fù)檢查，也不對孕婦和胎兒造成傷害。一般對妊娠大于24周可行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。對于高危孕婦建議進(jìn)行此檢查。但初次妊娠的孕婦為了明確胎兒是否存在先天性心血管畸形時(shí)，也建議行此檢查。檢查中觀察胎兒心臟的心房、心室的入口和出口，以及內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并觀察大血管的形態(tài)，同時(shí)輔以彩色多普勒和脈沖多普勒檢查。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)來看，檢查的特異性接近100%，也就是說，基本上可以明確鑒別出胎兒是否存在先天性心臟病。胎兒超聲心動(dòng)圖是早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形的重要工具，對危害胎兒生命的嚴(yán)重先天性心臟病有較高的檢出率，但是有些先天性心臟病可能也存在一些漏診，比如分流量很小、直徑很小的室間隔缺損很難通過胎兒超聲心動(dòng)圖在產(chǎn)前作出診斷。