牧師揭示基因遺傳

奠基雜交試驗

孟德爾祖籍德國，1822年7月22日出生于奧地利摩拉維亞地區(qū)的海欽道夫(現屬捷克的海恩西斯)。1854年，身為牧師的孟德爾在總結前人經驗教訓的基礎上，從實驗材料和研究性狀的選擇到實驗過程的設計以及對結果的分析和驗證等方面，都做了周密細致的考慮。最后，他把豌豆作為遺傳實驗材料，且實驗跟蹤了7個性狀的7對相對性狀(圖1—1)的遺傳情況。

圖1—1　孟德爾研究過7對相對性狀

孟德爾的雜交試驗首先集中在一個性狀的差異上。他用分別具有上述7個性狀的7對相對性狀的純種植株(親代)做了7個雜交，即每對相對性狀做一個雜交。結果，這7個雜交的子一代都只表現其中一個親代的相對性狀。例如，對花色這一性狀來說，純種紅花植株與純種白花植株雜交(如人工去掉紅花的雄蕊后，把白花的花粉授到紅花的雌蕊柱頭上，圖1—2)后，所得種子及其長出的植株叫子一代(F1)，子一代植株都開紅花(圖1—2)，即:

圖1—2　孟德爾的雜交試驗

為什么子一代中只表現一個親本的性狀(如紅花)，而不表現另一個親本的性狀(如白花)呢?這個不表現的(相對)性狀，是永遠消失了，還是暫時隱藏起來了呢?

為了解答這一問題，他決定讓每個雜交的子一代進行自花授粉，以產生子二代(F2)。結果，在每個雜交子二代中，不只有一個相對性狀，而是出現了各自的祖父祖母的一對相對性狀，如有紅花植株，又有白花植株。通過分類統(tǒng)計還發(fā)現，相對性狀的出現有一定的比例，例如，親代兩親本分別具有紅花和白花的兩個相對性狀，在子二代，平均說來，每4株中有3株開紅花，1株開白花，接近3∶1的比例(表1—1)。

也就是說，在子一代未出現的親代白花性狀，在子二代又重現了。因此，它實際上在子一代并未消失，而是暫時隱藏起來了!孟德爾把子一代表現出來的相對性狀(如紅花)叫顯性性狀，子一代不表現的相對性狀(如白花)叫隱性性狀，對于其他性狀的相對性狀的顯、隱性關系見表1—1。在這里，子二代顯性性狀和隱性性狀都出現的現象叫分離現象。

表1—1　孟德爾豌豆雜交子二代結果

注:括號內數字為孟德爾觀測的子二代出現的相對性狀數目。

孟德爾意識到，在子二代各相對性狀的觀測分離比接近3∶1，很可能不是一種巧合，而是反映了性狀遺傳的真實比3∶1。因為通過大量的觀測，根據統(tǒng)計學原理，觀測分離比可以非常接近真實分離比。

于是，孟德爾“順藤摸瓜”，把注意力集中到這個3∶1的問題:為什么子二代會有規(guī)律地出現3∶1?為此，他決定接著做子三代的試驗。

他讓所有7對相對性狀的子二代(F2)進行自花授粉，以獲得子三代。我們以紅花和白花的分離F2群體說明試驗過程:從F2群體中隨機抽取，例如100株;按株收獲豌豆粒(如一株的豆粒放入一個紙袋內);按株種植(如一株的豆粒種成一行)。結果，在子三代發(fā)現(表1—2):凡是在子二代表現為隱性性狀(如開白花)的植株，子三代仍表現為隱性性狀，不再發(fā)生分離了，即這些隱性性狀已成為穩(wěn)定類型，是純種;帶顯性性狀的子二代中，有2/3的個體在子三代又出現了分離現象，顯、隱性分離比也是3∶1，說明這些子二代個體仍是雜種(與子一代個體一樣);另外1/3的個體不再分離，說明這些子二代個體已成為穩(wěn)定類型，是純種。

表1—2　豌豆紅花和白花遺傳現象

此后，孟德爾又跟蹤觀察了子四代、子五代和子六代的分離情況。他發(fā)現:所有表現隱性性狀的植株都不再分離了，是純種;表現顯性性狀的子代，其中1/3的個體也變成了純種，2/3的個體仍是雜種;只要是雜種，自花授粉時，總呈現3∶1的分離比。

定量遺傳分析

孟德爾認為理論是否正確，關鍵要能夠合理解釋上述試驗事實:第一，雜種(如子一代)自交子代(如子二代)的分離比3∶1。第二，在這個分離比中，隱性性狀個體不會再分離而為純種。在顯性性狀中有1/3的個體不會再分離而為純種，另外2/3的個體仍為雜種，而其自交子代要重復3∶1的分離。也就是說，雜種分離時有:

顯然，在數學上，這是一個二項式展開系列。為了得到這個系列，孟德爾結合當時生物學的已知事實，如子代個體是親代雌、雄配子結合的產物等，實際上對試驗結果進行了數學抽象或推理，提出了如下假說:

1．性狀是由遺傳因子(現在稱基因)決定的。

2．基因在體細胞中成雙存在，這些成雙的遺傳因子現在叫等位基因。

3．形成配子時，成雙的等位基因彼此分離，分別進入不同的配子，即一個配子里只有成雙等位基因中的一個。

4．雌、雄配子隨機結合成受精卵，體細胞又恢復到等位基因成雙的狀態(tài)。

現在根據這個假設來解釋上述試驗。紅花和白花分別是顯性和隱性性狀，紅花受紅花基因C控制，白花受白花基因c控制。親代(純種)紅花植株和白花植株的體細胞分別有成雙的紅花基因CC和白花基因cc，它們產生的配子分別為C和c。親代雌、雄配子結合成的受精卵(子一代的開始)所含的基因為Cc，又恢復成雙存在。子一代經生長發(fā)育，由于紅花基因C對白花基因c呈顯性，所以F1植株開紅花。

子一代(Cc)產生配子時，照例只能得到成雙等位基因中的一個，即C和c要“分離”，產生數目相等的兩種配子C和c(雌配子和雄配子都是這樣兩種)。因此，子一代的配子參與受精時，雌、雄配子隨機結合就有四種等可能的組合:

1．雄配子C和雌配子C結合，形成CC;

2．雄配子C和雌配子c結合，形成Cc;

3．雄配子c和雌配子C結合，形成cC;

4．雄配子c和雌配子c結合，形成cc。

在子二代中，前三種組合長成的植株都開紅花，最后一種組合長成的植株開白花，所以紅花植株與白花植株之比為3∶1(見圖1—3)。

在圖1—3中，雜種(子一代)自交后代(子二代)的分離比實際上就是(C+ c)或(1/2C+ 1/2c)的自乘，在生物學上即為子一代雌、雄配子隨機結合的結果，用二項式展開系列表示就成為:

　(C+ c)²=CC+ 2Cc+ cc

或

　(1/2C+1/2c)²=1/4CC+ 1/2Cc+1/4cc

圖1—3　孟德爾對分離現象的解釋

由于等位基因C對c呈顯性，所以CC和Cc都開紅花，使顯、隱性分離比為3∶1，或紅花植株在子二代中占3/4(=1/4+ 1/2)，這是一。第二，式中CC自交產生的子代都是CC，為純種，只有Cc的自交子代才會進一步分離，所以在子二代中，表現顯性性狀的個體有1/3不會分離，其余2/3仍是雜種，會繼續(xù)像子一代雜種那樣分離。

孟德爾的這個假設，不僅能完滿地解釋有關試驗結果，而且還能對有關雜交后代的表現做出精確的預測。孟德爾認為:如果基因分離假設正確，上述F1(Cc)形成配子時，應有數目相等的兩種配子，即C和c配子各占1/2(雌、雄配子都是這樣);如果用F1與其隱性親本白花豌豆(cc)進行測交(即以F1或未知基因型個體與隱性個體的雜交，目的是確定F1或未知基因型個體產生的配子類型和比例，以最終確定它們的基因型)，則測交子代應出現兩種數目相等的基因型(Cc和cc)，兩種數目相等的表現型(紅花和白花)。以下是他的測交一代的實際結果:

從結果知，測交一代中紅花株∶白花株=85∶81(1∶1，與根據假設的分離比1∶1極為符合。通過他和后人的類似試驗，都證實了等位基因分離假設的正確性，因此后人就把這一假設稱為孟德爾第一定律或等位基因分離規(guī)律。

后來，孟德爾又同時考慮兩對和更多對相對性狀的遺傳，結果又發(fā)現了基因自由組合規(guī)律。

顆粒遺傳理論

孟德爾發(fā)現的兩個遺傳規(guī)律，無論是對于遺傳學的理論發(fā)展，還是對于遺傳學的實際應用，都起了奠基性的作用，這使得孟德爾成了遺傳學的奠基人(見圖1—4)。

孟德爾發(fā)現的兩個遺傳規(guī)律對遺傳學，甚至對整個生物學科的基礎地位，可從如下的故事略見一斑。

圖1—4　生物學家孟德爾

我們知道，達爾文是一個偉大的進化論者。他通過大量的調查和實驗，在其巨著《物種起源》中提出了生物進化的基本思想:生物會不斷地發(fā)生許多微小的有利變異和有害變異;通過自然選擇淘汰有害變異和保存有利變異，從而生物會不斷地進化。

由于受到科學水平的限制，達爾文并不清楚生物發(fā)生變異的原因，從而在遺傳和變異觀念上，他信奉當時流行的“融合遺傳”學說。形象說來，該學說認為:個體含有的遺傳物質是液體狀的，具有不同相對性狀的個體雜交，如紅花(控制紅花的遺傳物質相當一瓶紅水)和白花(控制白花的遺傳物質相當一瓶白水)個體雜交，其子代接受的遺傳物質相當于其雙親遺傳物質的混融物(淡紅水)，表現為開淡紅花。

與達爾文同時代的英國工程師詹金和物理學家凱爾文勛爵(1824年—1927年)認為，達爾文的進化觀和遺傳觀是相互矛盾的，其中至少有一種觀點是錯誤的。如果“融合遺傳”觀是正確的，一個稀有的微小變異個體與未變異的個體雜交，其子代的遺傳物質應是雙親遺傳物質的混融物(即子代只含變異遺傳物質的1/2);子代再與未變異的個體雜交(因子代個體數與未變異個體數比較，前者要比后者少得多)所產生的子代，其遺傳物質中只含有原稀有微小變異個體的1/4，如此一代代相傳，各子代中含有原稀有微小變異個體的遺傳物質就依次為1/8、1/16……最終稀有的微小變異會從群體中消失，使生物進化成為不可能。因此，如果達爾文“融合遺傳”觀是正確的，則他的進化觀必然是錯的;相反，如果他的進化觀是正確的，則他的遺傳觀必然是錯的。

對于這樣一個合乎邏輯的推理性評論，困惑著達爾文近20年，直到他去世仍不得其解。

最終，還是孟德爾解決了這一矛盾。我們知道，孟德爾遺傳觀的實質是:特定性狀的表現是由特定的遺傳因子(遺傳顆?；蚧?得到表現或表達的結果，有關遺傳因子在傳遞過程中不會發(fā)生融合。這種遺傳觀與融合遺傳觀相對立，特稱顆粒遺傳觀。比方說，前述的紅花豌豆(CC)和白花豌豆(cc)雜交，子一代是紅花豌豆，但遺傳物質組成是Cc。在子一代中，白花基因顆粒c和紅花基因顆粒C在一起，c雖然不表現(不表達)，但也不因為跟C在一起而改變其性質，因此在子二代，又會重新出現白花豌豆(cc)。由于孟德爾的顆粒遺傳觀是在大量的豌豆雜交試驗的基礎上，經過嚴格的分析方法提出來的，以后又被更多的試驗證明是正確的，具有普遍性和可預測性，所以這種觀點是正確的。

孟德爾顆粒遺傳觀的問世和得到世人的承認后，與其相反的融合遺傳觀自然遭到了摒棄，而顆粒遺傳觀能很好解釋達爾文的進化觀:生物中出現的有利變異(的基因)，由于與未變異的基因共處一個個體時不會被融合(不會被沖淡)，通過自然選擇在群體中會得到累積和擴散，從而引起了生物的進化。

可以說，孟德爾的遺傳觀拯救了達爾文的進化觀，使達爾文的進化觀有了堅實的遺傳基礎。