5．多基因遺傳病

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)受環(huán)境因素的影響較多。與單基因遺傳病相比較，多基因遺傳病不僅僅是由遺傳因素來決定的，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分?jǐn)?shù)表示。如精神病中最常見的，同時也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，其遺傳度為80%，也就是說精神分裂癥的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環(huán)境因素所起的作用則相對較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍，與患者血緣關(guān)系越近，患病率越高。

輕微遺傳唇裂

嚴(yán)重性唇裂

雖然多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發(fā)病率4%，近于0.0017的平方根。隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發(fā)病率為4%，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7%，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3%。親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變程度越嚴(yán)重，親屬發(fā)病率也就越高。近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50%～100%。有些多基因病有性別的差異和種族的差異，如先天性幽門狹窄，男子是女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國人的10倍。