基因存在于染色體上是薩頓（W.S.Sutton，1877—1916）在1903年提出的觀點(diǎn)。那時證據(jù)只是孟德爾所假定的遺傳因子在生殖過程中的行為與染色體的行為一致，都是在成體細(xì)胞中成對存在，形成精子或卵子時分離，受精后又恢復(fù)成對狀態(tài)。雖然人們認(rèn)為這個推測是合理的，但是沒有直接證據(jù)。伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)，第一次把特定基因與特定染色體聯(lián)系起來。更加直接的證明則來自摩爾根的助手布里奇斯（C.B.Bridges，1889—1938），他在用白眼果蠅做的雜交試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了性染色體不分離現(xiàn)象。個別果蠅由于多了或少了一條性染色體，就有了與平常果蠅不一樣的性狀，這清楚地證明染色體上攜帶著遺傳基因?！痘蛘摗芬粫牡?章，論述了這個問題。

發(fā)現(xiàn)伴性遺傳之后，進(jìn)一步的研究使摩爾根又發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖與交換，這是對孟德爾定律的重要發(fā)展。一個生物的基因數(shù)目是很大的，但染色體的數(shù)目要小得多。例如，現(xiàn)在認(rèn)為人體大約有5萬到10萬個基因，但只有23對染色體。就摩爾根當(dāng)年的研究來說，果蠅只有4對染色體，而經(jīng)他發(fā)現(xiàn)和研究了的果蠅基因就有幾百個。顯然，一條染色體上存在著多個基因，在生殖過程中只有位于不同染色體上的基因才可以自由組合，而同一染色體上的基因應(yīng)當(dāng)是一起遺傳給后代，這就是基因的連鎖。在表現(xiàn)上就是有一些性狀總是相伴出現(xiàn)，它們組成一個連鎖群。這樣看來，孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳因子自由組合只是特例。豌豆有7對染色體，他研究的7對性狀恰好各在一對染色體上，否則他就不能發(fā)現(xiàn)自由組合了。從理論上認(rèn)識基因連鎖似乎不太難，關(guān)鍵是拿出實(shí)驗(yàn)證據(jù)。1914年，摩爾根研究了果蠅的幾百個性狀，也就是幾百個基因，發(fā)現(xiàn)它們是4個連鎖群，這與果蠅有4對染色體正好一致。在這4個連鎖群中，有一個群明顯很小，只發(fā)現(xiàn)了三個基因，而其他三個群已知的基因都有一百多個。相應(yīng)的，在果蠅的4對染色體中也有一對形態(tài)上明顯地小于其他三對，在顯微鏡下只是一個圓點(diǎn)而不是條狀。以后又在其他生物中發(fā)現(xiàn)了基因連鎖群，但連鎖群的數(shù)目都沒有超過染色體數(shù)目，證明細(xì)胞學(xué)觀察和遺傳學(xué)研究的結(jié)果是完全一致的。

在發(fā)現(xiàn)基因連鎖的同時，摩爾根還發(fā)現(xiàn)，同一連鎖群基因的連鎖并不是絕對，而且不同基因之間的連鎖強(qiáng)度不同。也就是說，不同連鎖群之間可能發(fā)生基因交換。初看這似乎與基因連鎖相矛盾，但是細(xì)胞學(xué)的觀察發(fā)現(xiàn)，在形成生殖細(xì)胞的過程中，不同染色體之間有交叉、纏繞、交換一段染色體的現(xiàn)象。這樣一來，基因的交換就得到了解釋，細(xì)胞學(xué)觀察與遺傳學(xué)研究的結(jié)果又是一致的。