先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而導(dǎo)致的先天性畸形，是小兒時期最常見的心臟病。

（一）病因

在胎兒心臟胚胎發(fā)育時期2～8周或3個月內(nèi)，若有任何因素影響了心臟發(fā)育，使心臟在某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成先天畸形。

1．遺傳因素（內(nèi)在因素）

2．環(huán)境因素（外界因素）

（1）早期宮內(nèi)感染，如風(fēng)疹、流行性感冒、柯薩奇病毒感染、腮腺炎等。

（2）孕母有接觸大劑量放射線和服用藥物史（抗癌藥、抗癲藥物等）。

（3）孕母患有代謝紊亂性疾?。ㄌ悄虿?、高鈣血癥等）。

（4）引起宮內(nèi)缺氧的慢性疾病等。

（5）妊娠早期酗酒、吸食毒品等。

（二）分類

先天性心臟病根據(jù)血流動力學(xué)、解剖特點(diǎn)、分流方向分為三大類：

1．左向右分流型（潛在青紫型）　正常情況下體循環(huán)壓力大于肺循環(huán)壓力，只有左向右分流而無青紫，當(dāng)屏氣或病理情況使肺動脈或右心壓力大于左心壓力，出現(xiàn)右向左分流引起暫時性青紫。出現(xiàn)梗阻型肺動脈高壓時稱肺動脈高壓型右向左分流綜合征（艾森門格綜合征，Eisenmenger　syndrome）。見于室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉。

2．右向左分流型（青紫型）　因心臟結(jié)構(gòu)異常右室血不全氧合直接進(jìn)入左心室出現(xiàn)發(fā)紺。見于法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位。

3．無分流型（無青紫型）　心臟左右兩側(cè)或動靜脈之間無異常通路，如肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄。

（三）診斷

1．病史　母親孕早期有無病毒感染史、接觸放射線史，或是否服用過影響胎兒發(fā)育的藥物。

2．臨床表現(xiàn)　輕重不一。

（1）無癥狀：小型室間隔缺損、房間隔缺損、輕型肺動脈瓣狹窄可完全無癥狀，僅在體格檢查時發(fā)現(xiàn)心臟雜音。

（2）反復(fù)呼吸道感染：見于左向右分流型先天性心臟病，尤其是1歲以下嬰兒，可反復(fù)發(fā)生肺炎，常合并心力衰竭。

（3）心力衰竭：嚴(yán)重病例生后不久即可出現(xiàn)心力衰竭，新生兒或嬰兒表現(xiàn)為體重不增、喂養(yǎng)困難、面色蒼白、多汗、呼吸急促、心動過速和肝臟腫大。

（4）缺氧發(fā)作：見于右向左分流型先天性心臟病，常見于法洛四聯(lián)癥。呼吸急促、煩躁不安、發(fā)紺加重，重者昏厥、抽搐、意識不清。發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，甚至發(fā)生猝死。

（5）蹲踞現(xiàn)象：年長兒活動后蹲踞，常見于法洛四聯(lián)癥。

3．體格檢查

（1）發(fā)紺：鼻尖、口唇黏膜和指（趾）甲床呈青紫色，主要見于右向左分流型先天性心臟病，若左向右分流型先天性心臟病合并肺動脈高壓時亦可出現(xiàn)發(fā)紺。出生后即有發(fā)紺見于大動脈轉(zhuǎn)位、完全肺靜脈畸形、三尖瓣閉鎖。出生后數(shù)月才出現(xiàn)發(fā)紺，見于法洛四聯(lián)癥。晚發(fā)性發(fā)紺見于艾森門格綜合征。差異性發(fā)紺（上肢發(fā)紺重，下肢輕）見于動脈導(dǎo)管未閉。發(fā)紺明顯者多伴有杵狀指（趾）。

（2）心臟雜音：先天性心臟病雜音多位于胸骨左緣2～4肋間。多于收縮期聽到。較粗糙響亮，傳導(dǎo)廣泛，可伴震顫。

（3）周圍血管癥：脈壓差增大≥5．3kPa（40mmHg）見于動脈導(dǎo)管未閉、主動脈瓣關(guān)閉不全，伴有水沖脈、槍擊音。

4．輔助檢查　心臟X線照片，心電圖，心臟B超，心導(dǎo)管檢查，心血管造影等。從簡到繁，復(fù)雜的先天性心臟病有賴于心導(dǎo)管檢查與心血管造影。

（四）治療

1．內(nèi)科治療　加強(qiáng)護(hù)理，對癥治療。

2．轉(zhuǎn)診手術(shù)治療

（五）健康教育與健康指導(dǎo)

1．加強(qiáng)孕婦保健，避免接觸藥物、輻射等高危因素，特別是在妊娠早期適量補(bǔ)充葉酸，積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等病毒性疾病。

2．5歲前的心臟病多是先天性心臟病，依據(jù)病史、體檢及輔助檢查盡早做出準(zhǔn)確診斷。

3．定期隨訪十分重要。在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下，制定最佳治療方案。

4．預(yù)防各種并發(fā)癥，及時診斷及轉(zhuǎn)診治療。