(一)感染性疾病

感染性疾病是由細(xì)菌、病毒、支原體、衣原體、寄生蟲等病原體侵入機體而引起的疾病，傳統(tǒng)檢驗對于這些病原體多采用微生物學(xué)、免疫學(xué)和血液學(xué)等相關(guān)手段進行檢測，但是這些方法受靈敏度和特異度的限制，不易早期診斷。隨著各種病原體基因結(jié)構(gòu)的闡明，使得利用分子診斷技術(shù)早期、快速、敏感、特異地檢測病原體本身(RNA或DNA)成為可能。應(yīng)用分子診斷技術(shù)直接測定這些病原體基因，不僅可以對微生物感染做出確診，也能對帶菌(毒)者或潛在性感染做出診斷，還可以對感染性病原體進行分型和耐藥性監(jiān)測。因此，對于感染性疾病的分子診斷檢測對象主要包括感染性細(xì)菌、病毒、支原體、衣原體、寄生蟲等在人體內(nèi)存在的外源性生物DNA或RNA。從原理上講，這類檢測一般根據(jù)已知外源DNA或RNA序列，采用PCR或RT-PCR的方法就可以進行快速、簡便、準(zhǔn)確的診斷。因此，基因診斷對這類疾病的應(yīng)用性極強，在嚴(yán)格掌握質(zhì)控的前提下，可廣泛運用于臨床。其診斷策略可以分為以下兩種：①一般性檢出策略，即只需要提供是否有某種病原體的感染；②完整檢出策略，即不僅對病原體做出診斷，還要進行分型(包括亞型)和耐藥性方面的檢測。

(二)遺傳性疾病

遺傳性疾病與某種或多種基因的突變有關(guān)，對遺傳性疾病進行分子診斷有兩種策略可供選擇：①直接診斷策略(疾病基因突變的DNA序列分析)，即直接揭示導(dǎo)致遺傳性疾病發(fā)生的各種遺傳缺陷；②間接診斷策略(除了疾病基因突變的DNA序列分析以外的其他診斷方法)，即在先證者中確定具有遺傳缺陷的染色體、相關(guān)基因的等位基因型和單倍體型等，然后在該家系其他成員中尋找被檢者是否也有這條染色體、相關(guān)基因的等位基因型和單倍體型等。此外，根據(jù)遺傳病風(fēng)險評估，開展產(chǎn)前基因(直接或間接)診斷是預(yù)防遺傳病、控制人口質(zhì)量的好辦法。

(三)腫瘤

引起腫瘤發(fā)生的因素有內(nèi)源性和外源性兩種。內(nèi)源性因素是機體內(nèi)部結(jié)構(gòu)和功能的改變，如遺傳、免疫缺陷、代謝異常等；外源性因素是指自然界中各種致癌因素，即環(huán)境因素。腫瘤的發(fā)生發(fā)展是多因素相互協(xié)同作用的結(jié)果，而基因水平的異常是其中關(guān)鍵的原因，因此，從這個意義上說，腫瘤是一種基因性疾病。目前腫瘤的分子診斷可以采取3種策略：①檢測腫瘤相關(guān)基因；②檢測腫瘤相關(guān)病毒的基因；③檢測腫瘤標(biāo)志物。實質(zhì)上，針對腫瘤相關(guān)基因的檢測可以歸為直接診斷，而針對腫瘤相關(guān)病毒基因或腫瘤標(biāo)志物的檢測則屬于間接診斷。