高血壓的遺傳特性
(一)高血壓的遺傳
血壓具有遺傳傾向,目前一般認(rèn)為30%~60%的血壓變異受遺傳因素的影響,作為血壓異常增高的疾病表現(xiàn)高血壓是一個(gè)基因相關(guān)性疾病。早期對高血壓病患者的流行病學(xué)研究發(fā)現(xiàn),高血壓的發(fā)生具有家族聚集性的特點(diǎn),高血壓病患者一級親屬的高血壓罹患率是一般人群的1.6倍,這說明高血壓可能與遺傳物質(zhì)有關(guān),但也可能是家族人群中相似的生活特性與環(huán)境因素的作用。進(jìn)一步對孿生人群和有領(lǐng)養(yǎng)子女的家庭進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)在孿生人群中,同卵雙生者(100%的基因相同)的血壓相關(guān)性與近似性明顯高于異卵雙生者(50%的基因相同),提示血壓受遺傳物質(zhì)的影響,并且這些研究估計(jì)血壓水平的50%~70%受遺傳調(diào)控;而對有領(lǐng)養(yǎng)子女家庭的觀察,則有利于比較在相同家庭環(huán)境中不同遺傳背景個(gè)體血壓的相關(guān)性,結(jié)果發(fā)現(xiàn)高血壓的發(fā)生率,或血壓水平的相關(guān)性在生物學(xué)子女中明顯高于領(lǐng)養(yǎng)子女,說明血壓水平的家族聚集性的特點(diǎn)不能完全由相同的環(huán)境因素決定,而與遺傳有關(guān)。
此外,對單基因高血壓(孟德爾遺傳高血壓)及單基因低血壓疾病的逐漸發(fā)現(xiàn)與認(rèn)識,人們證實(shí)某些單個(gè)基因的突變就能引起血壓異常的臨床表現(xiàn),進(jìn)一步表明血壓可受基因的調(diào)控。但對于群體高血壓病的廣泛流行,單基因高血壓的罕見發(fā)生提示這些特定的基因?qū)σ话愀哐獕旱漠a(chǎn)生所起的遺傳貢獻(xiàn)有限。
(二)高血壓的遺傳方式
自人類對高血壓發(fā)生的遺傳作用進(jìn)行研究伊始,有關(guān)高血壓的遺傳方式就存在著爭論。其中以George Pickering和Robert Platt之間的分歧最為突出。Pickering代表的學(xué)派認(rèn)為,由于普通人群的血壓是呈連續(xù)分布的,因而個(gè)體的血壓水平是多基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,而高血壓只是這個(gè)連續(xù)分布血壓曲線的上端而已;而Platt學(xué)派則認(rèn)為高血壓是符合孟德爾常染色體顯性遺傳的遺傳疾病。隨著研究的深入,目前發(fā)現(xiàn)有少數(shù)高血壓疾患是由單個(gè)基因異常所引起的,稱為單基因高血壓或孟德爾遺傳性高血壓。而高血壓的絕大多數(shù)則沒有明顯的孟德爾遺傳特征,其產(chǎn)生目前認(rèn)為是多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,在臨床上被稱為原發(fā)性高血壓或高血壓病。
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