治療相關(guān)性MDS和AML被認(rèn)為是原發(fā)腫瘤經(jīng)過(guò)放化療后出現(xiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥。大部分t-AML患者要經(jīng)過(guò)骨髓異常增生的階段。通常t-MDS/AML要比原發(fā)性MDS/AML臨床惡性度更高，這些生物學(xué)特征也反映在核型改變中。至少80%的t-MDS/AML患者伴有染色體異常，其中絕大部分為同時(shí)存在多個(gè)異常。這些染色體異常的類型和發(fā)生率與原發(fā)性MDS/AML不同，例如-7/7q-和-5/5q-在t-AML中發(fā)生率為90%，而在原發(fā)性AML中僅為16%。其他常見(jiàn)的異常還包括del（12p）、t（1；7）（q10；p10）、t（3；21）（q26.2；q22.1）、3q21相關(guān)的異常以及涉及11q23的重排［26］。可分為以下兩大類：

（一）烷化劑/放療治療相關(guān)性AML

通常累及所有髓系細(xì)胞，發(fā)育異常表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞核分葉少、胞質(zhì)顆粒少；易見(jiàn)紅系發(fā)育異常，約1/3患者環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞比例可>15%；約25%的患者存在骨髓嗜堿性粒細(xì)胞增多；另有約25%的患者有巨核系發(fā)育異常，少數(shù)有Auer小體?？寺⌒匀旧w異常的發(fā)生率較高，主要為不平衡易位、5號(hào)和（或）7號(hào)染色體長(zhǎng)臂全部或部分缺失，其他異?？缮婕?、4、12、14與18號(hào)等染色體，通常表現(xiàn)為復(fù)雜或高度復(fù)雜的核型改變。臨床上多為老年患者，潛伏期較長(zhǎng)（5～7年），多有t-MDS階段，對(duì)化療反應(yīng)差，預(yù)后不良。

（二）拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅱ抑制藥治療相關(guān)性AML

形態(tài)學(xué)特征表現(xiàn)為單核細(xì)胞明顯增多，多數(shù)可歸入急性單核細(xì)胞白血病或急性粒-單核細(xì)胞白血病，有些可有粒系分化，偶見(jiàn)急性巨核細(xì)胞白血病。細(xì)胞遺傳學(xué)異常主要包括11q23（MLL基因）重排的平衡易位，多為t（9；11）、t（11；19）與t（6；11）；其他異常包括t（8；21）、t（3；21）、inv（16）、t（8；16）及t（6；9）；也可見(jiàn)到典型的t（15；17）（q22；q21）。臨床上多為年輕患者，潛伏期較短（2～3年），大多數(shù)情況下不經(jīng)過(guò)MDS階段，對(duì)化療反應(yīng)較好，多可長(zhǎng)期生存。?