胃黏膜脫垂癥在臨床上缺乏特征性癥狀和體征，很多病例可不出現(xiàn)癥狀。因常與十二指腸球部潰瘍合并發(fā)生，故其癥狀亦常為潰瘍癥狀所掩蓋。常見(jiàn)的癥狀為上腹不規(guī)則間歇性疼痛，部位、性質(zhì)與球部潰瘍相似，但常無(wú)節(jié)律性，進(jìn)食或服堿性藥物亦不能緩解疼痛。有時(shí)進(jìn)食后反可加劇疼痛。左側(cè)臥位?？墒固弁礈p輕或緩解，右側(cè)臥位則使疼痛加劇。上消化道出血亦為本病重要癥狀，出血前數(shù)小時(shí)常有惡心、嘔吐。有時(shí)可突然出現(xiàn)幽門(mén)阻塞癥狀，消失亦極迅速。常有消化不良癥狀，如噯氣、反酸、腹脹等。當(dāng)出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)時(shí)，結(jié)合胃腸鋇劑檢查可明確診斷。

胃鏡檢查價(jià)值有限，確診主要依靠X線鋇劑檢查。胃黏膜脫垂癥尚需與消化性潰瘍及慢性胃炎鑒別。消化性潰瘍腹痛呈周期性、節(jié)律性，疼痛與體位無(wú)關(guān)。X線鋇劑檢查可見(jiàn)到龕影；對(duì)于這樣的病例，胃鏡檢查有助于診斷。胃炎常是胃黏膜脫垂癥伴隨存在的疾病，鑒別診斷在于發(fā)現(xiàn)胃黏膜脫垂癥在胃鏡或X線的特殊表現(xiàn)。

部分胃黏膜脫垂癥患者糞便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性。胃鏡檢查時(shí)，可見(jiàn)胃竇部黏膜正常，或充血、水腫；有時(shí)可見(jiàn)出血點(diǎn)、糜爛或淺表潰瘍等；當(dāng)胃竇部收縮時(shí)，胃黏膜可隨蠕動(dòng)經(jīng)幽門(mén)進(jìn)入十二指腸，舒張時(shí)，脫垂的胃竇部黏膜可自幽門(mén)以下回復(fù)至胃腔。對(duì)這種情況有經(jīng)驗(yàn)的胃鏡醫(yī)生，在想到此病的前提下注意觀察才能發(fā)現(xiàn)，因此價(jià)值并不很大。X線胃腸鋇劑檢查有肯定診斷價(jià)值。病人取俯臥位及右側(cè)臥位時(shí)，可見(jiàn)可變的十二指腸球底部中心性充盈缺損，典型病例可見(jiàn)幽門(mén)管增寬，胃黏膜皺襞通過(guò)幽門(mén)管進(jìn)入十二指腸球部，使十二指腸球部呈蕈狀或降落傘狀變形。本病還應(yīng)與有蒂胃息肉脫入幽門(mén)管、幽門(mén)肌肥大和胃癌等鑒別。