優(yōu)生學(xué)是通過遺傳咨詢的方法及時(shí)確定遺傳性疾病病人和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生危險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測，商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施及在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段和技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)診療（手術(shù)、藥物、基因治療等）及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。減少和降低遺傳病兒和缺陷兒的發(fā)生率，提高人口質(zhì)量，取得優(yōu)生效果。

【優(yōu)生學(xué)特點(diǎn)】

1．遺傳咨詢是由婦、兒科專業(yè)人員應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，解答遺傳病病人和家屬及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員提出的問題。同時(shí)，就發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治及預(yù)后高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率等問題予以解答，對咨詢者提出的婚育問題給予必要的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

2．產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是近代醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要進(jìn)展。是在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段、影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，觀察胎兒有無體表畸形、分析胎兒染色體核型有無異常、檢測胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因型、對先天性和遺傳性疾病作出診斷、早期發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒。

3．孕期高危因素的篩查與管理。孕期中的母嬰并發(fā)癥和某些致病因素都可能危害孕婦、胎兒和新生兒的健康，這些因素被稱為高危因素。早期發(fā)現(xiàn)并預(yù)防治療這些并發(fā)癥，可以明顯地改善妊娠的結(jié)局和預(yù)后。孕早期3個(gè)月以內(nèi)的檢查很重要，是對孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理的有效手段，早期建立孕監(jiān)測卡，全面進(jìn)行體檢能了解和篩查出部分高危因素、高危人群，建立高危妊娠登記，利用現(xiàn)代各種電子儀器設(shè)備、生物化學(xué)技術(shù)等手段，對高危和低危孕婦進(jìn)行分級管理，動(dòng)態(tài)監(jiān)護(hù)，嚴(yán)密監(jiān)測孕婦的安全，胎兒的健康。

【健康教育要點(diǎn)】

1．遺傳咨詢指導(dǎo)　對咨詢對象說明咨詢員的專業(yè)身份和專業(yè)水平能力，告知遺傳病的各種診斷、防治技術(shù)和技能，取得咨詢對象的信任和配合，使其主動(dòng)詳細(xì)地提供有關(guān)病癥和家系資料。

2．產(chǎn)前診斷指導(dǎo)　說明產(chǎn)前診斷的方法和原理，告知物理學(xué)診斷是利用B超、X線、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。是用孕早期絨毛組織、孕中期羊水細(xì)胞、胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)或直接制備分析染色體核型，做產(chǎn)前診斷?；蛟\斷法也稱DNA診斷法，是近年來產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展，可診斷各種遺傳病。生化檢查可取母血、胎血、羊水及絨毛組織進(jìn)行基因產(chǎn)物檢測，發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。感染性疾病的診斷主要采用母血、羊水、胎兒血等，依靠實(shí)驗(yàn)室技術(shù)進(jìn)行先天性感染的診斷。

3．環(huán)境因素與出生缺陷關(guān)系指導(dǎo)

（1）基本概念指導(dǎo)：說明出生缺陷是指嬰兒未出生前在宮內(nèi)就存在的發(fā)育異常，包括先天畸形和生理功能障礙。在人類出生缺陷的原因中遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%，兩種因素相互作用及原因不明者約占65%。引起出生缺陷的環(huán)境因素包括自然環(huán)境，指地質(zhì)條件，如缺碘、高氟等；人為環(huán)境，即人為造成的污染環(huán)境。而文化教育水平、精神壓力、社會(huì)心理因素等也起著不可忽視的作用。致畸因子作用于胚胎和胎兒可導(dǎo)致自然流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)、胎兒外形或體內(nèi)器官形態(tài)不正常、胎兒體重和身長小于一般孩子、新生兒出生后各系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。

（2）預(yù)防知識指導(dǎo)：說明各種結(jié)局的發(fā)生均與致畸因子的性質(zhì)、作用、劑量和作用時(shí)間長短、母體健康情況及胎兒所處發(fā)育階段密切相關(guān)，因此，需注意及時(shí)發(fā)現(xiàn)及避免接觸。孕期應(yīng)避免接觸工業(yè)化學(xué)物質(zhì)和農(nóng)藥，如鉛、甲基汞、二氧化硫、二氧化碳、DDT等。此外，核輻射、醫(yī)源性放射線、極低頻電磁場、噪聲、高熱等也可對胎兒致畸導(dǎo)致流產(chǎn)。有吸煙、飲酒、咖啡因等不良嗜好的育齡、準(zhǔn)備妊娠的婦女提前6～12個(gè)月戒煙禁酒，少飲可樂型飲料，不飲濃茶。目前已確定能引起人類畸形的藥物有抗生素、激素類、抗腫瘤藥物等，告知患病應(yīng)用藥物治療期不宜受孕，孕期避免患病。此外，某些鎮(zhèn)靜、安眠、治療甲亢和糖尿病的藥物也可致胎兒畸形，孕期也不宜使用。指導(dǎo)孕婦妊娠期防止微生物和病毒感染，特別是妊娠初期3個(gè)月內(nèi)如果發(fā)生弓形體（TXD）感染、風(fēng)疹病毒（RV）感染、巨細(xì)胞病毒（CMV）感染、單純皰疹病毒（HSV）感染會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、臟器畸形、生活功能障礙等出生缺陷。

（3）飲食指導(dǎo)：孕期強(qiáng)調(diào)營養(yǎng)食品攝入，注意蛋、瘦肉、豆類等優(yōu)質(zhì)蛋白的供應(yīng)。促進(jìn)胎腦發(fā)育，多吃含鋅的食物，如動(dòng)物肝臟、胡蘿卜等。多食含有葉酸的蔬菜，特別是在妊娠前12周至妊娠12周補(bǔ)充，可預(yù)防脊柱裂、無腦兒的發(fā)生。提示孕婦避免食用過期霉變的食品、谷物、食用油及熏制、腌漬的菜類、肉類食物。