由于遺傳因素、環(huán)境因素或多因素的作用，導(dǎo)致眼發(fā)育過程中任一環(huán)節(jié)出現(xiàn)錯誤，均可引起眼發(fā)育異常，造成眼先天畸形。

（1）在胚胎早期，如果視溝或視泡的形成發(fā)生障礙，可造成先天性無眼球、先天性小眼球甚至先天性囊狀眼球。

（2）視泡凹陷形成視杯的過程中，如果受到外界因素如母體炎癥或外傷的影響而發(fā)生障礙，視泡會因為不能凹陷而產(chǎn)生先天性囊狀小眼球或凹陷不全造成視杯內(nèi)層與外層之間不貼附而形成先天性視網(wǎng)膜脫離。

（3）在視裂閉合過程中，首先從中部開始，然后分別沿上下兩個方向同時進行。向下閉合應(yīng)至視杯邊緣，如視杯邊緣的視裂不能完全閉合，就會產(chǎn)生虹膜缺損，這種虹膜缺損位于下方或內(nèi)下方。

（4）視裂向上的閉合，在最上端視杯與視莖交界處的視裂不閉合，以后形成視盤，視神經(jīng)纖維經(jīng)此通向視莖。視莖細胞大部萎縮消失，部分殘留分化為神經(jīng)膠質(zhì)。萎縮程度及殘留多少決定了正常生理凹陷的深淺，高度萎縮時生理凹陷擴大變深，相反很少萎縮甚至過度增生時，視盤邊緣模糊，并向玻璃體方向膨出，形成假性視盤炎或視盤水腫。

（5）胚裂閉合不全，還會出現(xiàn)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺損、先天性小眼球合并眼眶囊腫等先天畸形。

（6）組織分化異?？稍斐上忍煨郧喙庋邸⑾忍煨詿o虹膜、瞳孔膜殘留、晶狀體發(fā)育異常、先天性無晶狀體、先天性圓球形小晶狀體、先天性晶狀體異位、先天性白內(nèi)障等。

（7）視網(wǎng)膜分化異?？稍斐上忍煨砸暰W(wǎng)膜皺襞、先天性視網(wǎng)膜劈裂癥等。

（8）眼附屬器的先天性發(fā)育異?？尚纬上忍煨陨喜€下垂、先天性眼眶皮樣囊腫、先天性淚囊炎等。