一、病歷摘要

患者男性，62歲，因間斷活動后心悸、氣短6年，加重10d，入院。患者6年前受涼后出現(xiàn)咳嗽，咳痰，自服消炎藥無效，繼而出現(xiàn)活動后心悸、氣短，自測脈搏不齊，不伴胸痛、胸骨后燒灼感，無頭暈、頭痛、黑矇等，夜間憋醒，需坐起約10min后自行緩解。就診于阜外醫(yī)院，ECG顯示“心房纖顫”，心臟超聲提示心臟擴大（具體不詳），診斷為“肺部感染和心力衰竭”，治療約10d，癥狀好轉(zhuǎn)出院，住院期間具體治療情況不詳。出院后每日規(guī)律服用地高辛0．125mg，氫氯噻嗪25mg，螺內(nèi)酯20mg，約3個月后停藥。出院后未再有心悸、氣短發(fā)作，體力活動不受限制，可以登山。10d前患者飲水嗆咳后出現(xiàn)逐漸加重的咳嗽，咳白痰，就診于我院呼吸內(nèi)科，X線胸片提示“雙肺紋理粗，心影擴大”，考慮支氣管炎，給予抗感染、止咳治療，癥狀無明顯好轉(zhuǎn)。1周來連續(xù)上2層樓即出現(xiàn)心悸、氣短，需停下休息，不伴胸痛，無喘憋。雙下肢水腫，夜間有時憋醒，醒后覺胸悶，需坐起5～10min逐漸好轉(zhuǎn)。今日就診于我院心內(nèi)科門診，考慮心功能不全，為進一步診治收入院?；颊咦园l(fā)病來，無發(fā)熱，無關(guān)節(jié)痛，無咽痛，無咯血，無胸痛，無頭痛、頭暈、嘔吐；平素食欲良好，精神睡眠可，近2d食欲差，進食后覺腹脹不適，大便正常，小便量較前減少。發(fā)病以來無明顯消瘦。

既往史及家族史：原發(fā)性高血壓12年，長期規(guī)律口服降壓0號每日1片，硝苯地平緩釋片早晚各1片，血壓控制在150～160/60～70mmHg，否認糖尿病、肝、腎疾病和其他心血管疾病史，否認手術(shù)外傷輸血史，否認藥物及食物過敏史，長期居住于北京，否認疫水、疫區(qū)接觸史，否認毒物及放射線接觸史，無煙、酒嗜好；其母患有支氣管哮喘，父親患食管癌，已故。否認家族有高血壓、糖尿病以及心血管疾病和其他家族性遺傳病史。

體格檢查：體溫36．6℃，脈搏101/min，呼吸19/min，血壓155/65mmHg，高枕臥位，發(fā)育正常，神清語利，查體合作；皮膚、黏膜無蒼白、黃染，口唇無發(fā)紺，頸無抵抗，頸靜脈怒張，肝頸靜脈反流征（＋），雙肺呼吸音清，雙肺底可聞及細小濕啰音，未聞及胸膜摩擦音，心前區(qū)無隆起，心界叩診在左第5肋間鎖骨中線外2cm，心率101/min，律齊，心尖部可聞及奔馬律，未聞及雜音，腹平軟，劍突下輕壓痛，肝區(qū)叩痛，無反跳痛、肌緊張，肝肋下2cm，質(zhì)軟，無觸痛，脾肋下未及，移動性濁音（－），腸鳴音4/min。雙下肢可凹性水腫。

輔助檢查：ECG示竇性心動過速，電軸左偏，V1－V3導(dǎo)聯(lián)呈rS型，R波遞增不良，廣泛導(dǎo)聯(lián)T波低平或淺倒置。X線胸片示雙肺紋理粗，心影擴大。

二、病歷分析

1．全心功能不全原因待查　心臟擴大，竇性心律，全心功能不全；老年男性，感染誘發(fā)活動后心悸、氣短，夜間陣發(fā)性呼吸困難和食欲缺乏和雙下肢水腫。6年前類似發(fā)作時經(jīng)強心、利尿治療好轉(zhuǎn)，超聲心動圖曾顯示心臟擴大。入院查體高枕臥位，雙下肺可聞及細小濕啰音，心界擴大，心尖部可聞及奔馬律，肝肋下2cm可及，肝頸靜脈反流征（＋），雙下肢水腫，故考慮全心功能不全診斷成立。病因考慮如下。

（1）高血壓心臟?。夯颊咴l(fā)性高血壓史12年，盡管規(guī)律服藥，但收縮壓控制未達標，脈壓增大，查體及X線胸片都提示心臟擴大，需考慮此診斷的可能。

（2）冠狀動脈粥樣硬化性心臟?。豪夏昴行裕性l(fā)性高血壓史，間斷活動后心悸、氣短6年，1周來上2層樓即出現(xiàn)心悸、氣短，ECG顯示V1－V3導(dǎo)聯(lián)呈rS型，R波遞增不良，廣泛導(dǎo)聯(lián)T波低平或淺倒置，需考慮此診斷可能。但患者危險因素不多，此次發(fā)病前活動耐量正常，發(fā)病以感染為誘因，發(fā)病時無胸痛，夜間發(fā)作坐位可緩解，故不似心絞痛發(fā)作。患者無反復(fù)心肌缺血發(fā)作或心肌梗死病史，用缺血性心肌病亦難以解釋。入院后應(yīng)復(fù)查發(fā)作時ECG、心肌酶、超聲心動圖，必要時CAG或CT檢查以明確診斷。

（3）擴張型心肌病：老年男性，臨床表現(xiàn)為全心功能不全，查體心臟明顯擴大，在排除其他診斷后可診斷。可行超聲心動圖、心肌核素檢查助診。

2．原發(fā)性高血壓，藥物治療后I級，極高危　患者診斷高血壓12年，目前在規(guī)律服用降壓藥情況下血壓155/65mmHg，存在全心功能不全，故此診斷成立。

入院診治經(jīng)過：完善常規(guī)檢查，血、尿常規(guī)無異常，肝、腎功能正常，超聲心動圖顯示全心擴大，以左心室擴大為主，左心室舒張末徑6．74cm，左心房輕度擴大，前后徑3．8cm，室間隔0．74cm，左心室游離壁厚度0．70cm，左心室室壁運動彌漫性減弱，LVEF28%；診斷擴張型心肌病。治療給予洋地黃類強心（地高辛），靜脈擴血管藥物減輕心臟前后負荷（硝普鈉），利尿藥（呋塞米）以及口服服螺內(nèi)酯，ACEI類藥物，阿司匹林和他汀類藥物。患者癥狀迅速好轉(zhuǎn)，停用靜脈擴血管藥物后從小量開始加用β－受體阻滯藥（美托洛爾）。

（北京大學人民醫(yī)院　王鴻懿）

三、專家點評

1．擴張型心肌病的診斷和鑒別診斷　擴張型心肌病病因迄今不明，除特發(fā)性、家族遺傳性外，持續(xù)病毒感染是其重要原因。本病缺乏特異的診斷指標，臨床上看到心臟增大，心律失常和充血性心力衰竭時，如超聲心動圖證實心腔擴大，心臟彌漫性運動減弱，就要考慮此診斷的可能，但要除外病因明確的器質(zhì)性心臟病。鑒別診斷主要考慮以下幾種可能性：①高血壓心臟損害；②反復(fù)心肌缺血造成的缺血性心肌??；③退行性瓣膜?。虎茱L濕性心臟??；⑤心律失常性心肌??；⑥酒精性心肌??；⑦甲亢性心臟??；⑧心包積液。

2．擴張型心肌病的治療原則　因本病病因未明，故無特殊的防治方法。治療的原則是針對心力衰竭和各種心律失常。心力衰竭的治療原則有①一般治療，限制體力活動、低鹽飲食；②強心、利尿、擴血管，應(yīng)用洋地黃類藥物，患者常常依賴于此藥，同時又容易中毒，故應(yīng)用時要慎重。減輕前負荷在此病患者心力衰竭發(fā)作時非常重要，急性期選擇靜脈襻利尿藥，達干體重后改為口服，螺內(nèi)酯在NYHAⅢ級及以上心力衰竭患者應(yīng)該選用，以改善心肌重構(gòu)，減輕心肌纖維化，靜脈應(yīng)用擴血管藥物，減輕心臟的前后負荷同樣是心力衰竭急性發(fā)作期重要的對癥治療手段；③ACEI類藥物，是此病患者心功能不全治療的基石，大量循證醫(yī)學證據(jù)證實，ACEI類藥物可以改善患者的預(yù)后，如無禁忌證均應(yīng)該應(yīng)用。嚴重患者或ACEI不耐受的患者可以聯(lián)合應(yīng)用或改用ARB類藥物；④β－受體阻滯藥，心力衰竭時交感神經(jīng)系統(tǒng)過度興奮，β受體密度下調(diào)，因此長期口服β－受體阻滯藥可使β受體密度上調(diào)，延緩病情發(fā)展。使用的原則是從小劑量開始，緩慢上調(diào)劑量，直至最大耐受量；⑤對于一些重癥患者，在藥物治療的基礎(chǔ)上可以選擇三腔起搏器，增加雙心室收縮的同步性，改善心臟功能，緩解癥狀，部分患者甚至可以達到逆轉(zhuǎn)心室擴張的目的；⑥晚期的嚴重心力衰竭，內(nèi)科治療無效的病例可考慮心臟移植。

3．心肌病研究的進展　隨著人們對心肌病發(fā)病機制認識的不斷深入，1995年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學會對心肌病的分類不再能滿足臨床的需要，為此美國心臟病學會于2006年提出了心肌病新的定義和分類，從分子遺傳學的角度全面理解心肌病，首次將離子通道病列入原發(fā)性心肌病范疇。新定義指出，心肌病是異質(zhì)性心肌疾病，由各種不同病因引起（通常是遺傳性），伴有心肌機械和（或）心電活動障礙，可導(dǎo)致心血管死亡或心功能不全。按照新的分類方法，擴張型心肌病屬于原發(fā)性混合性心肌病，即有遺傳和非遺傳因素共同參與致病。擴張型心肌病以心腔擴大，收縮功能進行性下降為特征，人群發(fā)病率1∶2500，是心力衰竭的第3大病因和心臟移植最常見的原因。

（北京大學人民醫(yī)院　王鴻懿）